Säkerhets- och effektstudien av ISU302 hos patienter med Gauchers sjukdom typ I

Inklusionskriterier:

• Försökspersonerna har diagnosen Gauchers sjukdom typ I
• Försökspersoner mellan 2 år och 75 år
• Patienter dokumenterade med glukocerebrosidasbrist
• Försökspersoner med splenomegali (som indikeras av CT-volymetrisk analys som 5 gånger större än standardstorleken (0,2 % av total kroppsvikt i kilogram))
• En hemoglobinkoncentrationsnivå: Man > 12 år <12,0 g/dL Kvinna>12 år <11,0 g/dL Barn > 2 år och <12 år <10,5 g/dL
• Trombocytantal < 120 000 / ㎣
• Behandlingsnaiva till enzymersättningsterapi (ERT) eller behandlingserfarna patienter som inte har fått ERT under de 12 månaderna före screening och antikroppstestresultatet är negativt
• Behandling naiva till substratreduktionsterapi (SRT) eller behandlingserfarna patienter som inte har fått SRT under de 12 månaderna före screening
• Försökspersoner eller deras makar som ger samtycke till att använda en av följande preventivmetoder, eller kvinnor i klimakteriet. (I detta fall definieras klimakteriet som en period efter 12 månader från den senaste menstruationen)
• Kondomer, svamp, skum, gelé, diafragma eller intrauterin anordning (make/maka eller patient som genomgått vasektomi eller tubal ligering/hysterektomi)
• Total avhållsamhet från samlag: Kvinnliga patienter som använder p-piller måste använda annan preventivmetod (barriärmetod) även under försöksperioden och efter avslutad prövning samt upp till 90 dagar från prövningens slut.
• Försökspersonen eller deras juridiska ombud har undertecknat det informerade samtycket.

Exklusions kriterier:

• Behandling med valfri prövningsprodukt 90 dagar innan studiestart
• Partiell eller total splenektomi
• Försökspersoner som har en allvarlig samtidig sjukdom som infektion eller som missbrukar beroendeframkallande droger och substanser.
• Gravida och/eller ammande kvinnor
• Närvaro av Hepatit B ytantigen eller Hepatit C eller så visar patienterna positiva reaktioner på humant immunbristvirus (HIV) typ 1
• Personer med en historia av allergisk reaktion mot imiglukeras
• Patienter med en historia av allvarlig pulmonell hypertoni orsakad av Gauchers sjukdom
• Varje försöksperson som utredaren eller undersökaren anser vara olämplig för denna prövning