Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Kliniskt resultat av behandling med triheptanoin hos patienter med långkedjiga fettsyraoxidationsstörningar (LC-FAOD) som behandlas under utökat åtkomstprogram

26 augusti 2020 uppdaterad av: Ultragenyx Pharmaceutical Inc

En retrospektiv kartöversiktsstudie för att bedöma det kliniska resultatet av triheptanoinbehandling hos patienter med långkedjiga fettsyraoxidationsstörningar (LC-FAOD) som behandlas under utökat åtkomstprogram

Det primära syftet med studien är att utvärdera de kliniska resultaten för triggerhändelsen hos patienter som får triheptanoin i akutprogrammet Investigational New Drug (eIND).

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Studien är en retrospektiv kartöversikt av patienter i USA med LC-FAOD som fått triheptanoin via eIND-begäran från sin metabola eller behandlande läkare före den 1 september 2018. Deltagande studieplatser kommer att tillhandahålla medicinska journaler för försökspersoner som uppfyller behörighetskriterierna, och relevant data om utlösande händelse (anledningen till att patienten fick triheptanoin) och nyckeldetaljer om sjukhusvistelser under studieperioden kommer att extraheras.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

20

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • California
      • Los Angeles, California, Förenta staterna, 90027
        • Children's Hospital of Los Angeles
      • Los Angeles, California, Förenta staterna, 90027
        • Kaiser Permanente
      • Orange, California, Förenta staterna, 92868
        • Children's Hospital of Orange County
      • Palo Alto, California, Förenta staterna, 94304
        • Stanford University
    • Connecticut
      • New Haven, Connecticut, Förenta staterna, 06511
        • Yale University
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, Förenta staterna, 20010
        • Children's National Hospital
    • Florida
      • Tampa, Florida, Förenta staterna, 33606
        • University of South Florida
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Förenta staterna, 30322
        • Emory University
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Förenta staterna, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Förenta staterna, 55455
        • University of Minnesota Masonic Children's Hospital
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Förenta staterna, 27710
        • Duke University
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Förenta staterna, 97239
        • Oregon Health and Science University
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Förenta staterna, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Förenta staterna, 15224
        • UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
    • Washington
      • Seattle, Washington, Förenta staterna, 98105
        • Seattle Children's Hospital

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

N/A

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Medicinska register över patienter i USA med LC-FAOD som fått triheptanoin via eIND-begäran från sin metabola eller behandlande läkare före den 1 september 2018.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Manliga eller kvinnliga patienter i alla åldrar med bekräftad diagnos av en av LC-FAOD-störningarna inklusive: mitokondriell trifunktionellt protein (TFP) brist, karnitinpalmitoyltransferasbrist (CPT I och CPT II), mycket långkedjig acyl-CoA dehydrogenas (VLCAD) brist , långkedjig 3-hydroxi-acyl-CoA-dehydrogenas (LCHAD)-brist och carnitine acylcarnitine translocase (CATR)-brist
  • Behandlingsstart med triheptanoin skedde via eIND före den 1 september 2018
  • Behandlas med triheptanoin i USA
  • Villig och kapabel att ge skriftligt, undertecknat informerat samtycke, eller i förekommande fall för försökspersoner under 18 år, eller ge skriftligt samtycke och skriftligt informerat samtycke av en juridiskt auktoriserad representant efter att studiens natur har förklarats och före någon forskning- relaterade förfaranden. För att erhålla och granska medicinska journaler för avlidna individer kommer informerat samtycke från närmaste anhöriga eller lämplig juridisk person att erhållas, beroende på vad som är tillämpligt.

Exklusions kriterier:

  • Ovillig att underteckna informerat samtycke eller samtycke till att lämna ut journaler

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Endast fall
  • Tidsperspektiv: Retrospektiv

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Patienter som behandlas med triheptanoin
Patienter med LC-FAOD behandlade med triheptanoin före den 1 september 2018 enligt eIND
Övrig: Inget ingripande
Detta är en icke-interventionell retrospektiv journalgranskningsstudie. Ingen studieprodukt kommer att administreras i detta protokoll.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Varaktighet för sjukhusvistelse för utlösande händelse
Tidsram: Upp till 48 veckor före och 48 veckor efter start av triheptanoinbehandling
Upp till 48 veckor före och 48 veckor efter start av triheptanoinbehandling
Disposition vid utlösning av triggerhändelse
Tidsram: Upp till 48 veckor före och 48 veckor efter start av triheptanoinbehandling
Upp till 48 veckor före och 48 veckor efter start av triheptanoinbehandling
Varaktighet för viktiga ingripanden för triggerhändelse
Tidsram: Upp till 48 veckor före och 48 veckor efter start av triheptanoinbehandling
Upp till 48 veckor före och 48 veckor efter start av triheptanoinbehandling
Antal kritiska medicinska bedömningar relaterade till LC-FAOD för triggerhändelse
Tidsram: Upp till 48 veckor före och 48 veckor efter start av triheptanoinbehandling
Upp till 48 veckor före och 48 veckor efter start av triheptanoinbehandling

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Varaktighet av sjukhusvistelse för andra större kliniska händelser
Tidsram: Upp till 48 veckor före och 48 veckor efter start av triheptanoinbehandling
Upp till 48 veckor före och 48 veckor efter start av triheptanoinbehandling
Disposition vid utskrivning av andra större kliniska händelser
Tidsram: Upp till 48 veckor före och 48 veckor efter start av triheptanoinbehandling
Upp till 48 veckor före och 48 veckor efter start av triheptanoinbehandling
Antal viktiga medicinska insatser för andra större kliniska händelser
Tidsram: Upp till 48 veckor före och 48 veckor efter start av triheptanoinbehandling
Upp till 48 veckor före och 48 veckor efter start av triheptanoinbehandling
Antal kritiska medicinska bedömningar relaterade till LC-FAOD för andra större kliniska händelser
Tidsram: Upp till 48 veckor före och 48 veckor efter start av triheptanoinbehandling
Upp till 48 veckor före och 48 veckor efter start av triheptanoinbehandling

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

30 januari 2019

Primärt slutförande (Faktisk)

8 juni 2020

Avslutad studie (Faktisk)

8 juni 2020

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

5 december 2018

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

5 december 2018

Första postat (Faktisk)

7 december 2018

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

28 augusti 2020

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

26 augusti 2020

Senast verifierad

1 augusti 2020

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • UX007-CL003

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Inget ingripande

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Liberia

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera