D-vitamintillskott för vuxna med neurofibromatos typ 1 (NF1) (VitDBoneNF1)

Individer med NF1- och D-vitaminbrist kommer att kompletteras med 2 olika doser kolekalciferol (vitamin D) för att se om deras förlust av bentäthet minskar med tiden. Det är viktigt att studera vitaminer lika noggrant som man skulle studera mediciner, även om vitaminer i allmänhet är säkrare än mediciner. Av denna anledning kommer en noggrant kontrollerad prövning av två doser D-vitamin att utföras under en 2-årsperiod. Det kommer att omfatta kontrollerade doser och säkerhetskontroller för deltagarnas hälsa för att vara säkra på att D-vitamintillskottet är säkert för personer med NF1.

Två olika doser av kolekalciferol, antingen 600 IE eller 4 000 IE (IE betyder "Internationella enheter" ett standardmått på dosens styrka), kommer att användas för tillskott. Rättegången är "dubbelblind". Detta innebär att varken deltagare eller forskarteam vet vilken dos en enskild deltagare kan bli randomiserad att få förrän efter att prövningen avslutats. I en nödsituation kan utredaren dock ta reda på det.

Deltagarna kommer att randomiseras till den ena eller andra dosen, och varje deltagare kommer att få en flaska vätska som kallas "D-droppar" med en droppare som automatiskt tappar ut en uppmätt mängd när flaskan vänds upp och ner.

Båda doserna av vitamin D, 600 IE och 4 000 IE, har godkänts i den allmänna befolkningen; det är dock möjligt att kroppar hos personer med NF1 hanterar D-vitamin olika. Därför utvärderas säkerhetsåtgärder under denna prövning. Alla nya medicinska problem eller problem under 2-årsperioden kommer att behöva registreras och bedömas med studieteamet.

Det primära måttet för denna studie är benmineraltäthet erhållen genom bentätometri (DXA) med lågdosröntgen. Benmineraltäthet kommer att testas i början och slutet av försöket med fokus på densiteten av ben i höften och ryggraden. Sekundära mått på denna studie inkluderar frågeformulär som mäter livskvalitet och historia av benfrakturer.

När någon är otillräcklig med D-vitamin i serum och tillskott rekommenderas, kompletteras det också med kalcium. Därför kommer deltagarna att få ett kalciumtillskott på 400 mg elementärt kalcium per dag. En dagbok för att dagligen hålla koll på D-vitamin- och kalciumtillskott samt dokumentation av frakturer, om de skulle uppstå, tillhandahålls.