Et fase 1/2 åbent dosis-eskaleringsstudie til evaluering af sikkerhed, tolerabilitet, farmakokinetik og effektivitet af intracerebroventrikulær BMN 190 hos patienter med seninfantil neuronal ceroid lipofuscinose (CLN2) sygdom

Inklusionskriterier:

• Har en diagnose af CLN2 bestemt af TPP1 enzymaktivitet (tørret blodplet) tilgængelig ved studiestart. Hvis ingen genotypeinformation er tilgængelig, vil der blive indsamlet blod til CLN2-genanalyse ved baseline. Derudover vil blod for TPP1-enzymaktivitet (tørret blodplet) blive opsamlet ved baseline for at blive analyseret centralt
• Har mild til moderat sygdom dokumenteret med en to-domæne-score på 3-6 på motoriske og sproglige domæner på Hamburg-skalaen, med en score på mindst 1 i hvert af disse to domæner
• Skriftligt informeret samtykke fra forælder eller værge og samtykke fra subjektet, hvis det er relevant
• Har evnen til at overholde protokolkrav, efter efterforskerens mening
• Anfaldene er stabile efter efterforskerens vurdering

Ekskluderingskriterier:

• Er under 3 år ved tilmelding
• Er 16 år eller ældre ved tilmelding
• Har en anden arvelig neurologisk sygdom, f.eks. andre former for CLN eller anfald, der ikke er relateret til CLN2 (patienter med feberkramper kan være berettigede)
• Har en anden neurologisk sygdom, der kan have forårsaget kognitiv tilbagegang (f.eks. traumer, meningitis, blødning) før studiestart
• Kræver ventilationsstøtte, bortset fra ikke-invasiv støtte om natten
• Har modtaget stamcelle, genterapi eller ERT for CLN2
• Har kontraindikationer for neurokirurgi (f.eks. medfødt hjertesygdom, alvorlig åndedrætsnedsættelse eller koagulationsabnormiteter)
• Har kontraindikationer for MR-scanninger (f.eks. pacemaker, metalfragment eller chip i øjet, aneurismeklemme i hjernen)
• Har generaliseret motorisk status epilepticus inden for 4 uger før første dosisbesøg, idet man sørger for, at status epilepticus er under klinisk undersøgelse og ikke kun elektroencefalogram (EEG) (tilmelding kan udsættes)
• Har alvorlig infektion (f.eks. lungebetændelse, pyelonefritis eller meningitis) inden for 4 uger før første dosisbesøg (tilmelding kan blive udskudt)
• Er tilbøjelig til komplikationer fra intraventrikulær lægemiddeladministration, herunder patienter med hydrocephalus eller ventrikulære shunts
• Har kendt overfølsomhed over for nogen af ​​komponenterne i BMN 190
• Har modtaget forsøgsmedicin inden for 30 dage før den første infusion af forsøgslægemidlet eller er planlagt til at modtage andet forsøgslægemiddel end BMN 190 i løbet af undersøgelsen
• Har en medicinsk tilstand eller formildende omstændighed, der efter investigatorens mening kan kompromittere forsøgspersonens evne til at overholde den protokol, der kræves testning eller procedurer eller kompromittere forsøgspersonens velbefindende, sikkerhed eller kliniske fortolkning
• Graviditet når som helst under undersøgelsen