L'étude d'innocuité et d'efficacité d'ISU302 chez un patient atteint de la maladie de Gaucher de type I

Critère d'intégration:

• Les sujets ont un diagnostic de maladie de Gaucher de type I
• Sujets entre 2 ans et 75 ans
• Sujets documentés avec un déficit en glucocérébrosidase
• Sujets atteints de splénomégalie (comme indiqué par l'analyse volumétrique CT comme 5 fois supérieure à la taille standard (0,2 % du poids corporel total en kilogrammes))
• Un niveau de concentration d'hémoglobine : Homme > 12 ans < 12,0 g/dL Femme > 12 ans < 11,0 g/dL Enfant > 2 ans et <12 ans <10,5 g/dL
• Numération plaquettaire < 120 000 / ㎣
• Sujets naïfs de traitement à l'enzymothérapie substitutive (ERT) ou sujets pré-traités qui n'ont pas reçu d'ERT au cours des 12 mois précédant le dépistage et dont le résultat du test d'anticorps est négatif
• Naïfs de traitement à la thérapie de réduction du substrat (SRT) ou sujets prétraités qui n'ont pas reçu de SRT dans les 12 mois précédant le dépistage
• Les sujets ou leurs conjoints qui consentent à utiliser l'une des méthodes de contraception suivantes, ou les femmes en ménopause. (Dans ce cas, la ménopause est définie comme une période après 12 mois à compter de la dernière menstruation)
• Préservatifs, éponge, mousses, gelées, diaphragme ou dispositif intra-utérin (conjoint ou patient ayant subi une vasectomie ou une ligature des trompes/hystérectomie)
• Abstinence totale de rapports sexuels : la patiente utilisant des contraceptifs oraux doit utiliser une autre méthode de contraception (méthode de barrière) également pendant la période d'essai et après la fin de l'essai ainsi que jusqu'à 90 jours à compter de la fin de l'essai.
• Le sujet ou son représentant légal a signé le consentement éclairé.

Critère d'exclusion:

• Traitement avec tout produit expérimental dans les 90 jours précédant l'entrée dans l'étude
• Splénectomie partielle ou totale
• Sujets qui ont une maladie concomitante grave comme une infection ou qui abusent de drogues et de substances addictives.
• Femmes enceintes et/ou allaitantes
• Présence d'antigène de surface de l'hépatite B ou de l'hépatite C ou les patients présentent une réaction positive au virus de l'immunodéficience humaine (VIH) de type1
• Sujets ayant des antécédents de réaction allergique à l'imiglucérase
• Sujets ayant des antécédents d'hypertension pulmonaire sévère causée par la maladie de Gaucher
• Tout sujet que l'investigateur ou le sous-investigateur considère comme inadéquat pour cet essai