Klinisch resultaat van behandeling met triheptanoïne bij patiënten met vetzuuroxidatiestoornissen met lange ketens (LC-FAOD) behandeld in het kader van een programma voor uitgebreide toegang
26 augustus 2020 bijgewerkt door: Ultragenyx Pharmaceutical Inc
Een retrospectief overzichtsonderzoek om de klinische uitkomst van behandeling met triheptanoïne te beoordelen bij patiënten met vetzuuroxidatiestoornissen met lange ketens (LC-FAOD) behandeld in het kader van een programma voor uitgebreide toegang
Het primaire doel van de studie is het evalueren van de klinische resultaten voor de trigger-gebeurtenis van patiënten die triheptanoïne krijgen in het Emergency Investigational New Drug (eIND)-programma.
Studie Overzicht
Toestand
Voltooid
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
De studie is een retrospectief overzicht van patiënten in de VS met LC-FAOD die vóór 1 september 2018 triheptanoïne kregen via eIND op verzoek van hun metabole of behandelend arts.
Deelnemende onderzoekslocaties zullen de medische dossiers verstrekken van proefpersonen die voldoen aan de geschiktheidscriteria, en relevante gegevens met betrekking tot de triggergebeurtenis (de reden waarom de patiënt op triheptanoïne werd geplaatst) en belangrijke details over ziekenhuisopnames tijdens de onderzoeksperiode zullen worden geëxtraheerd.
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Werkelijk)
20
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
California
-
Los Angeles, California, Verenigde Staten, 90027
- Children's Hospital of Los Angeles
-
Los Angeles, California, Verenigde Staten, 90027
- Kaiser Permanente
-
Orange, California, Verenigde Staten, 92868
- Children's Hospital of Orange County
-
Palo Alto, California, Verenigde Staten, 94304
- Stanford University
-
-
Connecticut
-
New Haven, Connecticut, Verenigde Staten, 06511
- Yale University
-
-
District of Columbia
-
Washington, District of Columbia, Verenigde Staten, 20010
- Children's National Hospital
-
-
Florida
-
Tampa, Florida, Verenigde Staten, 33606
- University of South Florida
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Verenigde Staten, 30322
- Emory University
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02115
- Boston Children's Hospital
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Verenigde Staten, 55455
- University of Minnesota Masonic Children's Hospital
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Verenigde Staten, 27710
- Duke University
-
-
Oregon
-
Portland, Oregon, Verenigde Staten, 97239
- Oregon Health and Science University
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Verenigde Staten, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Verenigde Staten, 15224
- UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, Verenigde Staten, 98105
- Seattle Children's Hospital
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
NVT
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Allemaal
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
Medische dossiers van patiënten in de VS met LC-FAOD die triheptanoïne via eIND hebben gekregen, opvragen bij hun metabole of behandelend arts vóór 1 september 2018.
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Mannelijke of vrouwelijke patiënten van elke leeftijd met bevestigde diagnose van een van de LC-FAOD-aandoeningen, waaronder: mitochondriaal trifunctioneel eiwit (TFP)-deficiëntie, carnitinepalmitoyltransferase-deficiënties (CPT I en CPT II), zeer lange keten acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD)-deficiëntie , lange keten 3-hydroxy-acyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) deficiëntie en carnitine acylcarnitine translocase (CATR) deficiëntie
- De start van de behandeling met triheptanoïne was vóór 1 september 2018 via eIND
- Behandeld met triheptanoïne in de VS
- Bereid en in staat om schriftelijke, ondertekende geïnformeerde toestemming te geven, of indien van toepassing voor proefpersonen jonger dan 18 jaar, of schriftelijke toestemming en schriftelijke geïnformeerde toestemming te geven door een wettelijk bevoegde vertegenwoordiger nadat de aard van het onderzoek is uitgelegd en voorafgaand aan enig onderzoek- gerelateerde procedures. Om medische dossiers van overleden personen te verkrijgen en te bekijken, zal geïnformeerde toestemming worden verkregen van nabestaanden of de juiste rechtspersoon, indien van toepassing.
Uitsluitingscriteria:
- Niet bereid om geïnformeerde toestemming te ondertekenen of in te stemmen met het vrijgeven van medische dossiers
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Case-Alleen
- Tijdsperspectieven: Retrospectief
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Patiënten behandeld met triheptanoïne
Patiënten met LC-FAOD behandeld met triheptanoïne vóór 01 september 2018 onder eIND
|
Dit is een niet-interventioneel retrospectief onderzoek naar medische dossiers.
In dit protocol wordt geen onderzoeksproduct toegediend.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Tijdsspanne |
|---|---|
|
Duur van ziekenhuisopname voor triggergebeurtenis
Tijdsspanne: Tot 48 weken voorafgaand aan en 48 weken na de start van de behandeling met triheptanoïne
|
Tot 48 weken voorafgaand aan en 48 weken na de start van de behandeling met triheptanoïne
|
|
Dispositie bij ontslag van triggergebeurtenis
Tijdsspanne: Tot 48 weken voorafgaand aan en 48 weken na de start van de behandeling met triheptanoïne
|
Tot 48 weken voorafgaand aan en 48 weken na de start van de behandeling met triheptanoïne
|
|
Duur van belangrijke interventies voor triggergebeurtenis
Tijdsspanne: Tot 48 weken voorafgaand aan en 48 weken na de start van de behandeling met triheptanoïne
|
Tot 48 weken voorafgaand aan en 48 weken na de start van de behandeling met triheptanoïne
|
|
Aantal kritische medische beoordelingen met betrekking tot LC-FAOD voor triggergebeurtenis
Tijdsspanne: Tot 48 weken voorafgaand aan en 48 weken na de start van de behandeling met triheptanoïne
|
Tot 48 weken voorafgaand aan en 48 weken na de start van de behandeling met triheptanoïne
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Tijdsspanne |
|---|---|
|
Duur van ziekenhuisopname voor andere belangrijke klinische gebeurtenissen
Tijdsspanne: Tot 48 weken voorafgaand aan en 48 weken na de start van de behandeling met triheptanoïne
|
Tot 48 weken voorafgaand aan en 48 weken na de start van de behandeling met triheptanoïne
|
|
Dispositie bij ontslag van andere belangrijke klinische gebeurtenissen
Tijdsspanne: Tot 48 weken voorafgaand aan en 48 weken na de start van de behandeling met triheptanoïne
|
Tot 48 weken voorafgaand aan en 48 weken na de start van de behandeling met triheptanoïne
|
|
Aantal belangrijke medische interventies voor andere belangrijke klinische gebeurtenissen
Tijdsspanne: Tot 48 weken voorafgaand aan en 48 weken na de start van de behandeling met triheptanoïne
|
Tot 48 weken voorafgaand aan en 48 weken na de start van de behandeling met triheptanoïne
|
|
Aantal kritieke medische beoordelingen met betrekking tot LC-FAOD voor andere belangrijke klinische gebeurtenissen
Tijdsspanne: Tot 48 weken voorafgaand aan en 48 weken na de start van de behandeling met triheptanoïne
|
Tot 48 weken voorafgaand aan en 48 weken na de start van de behandeling met triheptanoïne
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
30 januari 2019
Primaire voltooiing (Werkelijk)
8 juni 2020
Studie voltooiing (Werkelijk)
8 juni 2020
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
5 december 2018
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
5 december 2018
Eerst geplaatst (Werkelijk)
7 december 2018
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
28 augustus 2020
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
26 augustus 2020
Laatst geverifieerd
1 augustus 2020
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- UX007-CL003
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .