Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Dystoni Genotype-fænotype-korrelation

3. juni 2025 opdateret af: Jeff Waugh, MD, PhD, University of Texas Southwestern Medical Center

Dystoni Genotype-fænotype-korrelation: En undersøgelse for at identificere yderligere genetiske associationer, der bidrager til specifikke dystoniske fænotyper

Formålet med denne undersøgelse er at (1) undersøge effekten af ​​kendte dystoni-forårsagede mutationer på hjernens struktur og funktion, at (2) identificere strukturelle hjerneændringer, der adskiller sig mellem kliniske fænotyper af dystoni, og at (3) indsamle DNA, detaljeret familiehistorie og kliniske fænotyper fra patienter med idiopatisk dystoni med det formål at identificere nye dystoni-relaterede gener. Efterforskere vil rekruttere både raske kontrolpersoner og forsøgspersoner med enhver form for dystoni. Til denne undersøgelse vil der være maksimalt to studiebesøg, der involverer en klinisk vurdering, indsamling af medicinsk historie og familiehistorie, opgavetræningssession, en MR ved hjælp af de indlærte opgaver og til sidst en blodprøvetagning til genetisk analyse. I alt vil disse besøg tage 3-5 timer. Hvis dystoni-personerne modtager botulinumtoksin-injektioner til behandling, vil deltagerne og deres matchede kontroller blive bedt om at komme på et andet besøg.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

  1. Identificer en kohorte af individer med kendte dystoni-relaterede genmutationer og individer med idiopatisk, men formodet genetisk dystoni. Nogle af disse individer kan modtage botulinumtoksin-injektioner for at behandle deres dystoni efter standardbehandling; hos disse patienter vil efterforskerne afbilde før og efter injektioner for at vurdere for billeddannelseskorrelater af behandlingsrespons.
  2. Analyser DNA-prøver fra både dystonien og raske individuelle kohorter for at påvise tilstedeværelsen af ​​mutationer og/eller polymorfismer i gener forbundet med dystoni
  3. Indsaml systematisk klinisk information, herunder Tsui Torticollis, Burke-Fahn-Marsden, Toronto Western Spasmodic Torticollis Rating Scale (TWSTRS), Voice Disability Index, Unified Myoclonus Rating Scale, Beck Depression Inventory, Beck Anxiety Inventory og Spielberg Trait Anxiety-skalaer. Skalaer vil blive skræddersyet til typen af ​​dystoni, som bestemt af klinikeren, der henviser til undersøgelsen (dvs. torticollis-skalaer vil kun blive udført på patienter med cervikal dystoni).
  4. Brug funktionel MR (fMRI), diffusion tensor imaging (DTI) og strukturel MR til at a) analysere hjerneaktivitet og strukturere præ- og post-botulinumtoksininjektioner, b) bestemme, hvordan forskellige stadier af bevægelse (udførelse, forberedelse, sekventering) påvirker dystoni og de underliggende neurale mekanismer, c) identificere strukturelle abnormiteter, der deles mellem kliniske undertyper af dystoni. Efterhånden som nye MR-billeddannelsesmetoder introduceres, som kan forbedre efterforskernes evne til at identificere eller skelne mellem disse abnormiteter, vil efterforskeren inkorporere disse nye sekvenser i billeddannelsesprotokollen.
  5. Korreler hjerneaktivitet og strukturelle data med vurderinger af dystoni, sværhedsgrad, placering af dystoni, genetisk status og respons på behandling (medicin og/eller botulinumtoksin-injektioner).
  6. Korreler polymorfidata med sværhedsgrad af dystoni, respons på botulinumtoksin, sværhedsgrad af depression/angst og hjerneaktivitet/struktur.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

200

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

11 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Efterforskere vil rekruttere både raske deltagere og personer diagnosticeret med dystoni af enhver form til denne undersøgelse. Hvert dystoni-emne vil blive matchet 1:1 med et ikke-relateret kontrolobjekt baseret på: 1) alder, +/- 3 år (voksne), +/- 1 år (16-18 år), +/- 6 måneder (11-15 år) ); 2) handedness, som bestemt af Edinburgh Handedness Inventory, 3) køn og 4) selv-identificeret race eller etnisk baggrund.

Beskrivelse

Generel udelukkelse (både dystoni- og kontrolgrupper):

  • Metal i en hvilken som helst del af kroppen (inklusive metalskade på øjet) ELLER bærer et medicinsk udstyr, der er uforeneligt med MR (f.eks. metalimplantater såsom kirurgiske klips eller pacemakere) ELLER positiv screening i henhold til UTSW MRI-screeningsformular
  • Klaustrofobi
  • Ikke-flydende engelsk
  • Vægt uforenelig med MR-sikkerhed
  • Anamnese med hovedtraume med neurologiske følgesygdomme, herunder flere hjernerystelser og/eller anamnese med slagtilfælde
  • Graviditet
  • Alvorlig medicinsk sygdom eller historie med alvorlig medicinsk sygdom, herunder kræft, der blev behandlet med stråling eller kemoterapi, hjerteanfald eller en kendt historie med HIV-1+-status
  • Personer med hepatitis C (efter hepatitis C+ titer)
  • Personer med insulinafhængig diabetes mellitus (IDDM)
  • Alvorlig respiratorisk kompromittering
  • Efter investigators mening ikke i stand til at deltage sikkert i denne undersøgelse

Inklusionskriterier:

  • Dystoni gruppe

Tidligere diagnose af dystoni, som omfatter, men er ikke begrænset til:

  • cervikal dystoni (50 personer)
  • blefarospasme (25 forsøgspersoner)
  • dystoni i lemmer (50 personer)
  • spastisk dysfoni (25 forsøgspersoner)
  • segmental dystoni
  • multifokal dystoni

  • Enhver dystoni i barndommen (25 forsøgspersoner) Alder > 11 år

    • Kontrolgruppe:

Ingen tidligere dystonidiagnose (175 forsøgspersoner) Alder > 11 år

Ekskluderingskriterier:

  • Dystonigruppe Tidligere eller samtidig neurologisk eller psykiatrisk diagnose - depression og/eller angst accepteret Nuværende brug af ikke-dystoni neuroaktiv medicin - SSRI/medicin mod depression og/eller angst accepteret Nuværende brug af cervikal bøjle designet til dystonibehandling Tidligere strukturel hjerneskade

Kontrolgruppe:

Anamnese med eller nuværende neurologisk eller psykiatrisk diagnose - depression og/eller angst accepteret, men må ikke være i aktiv fase Nuværende brug af neuroaktiv medicin, SSRI/medicin mod depression og/eller angst accepteret

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Dystoni gruppe
Begge grupper vil få udtaget blod, gennemgå kliniske vurderinger, indsamling af medicinsk og familiehistorie og en magnetisk resonansbilleddannelse. Dette er et observationsstudie, og der er ingen intervention.
Andet: MR scanning
Studieinterventioner er minimal risiko.
Andre navne:
  • Blodtagning til genetisk testning
  • Kliniske vurderinger
Kontrolgruppe
Begge grupper vil få udtaget blod, gennemgå kliniske vurderinger, indsamling af medicinsk og familiehistorie og en magnetisk resonansbilleddannelse. Dette er et observationsstudie, og der er ingen intervention.
Andet: MR scanning
Studieinterventioner er minimal risiko.
Andre navne:
  • Blodtagning til genetisk testning
  • Kliniske vurderinger

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Strukturel eller funktionel billeddannelse af dystoni og kontrolgrupper
Tidsramme: 3-5 timer ved hvert studiebesøg
Identificer strukturelle eller funktionelle billeddiagnostiske foranstaltninger, der adskiller (a) dystonipatienter fra matchede kontroller, (b) mellem klinisk definerede former for dystoni
3-5 timer ved hvert studiebesøg
Genetisk analyse af dystoni og kontrolgrupper
Tidsramme: 30 min
Identificer polymorfismer i gener, der vides at forårsage dystoni, som påvirker de strukturelle eller funktionelle billeddiagnostiske foranstaltninger hos dystonipatienter og for at identificere nye gener forbundet med dystoni.
30 min

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University of Texas Southwestern Medical Center

Samarbejdspartnere

Massachusetts General Hospital

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. marts 2018

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. september 2027

Studieafslutning (Anslået)

1. september 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

2. februar 2018

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

2. februar 2018

Først opslået (Faktiske)

9. februar 2018

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

6. juni 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

3. juni 2025

Sidst verificeret

1. juni 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • STU 122017-069

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Data og/eller prøveindsamling var specifikt til forskning, og forsøgspersoner angav, at deres data kunne deles med andre videnskabsmænd. Efterforskere vil kun sende kodede data og/eller prøver uden identifikationsoplysninger. Derudover vil alt fuldblod til DNA-prøver indsamlet til denne protokol blive sendt til DNA-sekventering og genetisk analyse på Massachusetts General Hospital i Dr. Nutan Sharmas laboratorium. Derudover vil efterforskere ved Massachusetts General Tissue Culture Core i Dystonia Partners Research Biobank bidrage med emnets afidentificerede DNA-prøve fra denne protokol til brug i fremtidig genetisk forskning vedrørende dystoni.

IPD-delingstidsramme

DNA-prøver vil blive opbevaret på ubestemt tid

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Dystoni

Kliniske forsøg med MR scanning

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Belgium

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner