Neurodesarrollo de niño a adulto en la enfermedad de Huntington expandida por genes (ChANGE HD)
Crecimiento y desarrollo del circuito estriado-cerebelo en sujetos con riesgo de enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad autosómica dominante que se manifiesta en una tríada de signos y síntomas cognitivos, psiquiátricos y motores. La EH es causada por una expansión de repetición de triplete (CAG) en el gen Huntingtin (HTT). Esta enfermedad se ha conceptualizado clásicamente como una enfermedad neurodegenerativa. Sin embargo, la evidencia reciente sugiere que el desarrollo anormal del cerebro puede desempeñar un papel importante en la etiología de la EH. Huntingtin (HTT) se expresa durante el desarrollo ya lo largo de la vida. En estudios con animales, se ha demostrado que el gen HTT es vital para el desarrollo del cerebro. Esto sugiere que una forma mutante de HTT (gen expandido o repeticiones CAG de 40 y más) afectaría el desarrollo normal del cerebro. Además, los estudios en adultos que tienen el gen expandido para la EH, pero que aún no han manifestado la enfermedad (sujetos con pre-EH) tienen cambios significativos en la estructura de su cerebro, incluso hasta 20 años antes del inicio del diagnóstico clínico. Se desconoce cuánto tiempo atrás son evidentes estos cambios. Una posibilidad es que estos cambios cerebrales estén presentes durante toda la vida, debido a cambios en el desarrollo del cerebro, aunque inicialmente asociados solo con anomalías funcionales sutiles.
En un esfuerzo por comprender mejor los aspectos del desarrollo de esta enfermedad cerebral, el estudio actual propone evaluar la estructura y función del cerebro en niños, adolescentes y adultos jóvenes (de 6 a 30 años) que están en riesgo de desarrollar HD, aquellos que tienen un padre o abuelo con HD. La estructura del cerebro se evaluará utilizando imágenes de resonancia magnética (IRM) con medidas cuantitativas de todo el cerebro, la corteza cerebral y la integridad de la materia blanca a través de imágenes de tensor de difusión. La función cerebral se evaluará mediante pruebas cognitivas, evaluación del comportamiento y evaluación física y neurológica. Los sujetos que tienen el gen expandido (GE) se compararán con los sujetos que no tienen el gen expandido (GNE). Los cambios en la estructura y/o función del cerebro en el grupo GE en comparación con el grupo GNE respaldarían la noción de que esta enfermedad tiene un componente de desarrollo importante.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Study Staff
- Número de teléfono: 866-514-0858
- Correo electrónico: change-hd@uiowa.edu
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Sonia K Slevinski, MS
- Número de teléfono: 319-353-8529
- Correo electrónico: sonia-slevinski@uiowa.edu
Ubicaciones de estudio
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California
-
Sacramento, California, Estados Unidos, 95817
- Reclutamiento
- University of California Davis
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Investigador principal:
- Alexandra Duffy, DO
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Contacto:
- Fernando Rodriguez
- Número de teléfono: 916-734-7706
- Correo electrónico: farodri@ucdavis.edu
-
-
Iowa
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Iowa City, Iowa, Estados Unidos, 52242
- Reclutamiento
- University of Iowa Hospitals and Clinics, Department of Psychiatry
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Contacto:
- Keara Turkington, BA
- Número de teléfono: 866-514-0858
- Correo electrónico: change-hd@uiowa.edu
-
Contacto:
- Lauri Jennisch, MS
- Número de teléfono: 866-514-0858
- Correo electrónico: change-hd@uiowa.edu
-
Investigador principal:
- Peggy C Nopoulos, MD
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-
New York
-
New York, New York, Estados Unidos, 10027
- Reclutamiento
- Columbia University Medical Center
-
Investigador principal:
- Ashwini Rao, EdD
-
Contacto:
- Mia Parker, BA
- Correo electrónico: mnp2135@cumc.columbia.edu
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19146
- Reclutamiento
- Children's Hospital of Philadelphia with the University of Pennsylvania
-
Investigador principal:
- Timothy Roberts, PhD
-
Contacto:
- Shana Ward, BS
- Número de teléfono: 267-425-1153
- Correo electrónico: wardsh@chop.edu
-
-
Tennessee
-
Nashville, Tennessee, Estados Unidos
- Reclutamiento
- Vanderbilt University Medical Center
-
Investigador principal:
- Daniel Claassen, MD
-
Contacto:
- Isabelle Taylor, BS
- Número de teléfono: 615-875-1539
- Correo electrónico: Isabelle.taylor@vumc.org
-
Contacto:
- Kelly Watson, PhD
- Número de teléfono: 615-875-0743
- Correo electrónico: k.watson@vumc.org
-
-
Texas
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Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
- Reclutamiento
- University of Texas Health Science Center at Houston
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Investigador principal:
- Erin Furr Stimming, MD
-
Contacto:
- Brittany Duncan, BS
- Número de teléfono: 713-486-3134
- Correo electrónico: Brittany.J.Duncan@uth.tmc.edu
-
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Antecedentes familiares de la enfermedad de Huntington
- Edad 6-30 años
- Conocimiento apropiado para la edad de HD y riesgo personal
Criterio de exclusión:
- Metal en el cuerpo, incluidos los tirantes.
- Antecedentes de traumatismo craneoencefálico, tumor cerebral, convulsiones, epilepsia
- Historial de cirugía mayor y/o problema(s) médico(s) actual(es) significativo(s)
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Control de caso
- Perspectivas temporales: Transversal
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Gene-expandido (GE)
Niños en riesgo de HD que tienen una repetición CAG de 40 o más.
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Gen no expandido (GNE)
Niños en riesgo de HD que tienen una repetición CAG de 39 o menos
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Volumen de las estructuras cerebrales medido por imágenes de resonancia magnética (IRM)
Periodo de tiempo: 1 hora de un día de prueba de 6 a 7 horas, 3 a 4 visitas anuales
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Los datos de resonancia magnética nuclear (RMN) e imágenes de tensor de difusión (DTI) se analizarán para evaluar la estructura del cerebro en función de variables que incluyen el volumen global, el líquido cefalorraquídeo total, los volúmenes de las subregiones, la anatomía de la superficie cortical, incluida la profundidad cortical, el área de la superficie y la forma de giro, y simetría entre los hemisferios cerebrales, todo teniendo en cuenta la edad, el género y la altura.
Los resultados se evaluarán en busca de diferencias comparativas entre el grupo GE y el grupo GNE.
Además, estas medidas de la estructura cerebral se combinarán con las medidas correspondientes de la función cerebral para evaluar el desarrollo del cerebro en función del crecimiento y el rendimiento.
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1 hora de un día de prueba de 6 a 7 horas, 3 a 4 visitas anuales
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Evaluación cuantitativa de habilidades cognitivas y factores conductuales
Periodo de tiempo: 4 horas de un día de prueba de 6 a 7 horas, 3 a 4 visitas anuales
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Los participantes se someten a una batería cognitiva que cuantificará habilidades como la atención, el aprendizaje y la memoria.
Además, las medidas de comportamiento se administrarán en formatos de informe propio y de representante.
Los resultados se analizarán en busca de diferencias comparativas entre el grupo GE y el grupo GNE.
Además, estas medidas de la función cerebral se combinarán con medidas apropiadas de la estructura cerebral para evaluar el desarrollo del cerebro en función del crecimiento y el rendimiento.
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4 horas de un día de prueba de 6 a 7 horas, 3 a 4 visitas anuales
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Otras medidas de resultado
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Evaluación cuantitativa del rendimiento motor
Periodo de tiempo: 1 hora de un día de prueba de 6 a 7 horas, 3 a 4 visitas anuales
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La habilidad motora (tanto fina como gruesa) se evaluará y cuantificará a través del examen motor UHDRS estándar y el conjunto de equipos Q-Motor/Q-Cog.
Los resultados se analizarán en busca de diferencias comparativas entre el grupo GE y el grupo GNE.
Además, estas medidas de la función cerebral se combinarán con medidas apropiadas de la estructura cerebral para evaluar el desarrollo del cerebro en función del crecimiento y el rendimiento.
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1 hora de un día de prueba de 6 a 7 horas, 3 a 4 visitas anuales
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Cuantificación de la luz del neurofilamento
Periodo de tiempo: 10 minutos para extracción de sangre en un día de prueba de 6 a 7 horas, 3 a 4 visitas anuales
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Se enviarán muestras de plasma para cada visita al University College of London para el análisis de NfL, un indicador de daño neuronal, para determinar la viabilidad como biomarcador de la enfermedad de Huntington.
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10 minutos para extracción de sangre en un día de prueba de 6 a 7 horas, 3 a 4 visitas anuales
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Peggy C Nopoulos, MD, University of Iowa
Publicaciones y enlaces útiles
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
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Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimado)
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Última actualización publicada (Estimado)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Desordenes mentales
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Trastornos neurocognitivos
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades de los ganglios basales
- Trastornos del movimiento
- Enfermedades neurodegenerativas
- Discinesias
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Demencia
- Trastornos cognitivos
- Corea
- Enfermedad de Huntington
Otros números de identificación del estudio
- 200507759
- 2U01NS055903-10 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Descripción del plan IPD
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
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