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Neuroentwicklung vom Kind zum Erwachsenen bei genetisch erweiterter Huntington-Krankheit (ChANGE HD)

9. November 2023 aktualisiert von: Peggy C Nopoulos

Wachstum und Entwicklung des Striatal-Cerebellum-Kreislaufs bei Patienten mit einem Risiko für die Huntington-Krankheit

Die Huntington-Krankheit (HD) ist eine autosomal dominante Krankheit, die sich in einer Trias von kognitiven, psychiatrischen und motorischen Anzeichen und Symptomen manifestiert. HD wird durch eine Triplett-Repeat (CAG)-Expansion im Gen Huntingtin (HTT) verursacht. Diese Krankheit wurde klassischerweise als neurodegenerative Krankheit konzipiert. Jüngste Beweise deuten jedoch darauf hin, dass eine abnormale Gehirnentwicklung eine wichtige Rolle in der Ätiologie der Huntington-Krankheit spielen könnte. Huntingtin (HTT) wird während der Entwicklung und im Laufe des Lebens exprimiert. In Tierversuchen hat sich gezeigt, dass das HTT-Gen für die Gehirnentwicklung lebenswichtig ist. Dies deutet darauf hin, dass eine mutierte Form von HTT (genexpandierte oder CAG-Wiederholungen von 40 und höher) die normale Gehirnentwicklung beeinträchtigen würde. Darüber hinaus zeigten Studien an Erwachsenen, die für die Huntington-Krankheit genexpandiert wurden, aber die Krankheit noch nicht manifestiert haben (Prä-HD-Probanden), signifikante Veränderungen in der Struktur ihres Gehirns, sogar bis zu 20 Jahre vor Beginn der klinischen Diagnose. Wie weit diese Veränderungen zurückreichen, ist unbekannt. Eine Möglichkeit besteht darin, dass diese Gehirnveränderungen aufgrund von Veränderungen in der Gehirnentwicklung das ganze Leben über vorhanden sind, obwohl sie anfänglich nur mit subtilen funktionellen Anomalien verbunden sind.

Um die Entwicklungsaspekte dieser Gehirnerkrankung besser zu verstehen, schlägt die aktuelle Studie vor, die Gehirnstruktur und -funktion bei Kindern, Jugendlichen und jungen Erwachsenen (Alter 6-30) zu bewerten, die ein Risiko für die Entwicklung der Huntington-Krankheit haben – diejenigen, die eine haben Eltern oder Großeltern mit HD. Die Gehirnstruktur wird mithilfe von Magnetresonanztomographie (MRT) mit quantitativen Messungen des gesamten Gehirns, der Großhirnrinde sowie der Integrität der weißen Substanz durch Diffusions-Tensor-Bildgebung bewertet. Die Gehirnfunktion wird durch kognitive Tests, Verhaltensbewertung und körperliche und neurologische Bewertung bewertet. Probanden, die Gen-expandiert (GE) sind, werden mit Probanden verglichen, die Gen-nicht-expandiert (GNE) sind. Veränderungen in der Gehirnstruktur und/oder -funktion in der GE-Gruppe im Vergleich zur GNE-Gruppe würden die Vorstellung stützen, dass diese Krankheit eine wichtige Entwicklungskomponente hat.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

400

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • California
      • Sacramento, California, Vereinigte Staaten, 95817
        • Rekrutierung
        • University of California Davis
        • Hauptermittler:
          • Alexandra Duffy, DO
        • Kontakt:
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Vereinigte Staaten, 52242
        • Rekrutierung
        • University of Iowa Hospitals and Clinics, Department of Psychiatry
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Peggy C Nopoulos, MD
    • New York
      • New York, New York, Vereinigte Staaten, 10027
        • Rekrutierung
        • Columbia University Medical Center
        • Hauptermittler:
          • Ashwini Rao, EdD
        • Kontakt:
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 19146
        • Rekrutierung
        • Children's Hospital of Philadelphia with the University of Pennsylvania
        • Hauptermittler:
          • Timothy Roberts, PhD
        • Kontakt:
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Vereinigte Staaten
        • Rekrutierung
        • Vanderbilt University Medical Center
        • Hauptermittler:
          • Daniel Claassen, MD
        • Kontakt:
        • Kontakt:
    • Texas
      • Houston, Texas, Vereinigte Staaten, 77030
        • Rekrutierung
        • University of Texas Health Science Center at Houston
        • Hauptermittler:
          • Erin Furr Stimming, MD
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

6 Jahre bis 30 Jahre (Kind, Erwachsene)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Junge Menschen im Alter von 6 bis 30 Jahren, deren Eltern oder Großeltern mit der Huntington-Krankheit diagnostiziert wurden

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Familiengeschichte der Huntington-Krankheit
  • Alter 6-30 Jahre
  • Altersgerechtes Wissen über die Huntington-Krankheit und das persönliche Risiko

Ausschlusskriterien:

  • Körper aus Metall, einschließlich Hosenträger
  • Vorgeschichte von Kopftrauma, Hirntumor, Krampfanfällen, Epilepsie
  • Größere Operation in der Vorgeschichte und/oder signifikante laufende medizinische Probleme

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Fallkontrolle
  • Zeitperspektiven: Querschnitt

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Gen-expandiert (GE)
Kinder mit einem Risiko für Huntington, die eine CAG-Wiederholungslänge von 40 und mehr haben.
Gen nicht erweitert (GNE)
Kinder mit einem Risiko für Huntington, die eine CAG-Wiederholungslänge von 39 oder weniger haben

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Volumen der Gehirnstrukturen, gemessen durch Magnetresonanztomographie (MRT)
Zeitfenster: 1 Stunde von 6-7 Stunden Testtag, 3-4 jährliche Besuche
Daten aus der Magnetresonanztomographie (MRT) und der Diffusions-Tensor-Bildgebung (DTI) werden analysiert, um die Gehirnstruktur auf der Grundlage von Variablen wie dem globalen Volumen, der gesamten zerebralen Rückenmarksflüssigkeit, den Volumina der Subregionen, der Anatomie der kortikalen Oberfläche, einschließlich der kortikalen Tiefe, der Oberfläche und der Gyralform, und zu bewerten Symmetrie zwischen den Gehirnhälften, alles unter Berücksichtigung von Alter, Geschlecht und Größe. Die Ergebnisse werden auf vergleichende Unterschiede zwischen der GE-Gruppe und der GNE-Gruppe ausgewertet. Darüber hinaus werden diese Messungen der Gehirnstruktur mit entsprechenden Messungen der Gehirnfunktion gepaart, um die Entwicklung des Gehirns basierend auf Wachstum und Leistung zu bewerten.
1 Stunde von 6-7 Stunden Testtag, 3-4 jährliche Besuche

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Quantitative Erfassung kognitiver Fähigkeiten und Verhaltensfaktoren
Zeitfenster: 4 Stunden von 6-7 Stunden Testtag, 3-4 jährliche Besuche
Die Teilnehmer werden einer kognitiven Batterie unterzogen, die Fähigkeiten wie Aufmerksamkeit, Lernen und Gedächtnis quantifiziert. Darüber hinaus werden Verhaltensmaße sowohl im Selbst- als auch im Proxy-Berichtsformat verwaltet. Die Ergebnisse werden auf vergleichende Unterschiede zwischen der GE-Gruppe und der GNE-Gruppe analysiert. Darüber hinaus werden diese Messungen der Gehirnfunktion mit geeigneten Messungen der Gehirnstruktur gepaart, um die Entwicklung des Gehirns basierend auf Wachstum und Leistung zu bewerten.
4 Stunden von 6-7 Stunden Testtag, 3-4 jährliche Besuche

Andere Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Quantitative Beurteilung der motorischen Leistungsfähigkeit
Zeitfenster: 1 Stunde von 6-7 Stunden Testtag, 3-4 jährliche Besuche
Die motorischen Fähigkeiten (sowohl fein als auch grob) werden anhand der standardmäßigen UHDRS-Motorikprüfung und der Q-Motor/Q-Cog-Ausrüstungssuite bewertet und quantifiziert. Die Ergebnisse werden auf vergleichende Unterschiede zwischen der GE-Gruppe und der GNE-Gruppe analysiert. Darüber hinaus werden diese Messungen der Gehirnfunktion mit geeigneten Messungen der Gehirnstruktur gepaart, um die Entwicklung des Gehirns basierend auf Wachstum und Leistung zu bewerten.
1 Stunde von 6-7 Stunden Testtag, 3-4 jährliche Besuche
Quantifizierung von Neurofilament-Licht
Zeitfenster: 10 Minuten für die Blutentnahme an einem 6-7-stündigen Testtag, 3-4 jährliche Besuche
Plasmaproben werden bei jedem Besuch an das University College of London zur Analyse von NfL, einem Indikator für neuronale Schäden, geschickt, um die Lebensfähigkeit als Biomarker für die Huntington-Krankheit zu bestimmen.
10 Minuten für die Blutentnahme an einem 6-7-stündigen Testtag, 3-4 jährliche Besuche

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Peggy C Nopoulos

Mitarbeiter

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Ermittler

  • Hauptermittler: Peggy C Nopoulos, MD, University of Iowa

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. Juli 2005

Primärer Abschluss (Geschätzt)

31. August 2026

Studienabschluss (Geschätzt)

31. August 2026

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

16. Mai 2013

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

20. Mai 2013

Zuerst gepostet (Geschätzt)

22. Mai 2013

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Geschätzt)

13. November 2023

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

9. November 2023

Zuletzt verifiziert

1. November 2023

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 200507759
  • 2U01NS055903-10 (US NIH Stipendium/Vertrag)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Beschreibung des IPD-Plans

Aggregierte, anonymisierte Daten können mit zugelassenen Mitarbeitern geteilt werden, aber einzelne Teilnehmerdaten werden nicht geteilt.

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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