Triheptanoiinihoidon kliininen tulos potilailla, joilla on pitkäketjuisia rasvahappojen hapettumishäiriöitä (LC-FAOD), joita hoidetaan laajennetussa käyttöohjelmassa
keskiviikko 26. elokuuta 2020 päivittänyt: Ultragenyx Pharmaceutical Inc
Retrospektiivinen kaaviokatsaustutkimus triheptanoiinihoidon kliinisten tulosten arvioimiseksi potilailla, joilla on pitkäketjuisia rasvahappojen hapettumishäiriöitä (LC-FAOD), joita hoidetaan laajennetussa käyttöohjelmassa
Tutkimuksen ensisijaisena tavoitteena on arvioida kliinisiä tuloksia laukaisevan tapahtuman osalta potilailla, jotka saavat triheptanoiinia hätätutkimuksen uusi lääke (eIND) -ohjelmassa.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Tutkimus on retrospektiivinen kaaviokatsaus yhdysvaltalaisista LC-FAOD-potilaista, jotka saivat triheptanoiinia eIND-pyynnön kautta aineenvaihdunta- tai hoitavalta lääkäriltään ennen 1.9.2018.
Osallistuvat tutkimuspaikat toimittavat kelpoisuuskriteerit täyttävien koehenkilöiden lääketieteelliset tiedot, ja asiaankuuluvat tiedot laukaisutapahtumasta (syy, miksi potilas määrättiin triheptanoiiniin) ja keskeiset tiedot sairaalahoidoista tutkimusjakson aikana.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
20
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
California
-
Los Angeles, California, Yhdysvallat, 90027
- Children's Hospital of Los Angeles
-
Los Angeles, California, Yhdysvallat, 90027
- Kaiser Permanente
-
Orange, California, Yhdysvallat, 92868
- Children's Hospital of Orange County
-
Palo Alto, California, Yhdysvallat, 94304
- Stanford University
-
-
Connecticut
-
New Haven, Connecticut, Yhdysvallat, 06511
- Yale University
-
-
District of Columbia
-
Washington, District of Columbia, Yhdysvallat, 20010
- Children's National Hospital
-
-
Florida
-
Tampa, Florida, Yhdysvallat, 33606
- University of South Florida
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Yhdysvallat, 30322
- Emory University
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02115
- Boston Children's Hospital
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Yhdysvallat, 55455
- University of Minnesota Masonic Children's Hospital
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Yhdysvallat, 27710
- Duke University
-
-
Oregon
-
Portland, Oregon, Yhdysvallat, 97239
- Oregon Health and Science University
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Yhdysvallat, 15224
- UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, Yhdysvallat, 98105
- Seattle Children's Hospital
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei käytössä
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Lääketieteelliset tiedot Yhdysvalloissa LC-FAOD-potilaista, jotka ovat saaneet triheptanoiinia eIND-pyynnön kautta aineenvaihdunta- tai hoitavalta lääkäriltään ennen 1.9.2018.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Minkä tahansa ikäiset mies- tai naispotilaat, joilla on vahvistettu diagnoosi jollakin LC-FAOD-häiriöstä, mukaan lukien: mitokondrioiden kolmifunktionaalisen proteiinin (TFP) puutos, karnitiinipalmitoyylitransferaasipuutos (CPT I ja CPT II), erittäin pitkäketjuinen asyyli-CoA-dehydrogenaasin (VLCAD) puutos , pitkäketjuisen 3-hydroksiasyyli-CoA-dehydrogenaasin (LCHAD) puutos ja karnitiinin asyylikarnitiinitranslokaasi (CATR) puutos
- Hoito triheptanoiinilla aloitettiin eIND:n kautta ennen 1.9.2018
- Käsitelty triheptanoiinilla Yhdysvalloissa
- Halukas ja kykenevä antamaan kirjallisen, allekirjoitetun tietoon perustuvan suostumuksen tai tarvittaessa alle 18-vuotiaille koehenkilöille tai antamaan laillisesti valtuutetun edustajan kirjallisen suostumuksen ja kirjallisen tietoon perustuvan suostumuksen sen jälkeen, kun tutkimuksen luonne on selitetty ja ennen tutkimusta. liittyvät menettelyt. Kuolleiden henkilöiden sairauskertomusten saamiseksi ja tarkistamiseksi hankitaan soveltuvin osin lähiomaisen tai asianmukaisen oikeushenkilön tietoinen suostumus.
Poissulkemiskriteerit:
- Haluton allekirjoittamaan tietoon perustuvaa suostumusta tai suostumusta lääketieteellisten tietojen julkaisemiseen
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Vain tapaus
- Aikanäkymät: Takautuva
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Triheptanoiinilla hoidetut potilaat
LC-FAOD-potilaat, jotka on hoidettu triheptanoiinilla ennen 1. syyskuuta 2018 eIND:n mukaisesti
|
Tämä on ei-interventiivinen retrospektiivinen sairauskertomustutkimus.
Mitään tutkimustuotetta ei anneta tässä protokollassa.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Sairaalahoidon kesto laukaisutapahtumaa varten
Aikaikkuna: Jopa 48 viikkoa ennen ja 48 viikkoa triheptanoiinihoidon aloittamisen jälkeen
|
Jopa 48 viikkoa ennen ja 48 viikkoa triheptanoiinihoidon aloittamisen jälkeen
|
|
Käsittely laukaisutapahtuman purkamisen yhteydessä
Aikaikkuna: Jopa 48 viikkoa ennen ja 48 viikkoa triheptanoiinihoidon aloittamisen jälkeen
|
Jopa 48 viikkoa ennen ja 48 viikkoa triheptanoiinihoidon aloittamisen jälkeen
|
|
Trigger-tapahtuman tärkeiden toimenpiteiden kesto
Aikaikkuna: Jopa 48 viikkoa ennen ja 48 viikkoa triheptanoiinihoidon aloittamisen jälkeen
|
Jopa 48 viikkoa ennen ja 48 viikkoa triheptanoiinihoidon aloittamisen jälkeen
|
|
LC-FAOD:iin liittyvien kriittisten lääketieteellisten arvioiden lukumäärä trigger-tapahtumalle
Aikaikkuna: Jopa 48 viikkoa ennen ja 48 viikkoa triheptanoiinihoidon aloittamisen jälkeen
|
Jopa 48 viikkoa ennen ja 48 viikkoa triheptanoiinihoidon aloittamisen jälkeen
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Sairaalahoidon kesto muita merkittäviä kliinisiä tapahtumia varten
Aikaikkuna: Jopa 48 viikkoa ennen ja 48 viikkoa triheptanoiinihoidon aloittamisen jälkeen
|
Jopa 48 viikkoa ennen ja 48 viikkoa triheptanoiinihoidon aloittamisen jälkeen
|
|
Päätös muiden merkittävien kliinisten tapahtumien kotiuttamisesta
Aikaikkuna: Jopa 48 viikkoa ennen ja 48 viikkoa triheptanoiinihoidon aloittamisen jälkeen
|
Jopa 48 viikkoa ennen ja 48 viikkoa triheptanoiinihoidon aloittamisen jälkeen
|
|
Tärkeiden lääketieteellisten toimenpiteiden määrä muita merkittäviä kliinisiä tapahtumia varten
Aikaikkuna: Jopa 48 viikkoa ennen ja 48 viikkoa triheptanoiinihoidon aloittamisen jälkeen
|
Jopa 48 viikkoa ennen ja 48 viikkoa triheptanoiinihoidon aloittamisen jälkeen
|
|
LC-FAOD:iin liittyvien kriittisten lääketieteellisten arvioiden määrä muita merkittäviä kliinisiä tapahtumia varten
Aikaikkuna: Jopa 48 viikkoa ennen ja 48 viikkoa triheptanoiinihoidon aloittamisen jälkeen
|
Jopa 48 viikkoa ennen ja 48 viikkoa triheptanoiinihoidon aloittamisen jälkeen
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Keskiviikko 30. tammikuuta 2019
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Maanantai 8. kesäkuuta 2020
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Maanantai 8. kesäkuuta 2020
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Keskiviikko 5. joulukuuta 2018
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 5. joulukuuta 2018
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Perjantai 7. joulukuuta 2018
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Perjantai 28. elokuuta 2020
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 26. elokuuta 2020
Viimeksi vahvistettu
Lauantai 1. elokuuta 2020
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- UX007-CL003
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .