후기 영아 신경세로이드 리포푸스증증(CLN2) 질환 환자에서 뇌실내 BMN 190의 안전성, 내약성, 약동학 및 효능을 평가하기 위한 1/2상 공개 용량 증량 연구

포함 기준:

• 연구 등록 시 이용 가능한 TPP1 효소 활성(마른 혈반)에 의해 결정된 CLN2 진단을 받았습니다. 유전자형 정보를 사용할 수 없는 경우 기준선에서 CLN2 유전자 분석을 위해 혈액을 수집합니다. 또한, TPP1 효소 활성에 대한 혈액(마른 혈반)을 기준선에서 수집하여 중앙에서 분석합니다.
• 함부르크 척도의 운동 및 언어 영역에서 3-6점의 두 영역 점수로 기록된 경증 내지 중등도 질환이 있으며, 이 두 영역 각각에서 최소 1점
• 적절한 경우 부모 또는 법적 보호자의 서면 동의서 및 피험자 동의서
• 조사자의 의견에 따라 프로토콜 요구 사항을 준수할 수 있는 능력이 있습니다.
• 발작은 수사관의 판단에 따라 안정적입니다.

제외 기준:

• 등록 당시 만 3세 미만
• 등록 시 16세 이상
• 또 다른 유전성 신경 질환이 있습니다. 다른 형태의 CLN 또는 CLN2와 관련 없는 발작(열성 발작이 있는 환자가 적합할 수 있음)
• 연구 시작 전에 인지 기능 저하(예: 외상, 뇌수막염, 출혈)를 유발할 수 있는 다른 신경계 질환이 있는 경우
• 야간 비침습적 지원을 제외한 환기 지원 필요
• CLN2에 대해 줄기 세포, 유전자 요법 또는 ERT를 받은 경우
• 신경외과 수술에 대한 금기 사항이 있는 경우(예: 선천성 심장병, 심각한 호흡 장애 또는 혈액 응고 이상)
• MRI 스캔에 대한 금기 사항이 있음(예: 심장 박동기, 눈의 금속 조각 또는 칩, 뇌의 동맥류 클립)
• 1차 투여 방문 전 4주 이내에 전신 운동 간질 상태가 있으며, 뇌전도(EEG)뿐만 아니라 간질 상태가 임상 검사 중인지 확인합니다(등록이 연기될 수 있음).
• 1차 접종 방문 전 4주 이내에 중증 감염(예: 폐렴, 신우신염 또는 수막염)이 있는 경우(등록이 연기될 수 있음)
• 수두증 또는 심실 션트 환자를 포함하여 뇌실 내 약물 투여로 인한 합병증이 발생하기 쉽습니다.
• BMN 190의 구성 요소에 알려진 과민증이 있음
• 연구 약물의 최초 주입 전 30일 이내에 임의의 조사 약물을 투여 받았거나 연구 과정 동안 BMN 190 이외의 임의의 조사 약물을 투여받을 예정인 자
• 조사자의 의견에 따라 시험 또는 절차가 요구되는 프로토콜을 준수하는 피험자의 능력을 손상시키거나 피험자의 건강, 안전 또는 임상적 해석 가능성을 손상시킬 수 있는 의학적 상태 또는 참작할 수 있는 상황이 있음
• 연구 중 언제든지 임신