- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Klinisk forsøg NCT01860339
Neuroudvikling fra børn til voksen ved genudvidet Huntingtons sygdom (ChANGE HD)
Vækst og udvikling af Striatal-Cerebellum Circuitry hos personer med risiko for Huntingtons sygdom
Huntingtons sygdom (HD) er en autosomal dominant sygdom manifesteret i en triade af kognitive, psykiatriske og motoriske tegn og symptomer. HD er forårsaget af en triplet repeat (CAG) ekspansion i genet Huntingtin (HTT). Denne sygdom er klassisk blevet konceptualiseret som en neurodegenerativ sygdom. Nylige beviser tyder dog på, at unormal hjerneudvikling kan spille en vigtig rolle i ætiologien af HS. Huntingtin (HTT) kommer til udtryk under udvikling og gennem livet. I dyreforsøg har HTT-genet vist sig at være afgørende for hjernens udvikling. Dette tyder på, at en mutant form af HTT (genudvidede eller CAG-gentagelser på 40 og derover) ville påvirke normal hjerneudvikling. Derudover har undersøgelser af voksne, der er genudvidede for HS, men endnu ikke har manifesteret sygdommen (præ-HD-personer) signifikante ændringer i strukturen af deres hjerne, selv op til 20 år før debut af klinisk diagnose. Hvor langt tilbage disse ændringer er tydelige er ukendt. En mulighed er, at disse hjerneændringer er til stede gennem hele livet på grund af ændringer i hjernens udvikling, selvom de oprindeligt kun er forbundet med subtile funktionelle abnormiteter.
I et forsøg på bedre at forstå de udviklingsmæssige aspekter af denne hjernesygdom, foreslår den aktuelle undersøgelse at evaluere hjernestruktur og funktion hos børn, unge og unge voksne (i alderen 6-30), som er i risiko for at udvikle HS - dem, der har en forælder eller bedsteforælder med HD. Hjernestrukturen vil blive evalueret ved hjælp af magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) med kvantitative målinger af hele hjernen, hjernebarken samt hvid substans integritet via diffusionstensorbilleddannelse. Hjernefunktion vil blive vurderet ved kognitive tests, adfærdsvurdering og fysisk og neurologisk evaluering. Forsøgspersoner, der er genudvidede (GE), vil blive sammenlignet med forsøgspersoner, der er genudvidede (GNE). Ændringer i hjernestruktur og/eller funktion i GE-gruppen sammenlignet med GNE-gruppen ville støtte den opfattelse, at denne sygdom har en vigtig udviklingskomponent.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Kontakter og lokationer
Studiekontakt
- Navn: Study Staff
- Telefonnummer: 866-514-0858
- E-mail: change-hd@uiowa.edu
Undersøgelse Kontakt Backup
- Navn: Sonia K Slevinski, MS
- Telefonnummer: 319-353-8529
- E-mail: sonia-slevinski@uiowa.edu
Studiesteder
-
-
California
-
Sacramento, California, Forenede Stater, 95817
- Rekruttering
- University of California Davis
-
Ledende efterforsker:
- Alexandra Duffy, DO
-
Kontakt:
- Fernando Rodriguez
- Telefonnummer: 916-734-7706
- E-mail: farodri@ucdavis.edu
-
-
Iowa
-
Iowa City, Iowa, Forenede Stater, 52242
- Rekruttering
- University of Iowa Hospitals and Clinics, Department of Psychiatry
-
Kontakt:
- Keara Turkington, BA
- Telefonnummer: 866-514-0858
- E-mail: change-hd@uiowa.edu
-
Kontakt:
- Lauri Jennisch, MS
- Telefonnummer: 866-514-0858
- E-mail: change-hd@uiowa.edu
-
Ledende efterforsker:
- Peggy C Nopoulos, MD
-
-
New York
-
New York, New York, Forenede Stater, 10027
- Rekruttering
- Columbia University Medical Center
-
Ledende efterforsker:
- Ashwini Rao, EdD
-
Kontakt:
- Mia Parker, BA
- E-mail: mnp2135@cumc.columbia.edu
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19146
- Rekruttering
- Children's Hospital of Philadelphia with the University of Pennsylvania
-
Ledende efterforsker:
- Timothy Roberts, PhD
-
Kontakt:
- Shana Ward, BS
- Telefonnummer: 267-425-1153
- E-mail: wardsh@chop.edu
-
-
Tennessee
-
Nashville, Tennessee, Forenede Stater
- Rekruttering
- Vanderbilt University Medical Center
-
Ledende efterforsker:
- Daniel Claassen, MD
-
Kontakt:
- Isabelle Taylor, BS
- Telefonnummer: 615-875-1539
- E-mail: Isabelle.taylor@vumc.org
-
Kontakt:
- Kelly Watson, PhD
- Telefonnummer: 615-875-0743
- E-mail: k.watson@vumc.org
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Forenede Stater, 77030
- Rekruttering
- University of Texas Health Science Center at Houston
-
Ledende efterforsker:
- Erin Furr Stimming, MD
-
Kontakt:
- Brittany Duncan, BS
- Telefonnummer: 713-486-3134
- E-mail: Brittany.J.Duncan@uth.tmc.edu
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Familiehistorie om Huntingtons sygdom
- Alder 6-30 år
- Alderssvarende viden om HS og personlig risiko
Ekskluderingskriterier:
- Metal i kroppen, inklusive seler
- Anamnese med hovedtraume, hjernetumor, anfald, epilepsi
- Anamnese med større operationer og/eller betydelige igangværende medicinske problemer
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Case-Control
- Tidsperspektiver: Tværsnit
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
---|
Gen-udvidet (GE)
Børn i risiko for HD, som har en CAG-gentagelseslængde på 40 og derover.
|
Gen ikke-udvidet (GNE)
Børn med risiko for HD, som har en CAG-gentagelseslængde på 39 eller mindre
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
---|---|---|
Volumen af hjernestrukturer målt ved magnetisk resonansbilleddannelse (MRI)
Tidsramme: 1 time ud af 6-7 timers testdag, 3-4 årlige besøg
|
Magnetic Resonance Imaging (MRI) og Diffusion Tensor Imaging (DTI) data vil blive analyseret for at vurdere hjernestruktur baseret på variabler, herunder globalt volumen, total cerebral spinalvæske, subregionvolumener, kortikal overfladeanatomi inklusive kortikal dybde, overfladeareal og gyral form, og symmetri mellem hjernehalvdele, alt under hensyntagen til alder, køn og højde.
Resultaterne vil blive evalueret for komparative forskelle mellem GE-gruppen og GNE-gruppen.
Derudover vil disse mål for hjernestruktur blive parret med tilsvarende mål for hjernefunktion for at evaluere hjernens udvikling baseret på vækst og ydeevne.
|
1 time ud af 6-7 timers testdag, 3-4 årlige besøg
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
---|---|---|
Kvantitativ vurdering af kognitive færdigheder og adfærdsfaktorer
Tidsramme: 4 timer ud af 6-7 timers testdag, 3-4 årlige besøg
|
Deltagerne gennemgår et kognitivt batteri, som vil kvantificere færdigheder som opmærksomhed, indlæring, hukommelse.
Derudover vil adfærdsmæssige foranstaltninger blive administreret i både selv- og proxy-rapportformater.
Resultaterne vil blive analyseret for komparative forskelle mellem GE-gruppen og GNE-gruppen.
Derudover vil disse mål for hjernefunktion blive parret med passende mål for hjernestruktur for at evaluere hjernens udvikling baseret på vækst og ydeevne.
|
4 timer ud af 6-7 timers testdag, 3-4 årlige besøg
|
Andre resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
---|---|---|
Kvantitativ vurdering af motorisk ydeevne
Tidsramme: 1 time ud af 6-7 timers testdag, 3-4 årlige besøg
|
Motoriske færdigheder (både fine og grove) vil blive vurderet og kvantificeret via standard UHDRS motorisk eksamen og Q-Motor/Q-Cog udstyrspakke.
Resultaterne vil blive analyseret for komparative forskelle mellem GE-gruppen og GNE-gruppen.
Derudover vil disse mål for hjernefunktion blive parret med passende mål for hjernestruktur for at evaluere hjernens udvikling baseret på vækst og ydeevne.
|
1 time ud af 6-7 timers testdag, 3-4 årlige besøg
|
Kvantificering af neurofilamentlys
Tidsramme: 10 minutter til blodudtagning ud af 6-7 timers testdag, 3-4 årlige besøg
|
Plasmaprøver vil blive sendt for hvert besøg på University College of London til analyse af NfL, en indikator for neuronal skade, for at bestemme levedygtighed som en biomarkør for Huntingtons sygdom.
|
10 minutter til blodudtagning ud af 6-7 timers testdag, 3-4 årlige besøg
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Samarbejdspartnere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Peggy C Nopoulos, MD, University of Iowa
Publikationer og nyttige links
Hjælpsomme links
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Anslået)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Anslået)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Psykiske lidelser
- Hjernesygdomme
- Sygdomme i centralnervesystemet
- Sygdomme i nervesystemet
- Neurokognitive lidelser
- Genetiske sygdomme, medfødte
- Basal Ganglia Sygdomme
- Bevægelsesforstyrrelser
- Neurodegenerative sygdomme
- Dyskinesier
- Heredodegenerative lidelser, nervesystem
- Demens
- Kognitionsforstyrrelser
- Chorea
- Huntingtons sygdom
Andre undersøgelses-id-numre
- 200507759
- 2U01NS055903-10 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
IPD-planbeskrivelse
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .