基因中的儿童到成人的神经发育扩大了亨廷顿氏病 (ChANGE HD)
2023年11月9日 更新者：Peggy C Nopoulos
有亨廷顿病风险的受试者纹状小脑回路的生长发育
亨廷顿舞蹈病 (HD) 是一种常染色体显性遗传病，表现为认知、精神和运动体征和症状的三联征。 HD 是由亨廷顿基因 (HTT) 中的三重重复 (CAG) 扩展引起的。 这种疾病通常被概念化为神经退行性疾病。 然而，最近的证据表明大脑发育异常可能在 HD 的病因学中起重要作用。 亨廷顿蛋白 (HTT) 在发育过程中和整个生命中都有表达。 在动物研究中，HTT 基因已被证明对大脑发育至关重要。 这表明 HTT 的突变形式（基因扩增或 CAG 重复 40 及以上）会影响正常的大脑发育。 此外，针对 HD 基因扩增但尚未表现出疾病的成年人（HD 前受试者）的研究表明，他们的大脑结构发生了显着变化，甚至在临床诊断开始前长达 20 年。 这些变化在多长时间前是明显的还不得而知。 一种可能性是，由于大脑发育的变化，这些大脑变化贯穿一生，尽管最初只与细微的功能异常有关。
为了更好地了解这种脑部疾病的发展方面，目前的研究建议评估有患 HD 风险的儿童、青少年和年轻人（6-30 岁）的大脑结构和功能患有 HD 的父母或祖父母。 大脑结构将使用磁共振成像 (MRI) 进行评估，并通过扩散张量成像对整个大脑、大脑皮层以及白质完整性进行定量测量。 大脑功能将通过认知测试、行为评估以及身体和神经学评估进行评估。 将基因扩增 (GE) 的受试者与基因未扩增 (GNE) 的受试者进行比较。 与 GNE 组相比，GE 组大脑结构和/或功能的变化将支持这种疾病具有重要发育成分的观点。
研究概览
地位
招聘中
条件
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
400
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Study Staff
- 电话号码：866-514-0858
- 邮箱：change-hd@uiowa.edu
研究联系人备份
- 姓名：Sonia K Slevinski, MS
- 电话号码：319-353-8529
- 邮箱：sonia-slevinski@uiowa.edu
学习地点
-
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California
-
Sacramento、California、美国、95817
- 招聘中
- University of California Davis
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首席研究员：
- Alexandra Duffy, DO
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接触：
- Fernando Rodriguez
- 电话号码：916-734-7706
- 邮箱：farodri@ucdavis.edu
-
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Iowa
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Iowa City、Iowa、美国、52242
- 招聘中
- University of Iowa Hospitals and Clinics, Department of Psychiatry
-
接触：
- Keara Turkington, BA
- 电话号码：866-514-0858
- 邮箱：change-hd@uiowa.edu
-
接触：
- Lauri Jennisch, MS
- 电话号码：866-514-0858
- 邮箱：change-hd@uiowa.edu
-
首席研究员：
- Peggy C Nopoulos, MD
-
-
New York
-
New York、New York、美国、10027
- 招聘中
- Columbia University Medical Center
-
首席研究员：
- Ashwini Rao, EdD
-
接触：
- Mia Parker, BA
- 邮箱：mnp2135@cumc.columbia.edu
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia、Pennsylvania、美国、19146
- 招聘中
- Children's Hospital of Philadelphia with the University of Pennsylvania
-
首席研究员：
- Timothy Roberts, PhD
-
接触：
- Shana Ward, BS
- 电话号码：267-425-1153
- 邮箱：wardsh@chop.edu
-
-
Tennessee
-
Nashville、Tennessee、美国
- 招聘中
- Vanderbilt University Medical Center
-
首席研究员：
- Daniel Claassen, MD
-
接触：
- Isabelle Taylor, BS
- 电话号码：615-875-1539
- 邮箱：Isabelle.taylor@vumc.org
-
接触：
- Kelly Watson, PhD
- 电话号码：615-875-0743
- 邮箱：k.watson@vumc.org
-
-
Texas
-
Houston、Texas、美国、77030
- 招聘中
- University of Texas Health Science Center at Houston
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首席研究员：
- Erin Furr Stimming, MD
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接触：
- Brittany Duncan, BS
- 电话号码：713-486-3134
- 邮箱：Brittany.J.Duncan@uth.tmc.edu
-
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
6年 至 30年 (孩子、成人)
接受健康志愿者
是的
取样方法
非概率样本
研究人群
父母或祖父母被诊断出患有亨廷顿舞蹈病的 6-30 岁年轻人
描述
纳入标准：
- 亨廷顿病家族史
- 年龄 6-30 岁
- 适合年龄的 HD 知识和个人风险
排除标准：
- 金属身体，包括牙套
- 头部外伤、脑肿瘤、癫痫发作、癫痫病史
- 大手术史和/或重大持续医疗问题
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：病例对照
- 时间观点：横截面
队列和干预
团体/队列 |
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基因扩增 (GE)
CAG 重复长度为 40 及以上的有 HD 风险的儿童。
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基因非扩展 (GNE)
CAG 重复长度为 39 或更短的有 HD 风险的儿童
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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通过磁共振成像 (MRI) 测量的脑结构体积
大体时间：6-7 小时测试日中的 1 小时，每年 3-4 次访问
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将分析磁共振成像 (MRI) 和扩散张量成像 (DTI) 数据，以根据变量评估大脑结构，包括全局体积、脑脊髓液总量、分区体积、皮质表面解剖结构，包括皮质深度、表面积和回旋形状，以及大脑半球之间的对称性，所有这些都考虑到了年龄、性别和身高。
将评估 GE 组和 GNE 组之间的比较差异的结果。
此外，这些大脑结构测量将与相应的大脑功能测量相结合，以根据生长和表现评估大脑发育。
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6-7 小时测试日中的 1 小时，每年 3-4 次访问
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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认知技能和行为因素的定量评估
大体时间：6-7 小时测试日中的 4 小时，每年 3-4 次访问
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参与者接受认知电池，这将量化注意力、学习、记忆等技能。
此外，行为测量将以自我和代理报告格式进行管理。
将针对 GE 组和 GNE 组之间的比较差异分析结果。
此外，这些大脑功能测量将与适当的大脑结构测量相结合，以根据生长和表现评估大脑发育。
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6-7 小时测试日中的 4 小时，每年 3-4 次访问
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其他结果措施
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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电机性能的定量评估
大体时间：6-7 小时测试日中的 1 小时，每年 3-4 次访问
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运动技能（精细和粗略）将通过标准 UHDRS 运动考试和 Q-Motor/Q-Cog 设备套件进行评估和量化。
将针对 GE 组和 GNE 组之间的比较差异分析结果。
此外，这些大脑功能测量将与适当的大脑结构测量相结合，以根据生长和表现评估大脑发育。
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6-7 小时测试日中的 1 小时，每年 3-4 次访问
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神经丝光的量化
大体时间：在 6-7 小时的测试日中抽取 10 分钟的血液，每年进行 3-4 次访问
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每次访问伦敦大学学院时，血浆样本将被送往伦敦大学学院进行分析，NfL 是神经元损伤的一个指标，以确定其作为亨廷顿氏病生物标志物的可行性。
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在 6-7 小时的测试日中抽取 10 分钟的血液，每年进行 3-4 次访问
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Peggy C Nopoulos, MD、University of Iowa
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2005年7月1日
初级完成 (估计的)
2026年8月31日
研究完成 (估计的)
2026年8月31日
研究注册日期
首次提交
2013年5月16日
首先提交符合 QC 标准的
2013年5月20日
首次发布 (估计的)
2013年5月22日
研究记录更新
最后更新发布 (估计的)
2023年11月13日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2023年11月9日
最后验证
2023年11月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- 200507759
- 2U01NS055903-10 (美国 NIH 拨款/合同)
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
不
IPD 计划说明
汇总的、去识别化的数据可以与批准的合作者共享，但不会共享单个参与者的数据。
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
在美国制造并从美国出口的产品
不
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