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Neurosviluppo da bambino ad adulto nella malattia di Huntington a espansione genetica (ChANGE HD)

9 novembre 2023 aggiornato da: Peggy C Nopoulos

Crescita e sviluppo dei circuiti striatale-cervelletto in soggetti a rischio per la malattia di Huntington

La Malattia di Huntington (HD) è una malattia autosomica dominante che si manifesta in una triade di segni e sintomi cognitivi, psichiatrici e motori. La MH è causata da un'espansione tripletta ripetuta (CAG) nel gene Huntingtin (HTT). Questa malattia è stata classicamente concettualizzata come una malattia neurodegenerativa. Tuttavia, prove recenti suggeriscono che lo sviluppo anormale del cervello può svolgere un ruolo importante nell'eziologia della MH. L'huntingtina (HTT) si esprime durante lo sviluppo e per tutta la vita. Negli studi sugli animali, il gene HTT ha dimostrato di essere vitale per lo sviluppo del cervello. Ciò suggerisce che una forma mutante di HTT (gene espanso o ripetizioni CAG di 40 e oltre) influenzerebbe il normale sviluppo cerebrale. Inoltre, gli studi sugli adulti che sono geneticamente espansi per la MH, ma non hanno ancora manifestato la malattia (soggetti pre-HD) mostrano cambiamenti significativi nella struttura del loro cervello, anche fino a 20 anni prima dell'inizio della diagnosi clinica. Fino a che punto questi cambiamenti sono evidenti non è noto. Una possibilità è che questi cambiamenti cerebrali siano presenti per tutta la vita, a causa di cambiamenti nello sviluppo del cervello, sebbene inizialmente associati solo a sottili anomalie funzionali.

Nel tentativo di comprendere meglio gli aspetti dello sviluppo di questa malattia del cervello, l'attuale studio propone di valutare la struttura e la funzione del cervello in bambini, adolescenti e giovani adulti (età 6-30) che sono a rischio di sviluppare la MH - quelli che hanno un genitore o nonno con MH. La struttura del cervello verrà valutata utilizzando la risonanza magnetica (MRI) con misure quantitative dell'intero cervello, della corteccia cerebrale e dell'integrità della sostanza bianca tramite il Diffusion Tensor Imaging. La funzione cerebrale sarà valutata mediante test cognitivi, valutazione comportamentale e valutazione fisica e neurologica. I soggetti con gene espanso (GE) saranno confrontati con i soggetti con gene non espanso (GNE). I cambiamenti nella struttura e/o nella funzione del cervello nel gruppo GE rispetto al gruppo GNE darebbero supporto all'idea che questa malattia abbia un'importante componente di sviluppo.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

400

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • California
      • Sacramento, California, Stati Uniti, 95817
        • Reclutamento
        • University of California Davis
        • Investigatore principale:
          • Alexandra Duffy, DO
        • Contatto:
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Stati Uniti, 52242
        • Reclutamento
        • University of Iowa Hospitals and Clinics, Department of Psychiatry
        • Contatto:
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Peggy C Nopoulos, MD
    • New York
      • New York, New York, Stati Uniti, 10027
        • Reclutamento
        • Columbia University Medical Center
        • Investigatore principale:
          • Ashwini Rao, EdD
        • Contatto:
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19146
        • Reclutamento
        • Children's Hospital of Philadelphia with the University of Pennsylvania
        • Investigatore principale:
          • Timothy Roberts, PhD
        • Contatto:
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Stati Uniti
        • Reclutamento
        • Vanderbilt University Medical Center
        • Investigatore principale:
          • Daniel Claassen, MD
        • Contatto:
        • Contatto:
    • Texas
      • Houston, Texas, Stati Uniti, 77030
        • Reclutamento
        • University of Texas Health Science Center at Houston
        • Investigatore principale:
          • Erin Furr Stimming, MD
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 6 anni a 30 anni (Bambino, Adulto)

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Giovani di età compresa tra 6 e 30 anni che hanno un genitore o un nonno a cui è stata diagnosticata la Malattia di Huntington

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Storia familiare della malattia di Huntington
  • Età 6-30 anni
  • Conoscenza adeguata all'età della MH e del rischio personale

Criteri di esclusione:

  • Corpo in metallo, comprese le bretelle
  • Storia di trauma cranico, tumore al cervello, convulsioni, epilessia
  • Storia di interventi chirurgici importanti e/o problemi medici significativi in ​​corso

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Caso di controllo
  • Prospettive temporali: Trasversale

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Gene espanso (GE)
Bambini a rischio di MH che hanno una lunghezza di ripetizione CAG di 40 e oltre.
Gene non espanso (GNE)
Bambini a rischio di MH che hanno una lunghezza di ripetizione CAG di 39 o meno

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Volume delle strutture cerebrali misurato mediante risonanza magnetica (MRI)
Lasso di tempo: 1 ora su 6-7 ore giornaliere di test, 3-4 visite annuali
I dati di imaging a risonanza magnetica (MRI) e di imaging del tensore di diffusione (DTI) saranno analizzati per valutare la struttura del cervello in base a variabili tra cui volume globale, liquido cerebrospinale totale, volumi di subregione, anatomia della superficie corticale inclusa profondità corticale, area superficiale e forma girale, e simmetria tra gli emisferi cerebrali, il tutto in considerazione di età, sesso e altezza. I risultati saranno valutati per le differenze comparative tra il gruppo GE e il gruppo GNE. Inoltre, queste misure della struttura del cervello saranno abbinate a misure corrispondenti della funzione cerebrale per valutare lo sviluppo del cervello in base alla crescita e alle prestazioni.
1 ora su 6-7 ore giornaliere di test, 3-4 visite annuali

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Valutazione quantitativa delle abilità cognitive e dei fattori comportamentali
Lasso di tempo: 4 ore su 6-7 ore giornaliere di test, 3-4 visite annuali
I partecipanti vengono sottoposti a una batteria cognitiva che quantificherà abilità come attenzione, apprendimento, memoria. Inoltre, le misure comportamentali saranno somministrate sia in formato self report che proxy. I risultati saranno analizzati per le differenze comparative tra il gruppo GE e il gruppo GNE. Inoltre, queste misure della funzione cerebrale saranno abbinate a misure appropriate della struttura cerebrale per valutare lo sviluppo del cervello in base alla crescita e alle prestazioni.
4 ore su 6-7 ore giornaliere di test, 3-4 visite annuali

Altre misure di risultato

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Valutazione quantitativa delle prestazioni motorie
Lasso di tempo: 1 ora su 6-7 ore giornaliere di test, 3-4 visite annuali
L'abilità motoria (sia fine che grossolana) sarà valutata e quantificata tramite l'esame motorio UHDRS standard e la suite di apparecchiature Q-Motor/Q-Cog. I risultati saranno analizzati per le differenze comparative tra il gruppo GE e il gruppo GNE. Inoltre, queste misure della funzione cerebrale saranno abbinate a misure appropriate della struttura cerebrale per valutare lo sviluppo del cervello in base alla crescita e alle prestazioni.
1 ora su 6-7 ore giornaliere di test, 3-4 visite annuali
Quantificazione della luce del neurofilamento
Lasso di tempo: 10 minuti per il prelievo di sangue in una giornata di test di 6-7 ore, 3-4 visite annuali
I campioni di plasma verranno inviati per ogni visita all'University College di Londra per l'analisi di NfL, un indicatore di danno neuronale, per determinare la fattibilità come biomarcatore per la malattia di Huntington.
10 minuti per il prelievo di sangue in una giornata di test di 6-7 ore, 3-4 visite annuali

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Peggy C Nopoulos

Collaboratori

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Investigatori

  • Investigatore principale: Peggy C Nopoulos, MD, University of Iowa

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 luglio 2005

Completamento primario (Stimato)

31 agosto 2026

Completamento dello studio (Stimato)

31 agosto 2026

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

16 maggio 2013

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

20 maggio 2013

Primo Inserito (Stimato)

22 maggio 2013

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

13 novembre 2023

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

9 novembre 2023

Ultimo verificato

1 novembre 2023

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 200507759
  • 2U01NS055903-10 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Descrizione del piano IPD

I dati aggregati e resi anonimi possono essere condivisi con collaboratori approvati, ma i dati dei singoli partecipanti non saranno condivisi.

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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