Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Nevroutvikling fra barn til voksen ved genutvidet Huntingtons sykdom (ChANGE HD)

9. november 2023 oppdatert av: Peggy C Nopoulos

Vekst og utvikling av striatal-cerebellum kretsløp hos personer med risiko for Huntingtons sykdom

Huntingtons sykdom (HD) er en autosomal dominant sykdom som manifesteres i en triade av kognitive, psykiatriske og motoriske tegn og symptomer. HD er forårsaket av en triplet repeat (CAG) ekspansjon i genet Huntingtin (HTT). Denne sykdommen har klassisk blitt konseptualisert som en nevrodegenerativ sykdom. Nyere bevis tyder imidlertid på at unormal hjerneutvikling kan spille en viktig rolle i etiologien til HS. Huntingtin (HTT) kommer til uttrykk under utvikling og gjennom livet. I dyrestudier har HTT-genet vist seg å være avgjørende for hjernens utvikling. Dette antyder at en mutant form av HTT (genutvidet eller CAG-repetisjon på 40 og over) vil påvirke normal hjerneutvikling. I tillegg har studier på voksne som er genutvidet for HS, men som ennå ikke har manifestert sykdommen (pre-HD-personer) betydelige endringer i hjernestrukturen, selv opptil 20 år før klinisk diagnose settes. Hvor langt tilbake disse endringene er tydelige er ukjent. En mulighet er at disse hjerneendringene er tilstede gjennom hele livet, på grunn av endringer i hjernens utvikling, men i utgangspunktet assosiert med bare subtile funksjonelle abnormiteter.

I et forsøk på å bedre forstå utviklingsaspektene ved denne hjernesykdommen, foreslår denne studien å evaluere hjernens struktur og funksjon hos barn, ungdom og unge voksne (i alderen 6-30 år) som er i faresonen for å utvikle HS - de som har en forelder eller besteforeldre med HD. Hjernestrukturen vil evalueres ved hjelp av magnetisk resonansavbildning (MRI) med kvantitative målinger av hele hjernen, hjernebarken, samt integritet av hvit substans via diffusjonstensoravbildning. Hjernefunksjonen vil bli vurdert ved kognitive tester, atferdsvurdering og fysisk og nevrologisk evaluering. Emner som er gen-ekspanderte (GE) vil bli sammenlignet med emner som er gen-ekspanderte (GNE). Endringer i hjernestruktur og/eller funksjon i GE-gruppen sammenlignet med GNE-gruppen vil støtte oppfatningen om at denne sykdommen har en viktig utviklingskomponent.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

400

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forente stater
    • California
      • Sacramento, California, Forente stater, 95817
        • Rekruttering
        • University of California Davis
        • Hovedetterforsker:
          • Alexandra Duffy, DO
        • Ta kontakt med:
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Forente stater, 52242
        • Rekruttering
        • University of Iowa Hospitals and Clinics, Department of Psychiatry
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Peggy C Nopoulos, MD
    • New York
      • New York, New York, Forente stater, 10027
        • Rekruttering
        • Columbia University Medical Center
        • Hovedetterforsker:
          • Ashwini Rao, EdD
        • Ta kontakt med:
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forente stater, 19146
        • Rekruttering
        • Children's Hospital of Philadelphia with the University of Pennsylvania
        • Hovedetterforsker:
          • Timothy Roberts, PhD
        • Ta kontakt med:
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Forente stater
        • Rekruttering
        • Vanderbilt University Medical Center
        • Hovedetterforsker:
          • Daniel Claassen, MD
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
    • Texas
      • Houston, Texas, Forente stater, 77030
        • Rekruttering
        • University of Texas Health Science Center at Houston
        • Hovedetterforsker:
          • Erin Furr Stimming, MD
        • Ta kontakt med:

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

6 år til 30 år (Barn, Voksen)

Tar imot friske frivillige

Ja

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Ungdom i alderen 6-30 år som har en forelder eller besteforeldre som har blitt diagnostisert med Huntingtons sykdom

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Familiehistorie om Huntingtons sykdom
  • Alder 6-30 år
  • Alderstilpasset kunnskap om HS og personlig risiko

Ekskluderingskriterier:

  • Metall i kroppen, inkludert seler
  • Anamnese med hodetraumer, hjernesvulst, anfall, epilepsi
  • Historie om større operasjoner og/eller betydelige pågående medisinske problemer

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiver: Tverrsnitt

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Genutvidet (GE)
Barn med risiko for HD som har en CAG-lengde på 40 og over.
Gen ikke-utvidet (GNE)
Barn med risiko for HD som har en CAG-lengde på 39 eller mindre

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Volum av hjernestrukturer målt ved magnetisk resonansavbildning (MRI)
Tidsramme: 1 time av 6-7 timers testdag, 3-4 årlige besøk
Magnetic Resonance Imaging (MRI) og Diffusion Tensor Imaging (DTI) data vil bli analysert for å vurdere hjernestruktur basert på variabler inkludert globalt volum, total cerebral spinalvæske, subregionvolumer, kortikal overflateanatomi inkludert kortikal dybde, overflateareal og gyralform, og symmetri mellom hjernehalvdelene, alt med tanke på alder, kjønn og høyde. Resultatene vil bli evaluert for komparative forskjeller mellom GE-gruppen og GNE-gruppen. I tillegg vil disse målene på hjernens struktur bli sammenkoblet med tilsvarende mål på hjernens funksjon for å evaluere hjernens utvikling basert på vekst og ytelse.
1 time av 6-7 timers testdag, 3-4 årlige besøk

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Kvantitativ vurdering av kognitive ferdigheter og atferdsfaktorer
Tidsramme: 4 timer av 6-7 timers testdag, 3-4 årlige besøk
Deltakerne gjennomgår et kognitivt batteri som vil kvantifisere ferdigheter som oppmerksomhet, læring, hukommelse. I tillegg vil adferdstiltak bli administrert i både selv- og proxy-rapportformater. Resultatene vil bli analysert for komparative forskjeller mellom GE-gruppen og GNE-gruppen. I tillegg vil disse målene på hjernens funksjon bli sammenkoblet med passende mål på hjernens struktur for å evaluere hjernens utvikling basert på vekst og ytelse.
4 timer av 6-7 timers testdag, 3-4 årlige besøk

Andre resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Kvantitativ vurdering av motorisk ytelse
Tidsramme: 1 time av 6-7 timers testdag, 3-4 årlige besøk
Motoriske ferdigheter (både fine og grove) vil bli vurdert og kvantifisert via standard UHDRS motorisk eksamen og Q-Motor/Q-Cog utstyrspakke. Resultatene vil bli analysert for komparative forskjeller mellom GE-gruppen og GNE-gruppen. I tillegg vil disse målene på hjernens funksjon bli sammenkoblet med passende mål på hjernens struktur for å evaluere hjernens utvikling basert på vekst og ytelse.
1 time av 6-7 timers testdag, 3-4 årlige besøk
Kvantifisering av Neurofilament Light
Tidsramme: 10 minutter for blodprøvetaking av 6-7 timers testdag, 3-4 årlige besøk
Plasmaprøver vil bli sendt for hvert besøk til University College of London for analyse av NfL, en indikator på nevronal skade, for å bestemme levedyktighet som en biomarkør for Huntingtons sykdom.
10 minutter for blodprøvetaking av 6-7 timers testdag, 3-4 årlige besøk

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Peggy C Nopoulos

Samarbeidspartnere

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Peggy C Nopoulos, MD, University of Iowa

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. juli 2005

Primær fullføring (Antatt)

31. august 2026

Studiet fullført (Antatt)

31. august 2026

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

16. mai 2013

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

20. mai 2013

Først lagt ut (Antatt)

22. mai 2013

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Antatt)

13. november 2023

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

9. november 2023

Sist bekreftet

1. november 2023

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 200507759
  • 2U01NS055903-10 (U.S. NIH-stipend/kontrakt)

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

IPD-planbeskrivelse

Samlede, avidentifiserte data kan deles med godkjente samarbeidspartnere, men individuelle deltakerdata vil ikke bli delt.

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Equatorial Guinea

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere