Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Neuroudvikling fra børn til voksen ved genudvidet Huntingtons sygdom (ChANGE HD)

9. november 2023 opdateret af: Peggy C Nopoulos

Vækst og udvikling af Striatal-Cerebellum Circuitry hos personer med risiko for Huntingtons sygdom

Huntingtons sygdom (HD) er en autosomal dominant sygdom manifesteret i en triade af kognitive, psykiatriske og motoriske tegn og symptomer. HD er forårsaget af en triplet repeat (CAG) ekspansion i genet Huntingtin (HTT). Denne sygdom er klassisk blevet konceptualiseret som en neurodegenerativ sygdom. Nylige beviser tyder dog på, at unormal hjerneudvikling kan spille en vigtig rolle i ætiologien af ​​HS. Huntingtin (HTT) kommer til udtryk under udvikling og gennem livet. I dyreforsøg har HTT-genet vist sig at være afgørende for hjernens udvikling. Dette tyder på, at en mutant form af HTT (genudvidede eller CAG-gentagelser på 40 og derover) ville påvirke normal hjerneudvikling. Derudover har undersøgelser af voksne, der er genudvidede for HS, men endnu ikke har manifesteret sygdommen (præ-HD-personer) signifikante ændringer i strukturen af ​​deres hjerne, selv op til 20 år før debut af klinisk diagnose. Hvor langt tilbage disse ændringer er tydelige er ukendt. En mulighed er, at disse hjerneændringer er til stede gennem hele livet på grund af ændringer i hjernens udvikling, selvom de oprindeligt kun er forbundet med subtile funktionelle abnormiteter.

I et forsøg på bedre at forstå de udviklingsmæssige aspekter af denne hjernesygdom, foreslår den aktuelle undersøgelse at evaluere hjernestruktur og funktion hos børn, unge og unge voksne (i alderen 6-30), som er i risiko for at udvikle HS - dem, der har en forælder eller bedsteforælder med HD. Hjernestrukturen vil blive evalueret ved hjælp af magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) med kvantitative målinger af hele hjernen, hjernebarken samt hvid substans integritet via diffusionstensorbilleddannelse. Hjernefunktion vil blive vurderet ved kognitive tests, adfærdsvurdering og fysisk og neurologisk evaluering. Forsøgspersoner, der er genudvidede (GE), vil blive sammenlignet med forsøgspersoner, der er genudvidede (GNE). Ændringer i hjernestruktur og/eller funktion i GE-gruppen sammenlignet med GNE-gruppen ville støtte den opfattelse, at denne sygdom har en vigtig udviklingskomponent.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

400

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

    • California
      • Sacramento, California, Forenede Stater, 95817
        • Rekruttering
        • University of California Davis
        • Ledende efterforsker:
          • Alexandra Duffy, DO
        • Kontakt:
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Forenede Stater, 52242
        • Rekruttering
        • University of Iowa Hospitals and Clinics, Department of Psychiatry
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Peggy C Nopoulos, MD
    • New York
      • New York, New York, Forenede Stater, 10027
        • Rekruttering
        • Columbia University Medical Center
        • Ledende efterforsker:
          • Ashwini Rao, EdD
        • Kontakt:
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19146
        • Rekruttering
        • Children's Hospital of Philadelphia with the University of Pennsylvania
        • Ledende efterforsker:
          • Timothy Roberts, PhD
        • Kontakt:
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Forenede Stater
        • Rekruttering
        • Vanderbilt University Medical Center
        • Ledende efterforsker:
          • Daniel Claassen, MD
        • Kontakt:
        • Kontakt:
    • Texas
      • Houston, Texas, Forenede Stater, 77030
        • Rekruttering
        • University of Texas Health Science Center at Houston
        • Ledende efterforsker:
          • Erin Furr Stimming, MD
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

6 år til 30 år (Barn, Voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Unge i alderen 6-30 år, som har en forælder eller bedsteforælder, der er blevet diagnosticeret med Huntingtons sygdom

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Familiehistorie om Huntingtons sygdom
  • Alder 6-30 år
  • Alderssvarende viden om HS og personlig risiko

Ekskluderingskriterier:

  • Metal i kroppen, inklusive seler
  • Anamnese med hovedtraume, hjernetumor, anfald, epilepsi
  • Anamnese med større operationer og/eller betydelige igangværende medicinske problemer

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiver: Tværsnit

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Gen-udvidet (GE)
Børn i risiko for HD, som har en CAG-gentagelseslængde på 40 og derover.
Gen ikke-udvidet (GNE)
Børn med risiko for HD, som har en CAG-gentagelseslængde på 39 eller mindre

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Volumen af ​​hjernestrukturer målt ved magnetisk resonansbilleddannelse (MRI)
Tidsramme: 1 time ud af 6-7 timers testdag, 3-4 årlige besøg
Magnetic Resonance Imaging (MRI) og Diffusion Tensor Imaging (DTI) data vil blive analyseret for at vurdere hjernestruktur baseret på variabler, herunder globalt volumen, total cerebral spinalvæske, subregionvolumener, kortikal overfladeanatomi inklusive kortikal dybde, overfladeareal og gyral form, og symmetri mellem hjernehalvdele, alt under hensyntagen til alder, køn og højde. Resultaterne vil blive evalueret for komparative forskelle mellem GE-gruppen og GNE-gruppen. Derudover vil disse mål for hjernestruktur blive parret med tilsvarende mål for hjernefunktion for at evaluere hjernens udvikling baseret på vækst og ydeevne.
1 time ud af 6-7 timers testdag, 3-4 årlige besøg

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Kvantitativ vurdering af kognitive færdigheder og adfærdsfaktorer
Tidsramme: 4 timer ud af 6-7 timers testdag, 3-4 årlige besøg
Deltagerne gennemgår et kognitivt batteri, som vil kvantificere færdigheder som opmærksomhed, indlæring, hukommelse. Derudover vil adfærdsmæssige foranstaltninger blive administreret i både selv- og proxy-rapportformater. Resultaterne vil blive analyseret for komparative forskelle mellem GE-gruppen og GNE-gruppen. Derudover vil disse mål for hjernefunktion blive parret med passende mål for hjernestruktur for at evaluere hjernens udvikling baseret på vækst og ydeevne.
4 timer ud af 6-7 timers testdag, 3-4 årlige besøg

Andre resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Kvantitativ vurdering af motorisk ydeevne
Tidsramme: 1 time ud af 6-7 timers testdag, 3-4 årlige besøg
Motoriske færdigheder (både fine og grove) vil blive vurderet og kvantificeret via standard UHDRS motorisk eksamen og Q-Motor/Q-Cog udstyrspakke. Resultaterne vil blive analyseret for komparative forskelle mellem GE-gruppen og GNE-gruppen. Derudover vil disse mål for hjernefunktion blive parret med passende mål for hjernestruktur for at evaluere hjernens udvikling baseret på vækst og ydeevne.
1 time ud af 6-7 timers testdag, 3-4 årlige besøg
Kvantificering af neurofilamentlys
Tidsramme: 10 minutter til blodudtagning ud af 6-7 timers testdag, 3-4 årlige besøg
Plasmaprøver vil blive sendt for hvert besøg på University College of London til analyse af NfL, en indikator for neuronal skade, for at bestemme levedygtighed som en biomarkør for Huntingtons sygdom.
10 minutter til blodudtagning ud af 6-7 timers testdag, 3-4 årlige besøg

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Peggy C Nopoulos, MD, University of Iowa

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. juli 2005

Primær færdiggørelse (Anslået)

31. august 2026

Studieafslutning (Anslået)

31. august 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

16. maj 2013

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

20. maj 2013

Først opslået (Anslået)

22. maj 2013

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

13. november 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

9. november 2023

Sidst verificeret

1. november 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

IPD-planbeskrivelse

Samlede, afidentificerede data kan deles med godkendte samarbejdspartnere, men individuelle deltagerdata vil ikke blive delt.

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

3
Abonner