Deltagelse i et forskningsregister for immunforstyrrelser

Formålet med denne protokol er at tilvejebringe en ressource til klinisk og laboratorieforskning gennem indskrivning af kendte immundefektpatienter i et nationalt register, US Immunodeficiency Network (USIDNET). Registerdataene vil udvide NIHs og nationens vidensbase om immundefektsygdomme og genetiske mutationer, der fører til disse lidelser. Yderligere registranter fra NIH-protokoller vil ikke kun øge forståelsen af ​​det molekylære grundlag for disse lidelser, men vil også tjene til at dokumentere og spore forekomsten og progressionen af ​​komplikationer.

Mål og specifikke mål

Formålet med dette forslag er at skabe en mekanisme til at deponere NIH-data i USIDNET. Patientregistret er designet til at indhente longitudinelle data om et stort antal patienter med primære immundefektsygdomme og genetiske bærere af disse defekter for at:

• Lær mere om de fænotypiske variationer, der ses hos et stort antal individuelle patienter med den samme sjældne molekylære diagnose.
• Bestem den naturlige historie af disse genetiske forstyrrelser af immunitet og etablere genotype-fænotype-korrelationer.
• Lær virkningerne af forskellige behandlingsprotokoller, der anvendes hos disse patienter over tid, herunder uventede bivirkninger, der kan være unikke for en bestemt diagnostisk gruppe.
• At evaluere livskvalitet ved hjælp af standardværktøjer og korrelere disse med genotype og behandlingshistorie.
• At fremme forskningssamarbejde blandt interesserede efterforskere ved at identificere en større pulje af potentielle forskningsemner, end der ville være tilgængelig på deres egne institutioner
• At identificere patienter med en specifik diagnose med henblik på potentiel deltagelse i multi-institutionelle kliniske forsøg designet til diagnose eller terapi eller deres specifikke sygdom.