El estudio de seguridad y eficacia de ISU302 en pacientes con enfermedad de Gaucher tipo I

Criterios de inclusión:

• Los sujetos tienen un diagnóstico de enfermedad de Gaucher tipo I.
• Sujetos entre 2 años y 75 años
• Sujetos documentados con deficiencia de glucocerebrosidasa
• Sujetos con esplenomegalia (según lo indicado por el análisis volumétrico de TC como 5 veces más que el tamaño estándar (0,2 % del peso corporal total en kilogramos))
• Nivel de concentración de hemoglobina: Hombre > 12 años <12,0 g/dL Mujer > 12 años <11,0 g/dL Niño > 2 años y <12 años <10,5 g/dL
• Recuento de plaquetas de < 120.000 / ㎣
• Sujetos sin tratamiento previo a la terapia de reemplazo de enzimas (ERT) o sujetos con tratamiento experimentado que no han recibido ERT en los 12 meses anteriores a la detección y el resultado de la prueba de anticuerpos es negativo
• Tratamiento sin tratamiento previo a la terapia de reducción de sustratos (SRT) o sujetos con tratamiento experimentado que no han recibido SRT en los 12 meses anteriores a la selección
• Sujetos o sus cónyuges que den su consentimiento para usar uno de los siguientes métodos anticonceptivos, o mujeres en la menopausia. (En este caso, la menopausia se define como un período después de 12 meses desde la última menstruación)
• Condones, esponjas, espumas, jaleas, diafragma o dispositivo intrauterino (cónyuge o paciente que se sometió a vasectomía o ligadura de trompas/histerectomía)
• Abstinencia total de las relaciones sexuales: la paciente que usa anticonceptivos orales debe usar otro método anticonceptivo (método de barrera) también durante el período de prueba y después de la finalización de la prueba, así como hasta 90 días después de la conclusión de la prueba.
• El sujeto o su representante legal ha firmado el consentimiento informado.

Criterio de exclusión:

• Tratamiento con cualquier producto en investigación en los 90 días anteriores al ingreso al estudio
• Esplenectomía parcial o total
• Sujetos que tengan una enfermedad concurrente grave como una infección o que abusen de drogas y sustancias adictivas.
• Mujeres embarazadas y/o lactantes
• Presencia de antígeno de superficie de Hepatitis B o Hepatitis C o los pacientes muestran reacción positiva al virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) tipo1
• Sujetos con antecedentes de reacción alérgica a la imiglucerasa
• Sujetos con antecedentes de hipertensión pulmonar severa causada por la enfermedad de Gaucher
• Cualquier sujeto que el investigador o el subinvestigador considere inadecuado para este ensayo