Histopatología hepática en los trastornos del ciclo de la urea
4 de mayo de 2023 actualizado por: Lindsay Burrage, Baylor College of Medicine
Esta es una revisión retrospectiva de gráficos de múltiples sitios, así como un estudio prospectivo para evaluar los hallazgos histopatológicos en muestras de hígado de personas con cualquier diagnóstico de UCD.
Este estudio se llevará a cabo en todos los sitios del Consorcio de Trastornos del Ciclo de la Urea (UCDC): Baylor College of Medicine en Houston, TX y Children's National Medical Center en Washington D.C.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Descripción detallada
Los trastornos del ciclo de la urea (UCD, por sus siglas en inglés) se encuentran entre los errores congénitos más comunes del metabolismo hepático.
Con un diagnóstico temprano y tratamientos mejorados, la supervivencia de las personas con UCD ha mejorado, y esta supervivencia mejorada ha llevado al desenmascaramiento de algunas complicaciones a largo plazo, como la disfunción hepática y la fibrosis progresiva en un subgrupo de pacientes.
Las complicaciones hepáticas en UCD son bastante variables y dependen del defecto metabólico específico.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Anticipado)
70
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Saima Ali, MSN
- Número de teléfono: 832-822-4183
- Correo electrónico: saima.ali@bcm.edu
Ubicaciones de estudio
-
-
District of Columbia
-
Washington, District of Columbia, Estados Unidos, 20010
- Aún no reclutando
- Children's National Medical Center
-
Contacto:
- Kara Simpson, MS, CGC
- Número de teléfono: 202-476-6216
- Correo electrónico: ksimpson@childrensnational.org
-
Investigador principal:
- Nicholas A Mew, MD
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
- Reclutamiento
- Texas Children's Hospital
-
Contacto:
- Saima Ali, MSN
- Número de teléfono: 832-822-4183
- Correo electrónico: sma1@bcm.edu
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Individuos con trastornos del ciclo de la urea
Descripción
Criterios de inclusión:
- Diagnóstico de trastorno primario del ciclo de la urea basado en la sospecha clínica confirmada por actividad enzimática, pruebas de ADN o análisis de metabolitos.
- Antecedentes de trasplante hepático y/o biopsia hepática O
- Trasplante hepático planificado y/o biopsia hepática
Criterio de exclusión:
- Falta de disponibilidad del informe histopatológico de la biopsia o explante hepático, o falta de disponibilidad de tejido hepático o portaobjetos de la biopsia o explante O
- Incapacidad anticipada para obtener un informe de patología, enfermedad hepática, bloques de tejido o láminas de patología después de una biopsia o trasplante de hígado
- Antecedentes conocidos de una causa secundaria de enfermedad hepática, como hepatitis viral crónica, enfermedad hepática autoinmune, intestino corto, síndrome del intestino delgado, enfermedad hepática alcohólica o enfermedad colestásica relacionada con NPT
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Fibrosis hepática
Periodo de tiempo: Día 1
|
Estadificación de la fibrosis a partir del informe histopatológico de la biopsia hepática o del explante
|
Día 1
|
|
Esteatosis
Periodo de tiempo: Día 1
|
Grado de esteatosis del informe histopatológico de la biopsia hepática o del explante
|
Día 1
|
|
Glucogenosis hepática
Periodo de tiempo: Día 1
|
Presencia y tipo de glucogenosis a partir del informe histopatológico de la biopsia o explante hepático
|
Día 1
|
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Lindsay Burrage, MD, PhD, Baylor College of Medicine
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
24 de febrero de 2022
Finalización primaria (Anticipado)
30 de junio de 2025
Finalización del estudio (Anticipado)
30 de junio de 2025
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
26 de mayo de 2021
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
26 de mayo de 2021
Publicado por primera vez (Actual)
1 de junio de 2021
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimar)
5 de mayo de 2023
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
4 de mayo de 2023
Última verificación
1 de mayo de 2023
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades Genéticas, Ligadas al X
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Enfermedades mitocondriales
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Metabolismo de aminoácidos, errores congénitos
- Enfermedad por deficiencia de ornitina carbamoiltransferasa
- Trastornos del ciclo de la urea, congénitos
- Enfermedad por deficiencia de carbamoil-fosfato sintasa I
- Citrulinemia
- Aciduria argininosuccínica
- Hiperargininemia
Otros números de identificación del estudio
- H-51257
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .