Klinisk resultat af Triheptanoin-behandling hos patienter med langkædede fedtsyreoxidationsforstyrrelser (LC-FAOD) behandlet under udvidet adgangsprogram
26. august 2020 opdateret af: Ultragenyx Pharmaceutical Inc
Et retrospektivt diagramgennemgangsstudie for at vurdere det kliniske resultat af triheptanoinbehandling hos patienter med langkædede fedtsyreoxidationsforstyrrelser (LC-FAOD) behandlet under udvidet adgangsprogram
Det primære formål med undersøgelsen er at evaluere de kliniske resultater for triggerhændelsen hos patienter, der modtager triheptanoin i det akutte Investigational New Drug (eIND)-program.
Studieoversigt
Status
Afsluttet
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
Undersøgelsen er en retrospektiv kortgennemgang af patienter i USA med LC-FAOD, som modtog triheptanoin via eIND-anmodning fra deres metaboliske eller behandlende læge før 1. september 2018.
Deltagende undersøgelsessteder vil give de medicinske optegnelser for forsøgspersoner, der opfylder berettigelseskriterierne, og relevante data vedrørende udløserhændelsen (årsagen til, at patienten blev sat på triheptanoin) og nøgledetaljer om hospitalsindlæggelser i undersøgelsesperioden vil blive udtrukket.
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Faktiske)
20
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
California
-
Los Angeles, California, Forenede Stater, 90027
- Children's Hospital of Los Angeles
-
Los Angeles, California, Forenede Stater, 90027
- Kaiser Permanente
-
Orange, California, Forenede Stater, 92868
- Children's Hospital of Orange County
-
Palo Alto, California, Forenede Stater, 94304
- Stanford University
-
-
Connecticut
-
New Haven, Connecticut, Forenede Stater, 06511
- Yale University
-
-
District of Columbia
-
Washington, District of Columbia, Forenede Stater, 20010
- Children's National Hospital
-
-
Florida
-
Tampa, Florida, Forenede Stater, 33606
- University of South Florida
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Forenede Stater, 30322
- Emory University
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02115
- Boston Children's Hospital
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Forenede Stater, 55455
- University of Minnesota Masonic Children's Hospital
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Forenede Stater, 27710
- Duke University
-
-
Oregon
-
Portland, Oregon, Forenede Stater, 97239
- Oregon Health and Science University
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Forenede Stater, 15224
- UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, Forenede Stater, 98105
- Seattle Children's Hospital
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
N/A
Køn, der er berettiget til at studere
Alle
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Lægejournaler over patienter i USA med LC-FAOD, som modtog triheptanoin via eIND-anmodning fra deres metaboliske eller behandlende læge før 1. september 2018.
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Mandlige eller kvindelige patienter i alle aldre med bekræftet diagnose af en af LC-FAOD lidelserne, herunder: mitokondriel trifunktionelt protein (TFP) mangel, carnitin palmitoyltransferase mangler (CPT I og CPT II), meget langkædet acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD) mangel , langkædet 3-hydroxy-acyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) mangel og carnitin acylcarnitin translocase (CATR) mangel
- Behandlingsstart med triheptanoin var via eIND før 1. september 2018
- Behandlet med triheptanoin i USA
- Villig og i stand til at give skriftligt, underskrevet informeret samtykke, eller hvor det er relevant for forsøgspersoner under 18 år, eller give skriftligt samtykke og skriftligt informeret samtykke fra en juridisk autoriseret repræsentant efter undersøgelsens art er blevet forklaret og forud for enhver forskning- relaterede procedurer. For at indhente og gennemgå lægejournaler for afdøde personer, vil der blive indhentet informeret samtykke fra nærmeste pårørende eller passende juridisk enhed, alt efter hvad der er relevant.
Ekskluderingskriterier:
- Uvillig til at underskrive informeret samtykke eller samtykke til frigivelse af lægejournaler
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kun etui
- Tidsperspektiver: Tilbagevirkende kraft
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Patienter behandlet med triheptanoin
Patienter med LC-FAOD behandlet med triheptanoin før 1. september 2018 under eIND
|
Dette er en ikke-interventionel retrospektiv undersøgelse af journalgennemgang.
Intet forsøgsprodukt vil blive administreret i denne protokol.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Varighed af hospitalsindlæggelse for triggerhændelse
Tidsramme: Op til 48 uger før og 48 uger efter start af triheptanoinbehandling
|
Op til 48 uger før og 48 uger efter start af triheptanoinbehandling
|
|
Disposition ved udledning af triggerhændelse
Tidsramme: Op til 48 uger før og 48 uger efter start af triheptanoinbehandling
|
Op til 48 uger før og 48 uger efter start af triheptanoinbehandling
|
|
Varighed af vigtige indgreb for triggerhændelse
Tidsramme: Op til 48 uger før og 48 uger efter start af triheptanoinbehandling
|
Op til 48 uger før og 48 uger efter start af triheptanoinbehandling
|
|
Antal kritiske medicinske vurderinger relateret til LC-FAOD for triggerhændelse
Tidsramme: Op til 48 uger før og 48 uger efter start af triheptanoinbehandling
|
Op til 48 uger før og 48 uger efter start af triheptanoinbehandling
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Varighed af indlæggelse på grund af andre større kliniske hændelser
Tidsramme: Op til 48 uger før og 48 uger efter start af triheptanoinbehandling
|
Op til 48 uger før og 48 uger efter start af triheptanoinbehandling
|
|
Disposition ved udledning af andre større kliniske hændelser
Tidsramme: Op til 48 uger før og 48 uger efter start af triheptanoinbehandling
|
Op til 48 uger før og 48 uger efter start af triheptanoinbehandling
|
|
Antal vigtige medicinske indgreb til andre større kliniske hændelser
Tidsramme: Op til 48 uger før og 48 uger efter start af triheptanoinbehandling
|
Op til 48 uger før og 48 uger efter start af triheptanoinbehandling
|
|
Antal kritiske medicinske vurderinger relateret til LC-FAOD for andre større kliniske hændelser
Tidsramme: Op til 48 uger før og 48 uger efter start af triheptanoinbehandling
|
Op til 48 uger før og 48 uger efter start af triheptanoinbehandling
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
30. januar 2019
Primær færdiggørelse (Faktiske)
8. juni 2020
Studieafslutning (Faktiske)
8. juni 2020
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
5. december 2018
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
5. december 2018
Først opslået (Faktiske)
7. december 2018
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
28. august 2020
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
26. august 2020
Sidst verificeret
1. august 2020
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- UX007-CL003
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .