Resultado clínico del tratamiento con triheptanoína en pacientes con trastornos de oxidación de ácidos grasos de cadena larga (LC-FAOD) tratados con el programa de acceso ampliado
26 de agosto de 2020 actualizado por: Ultragenyx Pharmaceutical Inc
Un estudio retrospectivo de revisión de gráficos para evaluar el resultado clínico del tratamiento con triheptanoína en pacientes con trastornos de oxidación de ácidos grasos de cadena larga (LC-FAOD) tratados bajo el programa de acceso ampliado
El objetivo principal del estudio es evaluar los resultados clínicos para el evento desencadenante de los pacientes que reciben triheptanoína en el programa de emergencia de Nuevos Medicamentos en Investigación (eIND).
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
El estudio es una revisión retrospectiva de cuadros de pacientes en los EE. UU. con LC-FAOD que recibieron triheptanoína a través de una solicitud eIND de su médico metabólico o tratante antes del 1 de septiembre de 2018.
Los sitios de estudio participantes proporcionarán los registros médicos de los sujetos que cumplan con los criterios de elegibilidad, y se extraerán los datos relevantes sobre el evento desencadenante (la razón por la cual el paciente recibió triheptanoína) y los detalles clave sobre las hospitalizaciones durante el período de estudio.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
20
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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California
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Los Angeles, California, Estados Unidos, 90027
- Children's Hospital of Los Angeles
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Los Angeles, California, Estados Unidos, 90027
- Kaiser Permanente
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Orange, California, Estados Unidos, 92868
- Children's Hospital of Orange County
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Palo Alto, California, Estados Unidos, 94304
- Stanford University
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Connecticut
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New Haven, Connecticut, Estados Unidos, 06511
- Yale University
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District of Columbia
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Washington, District of Columbia, Estados Unidos, 20010
- Children's National Hospital
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Florida
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Tampa, Florida, Estados Unidos, 33606
- University of South Florida
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Georgia
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Atlanta, Georgia, Estados Unidos, 30322
- Emory University
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
- Boston Children's Hospital
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Minnesota
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Minneapolis, Minnesota, Estados Unidos, 55455
- University of Minnesota Masonic Children's Hospital
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North Carolina
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Durham, North Carolina, Estados Unidos, 27710
- Duke University
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Oregon
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Portland, Oregon, Estados Unidos, 97239
- Oregon Health and Science University
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia
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Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15224
- UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
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Washington
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Seattle, Washington, Estados Unidos, 98105
- Seattle Children's Hospital
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
N/A
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Registros médicos de pacientes en los EE. UU. con LC-FAOD que recibieron triheptanoína a través de una solicitud eIND de su médico metabólico o tratante antes del 1 de septiembre de 2018.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Pacientes masculinos o femeninos de cualquier edad con diagnóstico confirmado de uno de los trastornos LC-FAOD que incluyen: deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial (TFP), deficiencias de carnitina palmitoiltransferasa (CPT I y CPT II), deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD) , deficiencia de 3-hidroxi-acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD) y deficiencia de carnitina acilcarnitina translocasa (CATR)
- El inicio del tratamiento con triheptanoína fue vía eIND antes del 1 de septiembre de 2018
- Tratado con triheptanoína en los EE. UU.
- Dispuesto y capaz de proporcionar un consentimiento informado por escrito y firmado, o cuando corresponda para sujetos menores de 18 años, o proporcionar un asentimiento por escrito y un consentimiento informado por escrito por parte de un representante legalmente autorizado después de que se haya explicado la naturaleza del estudio y antes de cualquier investigación. procedimientos relacionados. Para obtener y revisar los expedientes médicos de las personas fallecidas, se obtendrá el consentimiento informado del pariente más cercano o de la entidad legal correspondiente, según corresponda.
Criterio de exclusión:
- No está dispuesto a firmar un consentimiento informado o asentimiento para la divulgación de registros médicos
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Solo caso
- Perspectivas temporales: Retrospectivo
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Pacientes tratados con triheptanoína
Pacientes con LC-FAOD tratados con triheptanoína antes del 1 de septiembre de 2018 bajo eIND
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Este es un estudio de revisión de registros médicos retrospectivo no intervencionista.
En este protocolo no se administrará ningún producto de investigación del estudio.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Duración de la hospitalización por evento desencadenante
Periodo de tiempo: Hasta 48 semanas antes y 48 semanas después del inicio del tratamiento con triheptanoína
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Hasta 48 semanas antes y 48 semanas después del inicio del tratamiento con triheptanoína
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Disposición sobre el alta del evento desencadenante
Periodo de tiempo: Hasta 48 semanas antes y 48 semanas después del inicio del tratamiento con triheptanoína
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Hasta 48 semanas antes y 48 semanas después del inicio del tratamiento con triheptanoína
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Duración de las intervenciones importantes para el evento desencadenante
Periodo de tiempo: Hasta 48 semanas antes y 48 semanas después del inicio del tratamiento con triheptanoína
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Hasta 48 semanas antes y 48 semanas después del inicio del tratamiento con triheptanoína
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Número de evaluaciones médicas críticas relacionadas con LC-FAOD por evento desencadenante
Periodo de tiempo: Hasta 48 semanas antes y 48 semanas después del inicio del tratamiento con triheptanoína
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Hasta 48 semanas antes y 48 semanas después del inicio del tratamiento con triheptanoína
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Duración de la hospitalización por otros eventos clínicos mayores
Periodo de tiempo: Hasta 48 semanas antes y 48 semanas después del inicio del tratamiento con triheptanoína
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Hasta 48 semanas antes y 48 semanas después del inicio del tratamiento con triheptanoína
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Disposición sobre el alta de otros eventos clínicos importantes
Periodo de tiempo: Hasta 48 semanas antes y 48 semanas después del inicio del tratamiento con triheptanoína
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Hasta 48 semanas antes y 48 semanas después del inicio del tratamiento con triheptanoína
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Número de intervenciones médicas importantes para otros eventos clínicos importantes
Periodo de tiempo: Hasta 48 semanas antes y 48 semanas después del inicio del tratamiento con triheptanoína
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Hasta 48 semanas antes y 48 semanas después del inicio del tratamiento con triheptanoína
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Número de evaluaciones médicas críticas relacionadas con LC-FAOD para otros eventos clínicos importantes
Periodo de tiempo: Hasta 48 semanas antes y 48 semanas después del inicio del tratamiento con triheptanoína
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Hasta 48 semanas antes y 48 semanas después del inicio del tratamiento con triheptanoína
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
30 de enero de 2019
Finalización primaria (Actual)
8 de junio de 2020
Finalización del estudio (Actual)
8 de junio de 2020
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
5 de diciembre de 2018
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
5 de diciembre de 2018
Publicado por primera vez (Actual)
7 de diciembre de 2018
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
28 de agosto de 2020
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
26 de agosto de 2020
Última verificación
1 de agosto de 2020
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- UX007-CL003
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .