Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Hepatisk histopatologi i urinstofcykluslidelser

17. juli 2025 opdateret af: Lindsay Burrage, Baylor College of Medicine
Dette er en retrospektiv kortgennemgang på flere steder samt en prospektiv undersøgelse til evaluering af histopatologiske fund i leverprøver fra personer med enhver UCD-diagnose. Denne undersøgelse vil blive udført på alle Urea Cycle Disorders Consortium (UCDC) steder: Baylor College of Medicine i Houston, TX og Children's National Medical Center i Washington D.C.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Ureacyklusforstyrrelser (UCD'er) er blandt de mest almindelige medfødte fejl i levermetabolismen. Med tidlig diagnose og forbedrede behandlinger er overlevelsen af ​​personer med UCD'er forbedret, og denne forbedrede overlevelse har ført til afsløring af nogle langsigtede komplikationer såsom leverdysfunktion og progressiv fibrose hos en undergruppe af patienter. Leverkomplikationer i UCD'er er ret variable og afhængige af den specifikke metaboliske defekt.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

70

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, Forenede Stater, 20010
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Children's National Medical Center
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Nicholas A Mew, MD
    • Texas
      • Houston, Texas, Forenede Stater, 77030
        • Rekruttering
        • Baylor College of Medicine
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Lindsay Burrage, MD, PhD

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Personer med urinstofcyklusforstyrrelser

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Diagnose af primær urinstofcyklusforstyrrelse baseret på klinisk mistanke bekræftet af enzymaktivitet, DNA-test eller metabolitanalyse.
  • Anamnese med levertransplantation og/eller leverbiopsi ELLER
  • Planlagt levertransplantation og/eller leverbiopsi

Ekskluderingskriterier:

  • Manglende histopatologisk rapport fra leverbiopsien eller eksplantatet, eller utilgængeligheden af ​​levervæv eller objektglas fra biopsien eller eksplantatet ELLER
  • Forventet manglende evne til at opnå patologisk rapport, leversygdom, vævsblokke eller patologiske dias efter leverbiopsi eller transplantation
  • Kendt historie med en sekundær årsag til leversygdom såsom kronisk viral hepatitis, autoimmun leversygdom, kort tarm, tyndtarmssyndrom, alkoholleversygdom eller TPN-relateret kolestatisk sygdom

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Hepatisk fibrose
Tidsramme: Dag 1
Stadieinddeling af fibrose fra histopatologisk rapport fra leverbiopsien eller eksplantatet
Dag 1
Steatose
Tidsramme: Dag 1
Grad af steatose fra histopatologisk rapport fra leverbiopsien eller eksplantatet
Dag 1
Hepatisk glykogenose
Tidsramme: Dag 1
Tilstedeværelse og type af glykogenose fra histopatologisk rapport fra leverbiopsien eller eksplantatet
Dag 1

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Baylor College of Medicine

Samarbejdspartnere

Children's National Research Institute

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Lindsay Burrage, MD, PhD, Baylor College of Medicine

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

24. februar 2022

Primær færdiggørelse (Anslået)

30. juni 2026

Studieafslutning (Anslået)

30. juni 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

26. maj 2021

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

26. maj 2021

Først opslået (Faktiske)

1. juni 2021

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

20. juli 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

17. juli 2025

Sidst verificeret

1. juli 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • H-51257

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner