Klinisk resultat av triheptanoinbehandling hos pasienter med langkjedede fettsyreoksidasjonsforstyrrelser (LC-FAOD) behandlet under utvidet tilgangsprogram
26. august 2020 oppdatert av: Ultragenyx Pharmaceutical Inc
En retrospektiv diagramgjennomgangsstudie for å vurdere det kliniske resultatet av triheptanoinbehandling hos pasienter med langkjedede fettsyreoksidasjonsforstyrrelser (LC-FAOD) behandlet under utvidet tilgangsprogram
Hovedmålet med studien er å evaluere de kliniske resultatene for utløserhendelsen til pasienter som mottar triheptanoin i nødprogrammet Investigational New Drug (eIND).
Studieoversikt
Status
Fullført
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Studien er en retrospektiv kartgjennomgang av pasienter i USA med LC-FAOD som mottok triheptanoin via eIND-forespørsel fra sin metabolske eller behandlende lege før 1. september 2018.
Deltakende studiesteder vil gi medisinske journaler til forsøkspersoner som oppfyller kvalifikasjonskriteriene, og relevante data angående utløsende hendelse (grunnen til at pasienten ble plassert på triheptanoin) og nøkkeldetaljer om sykehusinnleggelser i løpet av studieperioden vil bli hentet ut.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Faktiske)
20
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
California
-
Los Angeles, California, Forente stater, 90027
- Children's Hospital of Los Angeles
-
Los Angeles, California, Forente stater, 90027
- Kaiser Permanente
-
Orange, California, Forente stater, 92868
- Children's Hospital of Orange County
-
Palo Alto, California, Forente stater, 94304
- Stanford University
-
-
Connecticut
-
New Haven, Connecticut, Forente stater, 06511
- Yale University
-
-
District of Columbia
-
Washington, District of Columbia, Forente stater, 20010
- Children's National Hospital
-
-
Florida
-
Tampa, Florida, Forente stater, 33606
- University of South Florida
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Forente stater, 30322
- Emory University
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Forente stater, 02115
- Boston Children's Hospital
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Forente stater, 55455
- University of Minnesota Masonic Children's Hospital
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Forente stater, 27710
- Duke University
-
-
Oregon
-
Portland, Oregon, Forente stater, 97239
- Oregon Health and Science University
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Forente stater, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Forente stater, 15224
- UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, Forente stater, 98105
- Seattle Children's Hospital
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
N/A
Kjønn som er kvalifisert for studier
Alle
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Medisinske journaler over pasienter i USA med LC-FAOD som mottok triheptanoin via eIND-forespørsel fra sin metabolske eller behandlende lege før 1. september 2018.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Mannlige eller kvinnelige pasienter i alle aldre med bekreftet diagnose av en av LC-FAOD-lidelsene, inkludert: mitokondriell trifunksjonelt protein (TFP) mangel, karnitin palmitoyltransferase mangler (CPT I og CPT II), svært langkjedet acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD) mangel , mangel på langkjedet 3-hydroksy-acyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) og mangel på karnitin acylkarnitin translokase (CATR)
- Behandlingsstart med triheptanoin var via eIND før 1. september 2018
- Behandlet med triheptanoin i USA
- Villig og i stand til å gi skriftlig, signert informert samtykke, eller der det er aktuelt for forsøkspersoner under 18 år, eller gi skriftlig samtykke og skriftlig informert samtykke fra en juridisk autorisert representant etter at studiens natur er forklart og før enhver forskning- relaterte prosedyrer. For å innhente og gjennomgå medisinske journaler til avdøde individer, vil informert samtykke fra nærmeste pårørende eller passende juridisk enhet innhentes, etter behov.
Ekskluderingskriterier:
- Uvillig til å signere informert samtykke eller samtykke til utlevering av medisinske journaler
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Bare etui
- Tidsperspektiver: Retrospektiv
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Pasienter behandlet med triheptanoin
Pasienter med LC-FAOD behandlet med triheptanoin før 01. september 2018 under eIND
|
Dette er en ikke-intervensjonell retrospektiv journalgjennomgangsstudie.
Ingen undersøkelsesprodukt vil bli administrert i denne protokollen.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Varighet av sykehusinnleggelse for utløsende hendelse
Tidsramme: Opptil 48 uker før og 48 uker etter start av triheptanoinbehandling
|
Opptil 48 uker før og 48 uker etter start av triheptanoinbehandling
|
|
Disposisjon ved utløsning av triggerhendelse
Tidsramme: Opptil 48 uker før og 48 uker etter start av triheptanoinbehandling
|
Opptil 48 uker før og 48 uker etter start av triheptanoinbehandling
|
|
Varighet av viktige intervensjoner for triggerhendelse
Tidsramme: Opptil 48 uker før og 48 uker etter start av triheptanoinbehandling
|
Opptil 48 uker før og 48 uker etter start av triheptanoinbehandling
|
|
Antall kritiske medisinske vurderinger relatert til LC-FAOD for triggerhendelse
Tidsramme: Opptil 48 uker før og 48 uker etter start av triheptanoinbehandling
|
Opptil 48 uker før og 48 uker etter start av triheptanoinbehandling
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Varighet av sykehusinnleggelse for andre større kliniske hendelser
Tidsramme: Opptil 48 uker før og 48 uker etter start av triheptanoinbehandling
|
Opptil 48 uker før og 48 uker etter start av triheptanoinbehandling
|
|
Disposisjon ved utskrivning av andre større kliniske hendelser
Tidsramme: Opptil 48 uker før og 48 uker etter start av triheptanoinbehandling
|
Opptil 48 uker før og 48 uker etter start av triheptanoinbehandling
|
|
Antall viktige medisinske intervensjoner for andre større kliniske hendelser
Tidsramme: Opptil 48 uker før og 48 uker etter start av triheptanoinbehandling
|
Opptil 48 uker før og 48 uker etter start av triheptanoinbehandling
|
|
Antall kritiske medisinske vurderinger relatert til LC-FAOD for andre større kliniske hendelser
Tidsramme: Opptil 48 uker før og 48 uker etter start av triheptanoinbehandling
|
Opptil 48 uker før og 48 uker etter start av triheptanoinbehandling
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
30. januar 2019
Primær fullføring (Faktiske)
8. juni 2020
Studiet fullført (Faktiske)
8. juni 2020
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
5. desember 2018
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
5. desember 2018
Først lagt ut (Faktiske)
7. desember 2018
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
28. august 2020
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
26. august 2020
Sist bekreftet
1. august 2020
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- UX007-CL003
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .