Rygmarvsstimulering ved spinal muskelatrofi (SCSinSMA)
20. februar 2026 opdateret af: Marco Capogrosso
Rygmarvsstimulering til behandling af motoriske underskud hos mennesker med spinal muskelatrofi
Rygmarvsstimulering (SCS) har vist bemærkelsesværdig effektivitet til at genoprette motorisk funktion hos personer med rygmarvsskade ved at rekruttere afferente input for at øge responsen af skånede neurale kredsløb over for resterende kortikale input.
Denne pilot vil teste, om SCS kan vise beviser for at forbedre motoriske underskud hos personer med type 3 eller 4 spinal muskelatrofi (SMA).
Efterforskerne vil indskrive op til seks forsøgspersoner med Type 3 eller 4 SMA på 16 år eller ældre, der viser kvantificerbare motoriske underskud i benene, men som er i stand til at stå selvstændigt.
Efterforskerne vil derefter implantere forsøgspersonerne med perkutane, bilaterale, lineære rygmarvsledninger nær den lumbale rygmarv i en periode på op til 29 dage.
Selvom disse ledninger ikke er optimeret til motorisk funktion, men snarere til deres klinisk godkendte indikation af smertebehandling, mener efterforskerne, at de giver en sikker teknologi, der gør det muligt for vores team at udføre videnskabelige målinger, der er nødvendige for at evaluere potentialet for virkninger af SCS ved motorisk lammelse med SMA.
Efter afslutningen af undersøgelsen vil ledningerne blive eksplanteret.
Studieoversigt
Status
Afsluttet
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
Forskerne planlægger at 1. verificere, at rygmarvsstimulering øger hoftemuskelstyrken hos forsøgspersoner med SMA, 2. verificere, at rygmarvsstimulering forbedrer motorisk kontrol hos forsøgspersoner med SMA, 3. verificere, at rygmarvsstimulering inducerer målbare ændringer i rygmarvskredsløb og motoneuron rekrutteringsegenskaber i det 29 dage lange implantationsforløb.
Undersøgelsestype
Interventionel
Tilmelding (Faktiske)
3
Fase
- Ikke anvendelig
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
Pennsylvania
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Forenede Stater, 15213
- University of Pittsburgh
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
16 år til 64 år (Barn, Voksen)
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Emnets eller forsøgspersonens forælder eller juridiske værge (for mindreårige) har givet skriftligt informeret samtykke og HIPAA-godkendelse (High Insurance Portability and Accountability Act), hvor det er relevant, forud for undersøgelsesrelaterede procedurer. Mindre emner vil blive bedt om at give skriftligt samtykke i henhold til lokale krav.
- Forsøgspersonen har en diagnose af 5q-autosomal recessiv SMA bekræftet ved bestemmelse af en genetisk deletion i SMN1-genet (5q12.2-q13.3)
Forsøgspersonen er diagnosticeret med type 3 eller type 4 SMA baseret på følgende kriterier
- Sygdom manifesteret efter 18 måneders alderen
- Sygdom manifesteret efter ambulation blev erhvervet
- Forsøgspersonen er ≥16 år og < 65 år
- Motivet er i stand til at stå uafhængigt i ≥3 sekunder
- RHS-score lavere eller lig med 65
- Emnet (og forsøgspersonens forælder eller værge, hvis forsøgspersonen er mindreårig) er villig og i stand til at overholde planlagte besøg og undersøgelsesprocedurer
Ekskluderingskriterier:
- Forsøgsperson har deformation af rygmarvskanalen, hvilket forhindrer blyimplantation som vurderet af undersøgelsens neurokirurg
- Forsøgspersonen har en størrelse af rygmarvskanalen, der er utilstrækkelig til blyimplantation som vurderet af undersøgelsens neurokirurg
- Forsøgspersonen har moderate eller svære ledkontrakturer, der vil påvirke evnen til at udføre undersøgelsesforanstaltninger
- Forsøgspersonen har alvorlige adfærdsmæssige eller kognitive problemer, der udelukker deltagelse i undersøgelsen, efter investigator
- Forsøgspersonen har tidligere eller igangværende sygdomstilstand, sygehistorie, fysiske fund eller laboratorieabnormiteter, der kan påvirke sikkerheden ved anæstesi eller procedurerne, gør det usandsynligt, at intervention eller opfølgning vil blive korrekt gennemført eller forringer vurderingen af undersøgelsesresultater, efter udtalelsen af efterforskeren
- Kvindelige forsøgspersoner er gravide eller ammer
- Personen har svær klaustrofobi
- Forsøgspersonen er på antikoagulant-, anti-spasticitets- eller anti-anfaldsmedicin inden for 4 uger efter blyimplantation eller har behov for disse lægemidler under undersøgelsens behandlingsfase
- Forsøgspersonen har medicinsk implantat, der udelukker magnetisk resonansbilleddannelse
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Primært formål: Grundvidenskab
- Tildeling: Ikke-randomiseret
- Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
- Maskning: Ingen (Åben etiket)
Våben og indgreb
Deltagergruppe / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentel: Rygmarvsstimulering
Alle patienter vil modtage FDA-godkendte perkutane rygmarvsstimuleringsledninger implanteret i det epidurale (T12-L2-hvirvel) rum.
Ledningerne vil blive forbundet til eksterne stimulatorer (enten FDA-godkendt eller human-grade forskningsstimulator med sikkerhedsfunktioner) under forskningsaktiviteter.
|
2-4 leads FDA-godkendt til behandling af symptomer på refraktær smerte
|
|
Ingen indgriben: Kontrolarm
Sunde frivillige kan blive inkluderet for sammenligningsdata for dem, der har modtaget rygmarvsledningerne.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Muskelsvaghed
Tidsramme: 29 dage
|
Isometrisk drejningsmoment: mål det isometriske drejningsmoment frembragt af forsøgspersonen ved hoften under hoftefleksion.
Sammenligning af SCS-on med SCS-off ydeevne.
Succeskriterier: ≥20 % øget drejningsmomentproduktion i forhold til SCS-off-baseline som målt under enkeltleds isometrisk drejningsmoment.
|
29 dage
|
|
Antal deltagere med bivirkninger
Tidsramme: 29 dage
|
Success Criteria: ingen alvorlige bivirkninger relateret til stimulationen eller utålelige bivirkninger rapporteret
|
29 dage
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Sensorimotorisk netværksstrukturintegritet
Tidsramme: 29 dage
|
Forskerne vil udføre High-Definition Diffusion Weighted Imaging for at kvantificere fraktioneret anisotropi som en måling af axonintegritet i hjernen og rygmarven før og efter undersøgelse.
|
29 dage
|
|
Muskelsvaghed 2
Tidsramme: 29 dage
|
Muskelaktivering: mål overflade-EMG'er produceret af forsøgspersonerne under isometriske bevægelser af hofte, knæ og ankel i HUMAC Norm og sammenlign SCS-on med SCS-off præstationer.
Meningsfuld ændring: <20 % EMG RMS sammenlignet med SCS-on.
|
29 dage
|
|
Motorfunktion ROM
Tidsramme: 29 dage
|
Bevægelsesområde (ROM): Meningsfuld ændring: stigning på >20 % af hofteleddet (hvis tilgængeligt) og knæleddet (hvis tilgængeligt) under SCS mod SCS-off som målt ved HUMAC NORM under enkeltleds isotoniske forsøg.
|
29 dage
|
|
Motorfunktion RHS
Tidsramme: 29 dage
|
Den reviderede Hammersmith Functional Scale er en yderligere raffineret version af Hammersmith Functional Motor Scale Extended og inkluderer specifikke emner, der fokuserer på motorisk kontrol i underekstremiteterne, såsom hoftefleksion, stående og gå, som er særligt relevante for studiets type III-population. Skalaen er en præstationsevaluering på 36 elementer, med et scoreområde fra 0-69, hvor højere score indikerer bedre præstation. Meningsfuld ændring: ≥2 point forbedring. Sammenlign resultater mellem SCS-on og SCS-off. Motorfunktionsmål 32. De 32 emner MFM bruges ofte i forsøg med neuromuskulære lidelser, og giver derfor en meningsfuld sammenligning med resultater af andre forsøg. Meningsfuld ændring: ≥2 point forbedring. Sammenlign resultater mellem SCS-on og SCS-off. |
29 dage
|
|
Motorisk funktion: Træthed
Tidsramme: 29 dage
|
Træthed vil blive vurderet under motoriske funktionstest.
|
29 dage
|
|
Sensorimotorisk netværksstrukturdensitet
Tidsramme: 29 dage
|
Forskerne vil udføre High-Definition Diffusion Weighted Imaging for at kvantificere fraktioneret anisotropi som en måling af axon-densitet i hjernen og rygmarven før og efter undersøgelse.
|
29 dage
|
|
Indtryk
Tidsramme: 29 dage
|
Efterforskerne vil indsamle emner og terapeutfeedback om, hvordan teknologien fungerer, og hvad de ønsker at ændre ved hjælp af The Clinical Global Impression Scale, en skala fra 1-7, hvor et lavere tal angiver bedre ydeevne, og et højere tal angiver, at de er mere påvirket af deres sygdom.
|
29 dage
|
|
Sensorimotorisk netværksfunktion
Tidsramme: 29 dage
|
Forskerne vil udføre hviletilstand og funktionel MRI af hjernen og rygmarven i hviletilstand for at kvantificere aktivering af neurale netværk i hvile og under udførelsen af simple motoriske opgaver, såsom sammentrækning af benmuskler.
|
29 dage
|
|
Cortico-spinalkanalens integritet
Tidsramme: 29 dage
|
Forskerne vil måle muskelfremkaldt potentiale som følge af transkraniel magnetisk stimulering af cortico-spinalkanalen for at vurdere integriteten af cortico-spinalkanalen.
|
29 dage
|
|
Spinal Circuit Excitabilitet
Tidsramme: 29 dage
|
Forskerne vil måle H-reflekser af benmuskler for at kvantificere excitabilitet af spinale motoneuroner til stimulering af primære sensoriske afferenter før og efter undersøgelse.
Forventet resultat: Vores vigtigste videnskabelige hypotese er, at SCS vil genoprette monosynaptiske responser fra svage spinale motoneuroner og dermed øge H-refleksresponser før og efter undersøgelse.
|
29 dage
|
|
Motoneuron affyringshastigheder
Tidsramme: 29 dage
|
Forskerne vil bruge high-density EMG'er på benmuskler til at beregne affyringshastigheder af enkelt spinal motoneuron udledning under isometriske maksimale frivillige kontraktioner.
|
29 dage
|
|
Motorfyringsnummer
Tidsramme: 29 dage
|
Forskerne vil bruge high-density EMG'er på benmuskler til at beregne antallet af affyringshastigheder af enkelt spinal motoneuron udledning under isometriske maksimale frivillige kontraktioner.
|
29 dage
|
|
Motorisk Funktion: 6-minutters gåtest
Tidsramme: 29 dage
|
6-minutters gangtest: udfør 6-minutters gangtesten med SCS-tændt og SCS-slukket, og afstanden mellem SCS-tændt og SCS-slukket er sat til 24 m.
Hvis ikke ambulant, enhver forøget gangdistance fra SCS-slukket-tilstand.
|
29 dage
|
|
Antal deltagere med ubehag/smerte
Tidsramme: 29 dage
|
Patienterne vil blive bedt om at angive en score fra 1 til 10, hvor et højere tal indikerer en større grad af ubehag for hver stimuleringskonfiguration.
Rygmarvsstimulering fremkalder prikkende fornemmelser og andre typer af sensoriske fænomener.
Det er vigtigt at dokumentere, at stimuleringsintensiteterne, der kræves for at forbedre motorfunktionen, forbliver inden for et interval af ikke-smertende fornemmelser.
|
29 dage
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Samarbejdspartnere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Marco Capogrosso, University of Pittsburgh
Publikationer og nyttige links
Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
5. april 2022
Primær færdiggørelse (Faktiske)
22. januar 2024
Studieafslutning (Faktiske)
13. januar 2025
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
12. april 2022
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
21. juni 2022
Først opslået (Faktiske)
24. juni 2022
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
16. marts 2026
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
20. februar 2026
Sidst verificeret
1. januar 2026
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Sygdomme i centralnervesystemet
- Sygdomme i nervesystemet
- Neuromuskulære sygdomme
- Genetiske sygdomme, medfødte
- Neurodegenerative sygdomme
- Heredodegenerative lidelser, nervesystem
- Rygmarvssygdomme
- Motor neuron sygdom
- Medfødte, arvelige og neonatale sygdomme og abnormiteter
- Muskelatrofi, Spinal
- Spinal muskelatrofier i barndommen
Andre undersøgelses-id-numre
- STUDY21080158
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
JA
IPD-planbeskrivelse
Data kan blive delt med andre forskere med henblik på dataanalyse og samarbejde.
IPD-delingstidsramme
Data vil blive tilgængelige i slutningen af forsøget ved offentliggørelse af det første manuskript.
Estimeret er 2 år fra tilmelding af første deltager
IPD-delingsadgangskriterier
Data skal anmodes direkte til PI og vil blive delt efter fuldførelse af den nødvendige datadelingsaftale for at beskytte fortrolige patientoplysninger
IPD-deling Understøttende informationstype
- STUDY_PROTOCOL
- SAP
- ICF
- ANALYTIC_CODE
- CSR
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ja
produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .