Vitamin D-tilskudd for voksne med nevrofibromatose type 1 (NF1) (VitDBoneNF1)

Personer med NF1- og vitamin D-mangel vil bli supplert med 2 forskjellige doser cholecalciferol (vitamin D) for å se om tapet av beinmineraltetthet reduseres over tid. Det er viktig å studere vitaminer like nøye som man ville studere medisiner, selv om vitaminer generelt er tryggere enn medisiner. Av denne grunn vil en nøye kontrollert utprøving av to doser vitamin D utføres over en 2-års periode. Det vil inkludere kontrollerte doser og sikkerhetssjekker for deltakernes helse for å være sikker på at vitamin D-tilskuddet er trygt for personer med NF1.

To forskjellige doser av kolekalsiferol, enten 600 IE eller 4000 IE (IE betyr "International Units" et standardmål på styrken til dosen), vil bli brukt til tilskudd. Rettssaken er «dobbeltblind». Dette betyr at verken deltaker eller etterforskerteam vet hvilken dose en individuell deltaker kan bli randomisert til å motta før etter at forsøket er avsluttet. I en nødssituasjon kan etterforskeren imidlertid finne ut av det.

Deltakerne vil bli randomisert til den ene eller den andre dosen, og hver deltaker vil få utdelt en flaske væske kalt "D-dråper" med en dråpeholder som automatisk faller ut en målt mengde når flasken snus på hodet.

Begge doser av vitamin D, 600 IE og 4000 IE, er godkjent i den generelle befolkningen; Det er imidlertid mulig at kroppen til personer med NF1 håndterer vitamin D annerledes. Derfor vurderes sikkerhetstiltak under dette forsøket. Alle nye medisinske problemer eller bekymringer i løpet av 2-årsperioden må registreres og vurderes med studieteamet.

Det primære målet for denne studien er beinmineraltetthet oppnådd ved bentittometri (DXA) ved bruk av lavdoserøntgen. Benmineraltetthet vil bli testet i begynnelsen og slutten av forsøket med fokus på tetthet av bein i hoften og ryggraden. Sekundære mål av denne studien inkluderer spørreskjemaer som måler livskvalitet og historie med beinbrudd.

Når noen er utilstrekkelig i serum vitamin D og tilskudd anbefales, er det også supplert med kalsium. Derfor vil deltakerne få et kalsiumtilskudd på 400 mg elementært kalsium per dag. En dagbok for å holde daglig oversikt over vitamin D og kalsiumtilskudd og dokumentasjon av brudd, dersom de skulle oppstå, leveres.