Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Hepatisk histopatologi ved ureasyklusforstyrrelser

17. juli 2025 oppdatert av: Lindsay Burrage, Baylor College of Medicine
Dette er en retrospektiv kartgjennomgang på flere steder, samt en prospektiv studie for å evaluere histopatologiske funn i leverprøver fra individer med en hvilken som helst UCD-diagnose. Denne studien vil bli utført på alle Urea Cycle Disorders Consortium (UCDC) steder: Baylor College of Medicine i Houston, TX og Children's National Medical Center i Washington D.C.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

Ureasyklusforstyrrelser (UCD) er blant de vanligste medfødte feilene i levermetabolismen. Med tidlig diagnose og forbedrede behandlinger har overlevelsen til individer med UCDer blitt bedre, og denne forbedrede overlevelsen har ført til avsløring av noen langsiktige komplikasjoner som leverdysfunksjon og progressiv fibrose hos en undergruppe av pasienter. Leverkomplikasjoner i UCD er ganske varierende og avhengig av den spesifikke metabolske defekten.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

70

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Forente stater
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, Forente stater, 20010
        • Har ikke rekruttert ennå
        • Children's National Medical Center
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Nicholas A Mew, MD
    • Texas
      • Houston, Texas, Forente stater, 77030
        • Rekruttering
        • Baylor College of Medicine
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Lindsay Burrage, MD, PhD

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Personer med ureasyklusforstyrrelser

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Diagnose av primær ureasyklusforstyrrelse basert på klinisk mistanke bekreftet av enzymaktivitet, DNA-testing eller metabolittanalyse.
  • Anamnese med levertransplantasjon og/eller leverbiopsi ELLER
  • Planlagt levertransplantasjon og/eller leverbiopsi

Ekskluderingskriterier:

  • Utilgjengelighet av histopatologisk rapport fra leverbiopsien eller eksplantatet, eller utilgjengelighet av levervev eller lysbilder fra biopsien eller eksplantatet ELLER
  • Forventet manglende evne til å få patologirapport, leversykdom, vevsblokkeringer eller patologiske lysbilder etter leverbiopsi eller transplantasjon
  • Kjent historie med en sekundær årsak til leversykdom som kronisk viral hepatitt, autoimmun leversykdom, kort tarm, tynntarmsyndrom, alkoholleversykdom eller TPN-relatert kolestatisk sykdom

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Hepatisk fibrose
Tidsramme: Dag 1
Stadieinndeling av fibrose fra histopatologisk rapport fra leverbiopsi eller eksplantat
Dag 1
Steatose
Tidsramme: Dag 1
Grad av steatose fra histopatologisk rapport fra leverbiopsi eller eksplantat
Dag 1
Hepatisk glykogenose
Tidsramme: Dag 1
Tilstedeværelse og type glykogenose fra histopatologisk rapport fra leverbiopsi eller eksplantat
Dag 1

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Baylor College of Medicine

Samarbeidspartnere

Children's National Research Institute

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Lindsay Burrage, MD, PhD, Baylor College of Medicine

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

24. februar 2022

Primær fullføring (Antatt)

30. juni 2026

Studiet fullført (Antatt)

30. juni 2026

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

26. mai 2021

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

26. mai 2021

Først lagt ut (Faktiske)

1. juni 2021

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

20. juli 2025

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

17. juli 2025

Sist bekreftet

1. juli 2025

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • H-51257

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere