D-vitamintilskud til voksne med neurofibromatose type 1 (NF1) (VitDBoneNF1)

Personer med NF1- og D-vitaminmangel vil blive suppleret med 2 forskellige doser cholecalciferol (D-vitamin) for at se, om deres tab af knoglemineraltæthed mindskes over tid. Det er vigtigt at studere vitaminer lige så omhyggeligt, som man ville studere medicin, selvom vitaminer generelt er sikrere end medicin. Af denne grund vil et nøje kontrolleret forsøg med to doser D-vitamin blive udført over en 2-årig periode. Det vil omfatte kontrollerede doser og sikkerhedstjek for deltagernes helbred for at være sikker på, at D-vitamintilskuddet er sikkert for personer med NF1.

To forskellige doser cholecalciferol, enten 600 IE eller 4.000 IE (IE betyder "internationale enheder", et standardmål for styrken af ​​dosis), vil blive brugt til tilskud. Retssagen er "dobbeltblind". Det betyder, at hverken deltager eller forskerteam ved, hvilken dosis en individuel deltager kan blive randomiseret til at modtage, før forsøget er afsluttet. I en nødsituation kan efterforskeren dog finde ud af det.

Deltagerne vil blive randomiseret til den ene eller den anden dosis, og hver deltager får udleveret en flaske væske kaldet "D-dråber" med en dråbeholder, der automatisk falder en afmålt mængde ud, når flasken vendes på hovedet.

Begge doser af vitamin D, 600 IE og 4.000 IE, er blevet godkendt i den almindelige befolkning; det er dog muligt, at kroppen hos mennesker med NF1 håndterer D-vitamin forskelligt. Derfor vurderes sikkerhedsforanstaltninger under dette forsøg. Alle nye medicinske problemer eller bekymringer i løbet af den 2-årige periode skal registreres og vurderes med undersøgelsesteamet.

Det primære mål for denne undersøgelse er knoglemineraltæthed opnået ved knogledensitometri (DXA) ved hjælp af lavdosis røntgenbilleder. Knoglemineraltæthed vil blive testet i begyndelsen og slutningen af ​​forsøget med fokus på tætheden af ​​knogler i hofte og rygsøjle. Sekundære mål i dette forsøg omfatter spørgeskemaer, der måler livskvalitet og historie med knoglebrud.

Når nogen er utilstrækkelig i serum D-vitamin og tilskud anbefales, suppleres det også med calcium. Derfor vil deltagerne få et calciumtilskud på 400 mg elementært calcium om dagen. Der medfølger en dagbog til dagligt at holde styr på D-vitamin- og calciumtilskud og dokumentation for brud, hvis de skulle opstå.