Suplementacja witaminy D dla dorosłych z nerwiakowłókniakowatością typu 1 (NF1) (VitDBoneNF1)

Osoby z niedoborem NF1 i witaminy D otrzymają 2 różne dawki cholekalcyferolu (witaminy D), aby sprawdzić, czy utrata gęstości mineralnej kości zmniejsza się z czasem. Ważne jest, aby badać witaminy tak dokładnie, jak bada się leki, mimo że witaminy są ogólnie bezpieczniejsze niż leki. Z tego powodu przez okres 2 lat zostanie przeprowadzona dokładnie kontrolowana próba dwóch dawek witaminy D. Będzie obejmował kontrolowane dawki i kontrole bezpieczeństwa dla zdrowia uczestników, aby mieć pewność, że suplementacja witaminy D jest bezpieczna dla osób z NF1.

Do suplementacji zostaną zastosowane dwie różne dawki cholekalcyferolu, albo 600 j.m., albo 4000 j.m. (j.m. oznacza „jednostki międzynarodowe”, standardową miarę mocy dawki). Próba jest „podwójnie ślepa”. Oznacza to, że ani uczestnik, ani zespół badaczy nie wiedzą, jaką dawkę otrzyma pojedynczy uczestnik, aż do zakończenia badania. Jednak w nagłych przypadkach badacz może się o tym dowiedzieć.

Uczestnicy zostaną losowo przydzieleni do jednej lub drugiej dawki, a każdy uczestnik otrzyma butelkę płynu zwaną „D-kroplami” z zakraplaczem, który automatycznie upuszcza odmierzoną ilość po odwróceniu butelki do góry nogami.

Obie dawki witaminy D, 600 IU i 4000 IU, zostały zatwierdzone w populacji ogólnej; jednak możliwe jest, że organizmy osób z NF1 inaczej radzą sobie z witaminą D. Dlatego podczas tego badania oceniane są środki bezpieczeństwa. Wszelkie nowe problemy lub wątpliwości medyczne w okresie 2 lat będą musiały zostać zarejestrowane i ocenione przez zespół badawczy.

Podstawową miarą tego badania jest gęstość mineralna kości uzyskana za pomocą densytometrii kości (DXA) przy użyciu niskodawkowych promieni rentgenowskich. Gęstość mineralna kości zostanie zbadana na początku i na końcu badania, koncentrując się na gęstości kości w biodrze i kręgosłupie. Wtórne pomiary tego badania obejmują kwestionariusze, które mierzą jakość życia i historię złamań kości.

Gdy ktoś ma niedobór witaminy D w surowicy i wskazana jest jej suplementacja, uzupełnia się ją również w wapń. Dlatego uczestnicy otrzymają suplement wapnia w ilości 400 mg pierwiastkowego wapnia dziennie. Dostępny jest dzienniczek do codziennego śledzenia suplementacji witaminy D i wapnia oraz dokumentowania złamań, jeśli one wystąpią.