Stimulatie van het ruggenmerg bij spinale spieratrofie (SCSinSMA)

Inclusiecriteria:

1. De ouder of wettelijke voogd van de proefpersoon of de proefpersoon (voor minderjarige proefpersonen) heeft schriftelijke geïnformeerde toestemming en toestemming van de Health Insurance Portability and Accountability Act (HIPAA) verstrekt, indien van toepassing, voorafgaand aan studiegerelateerde procedures. Minor proefpersonen zal worden gevraagd om schriftelijke toestemming te geven volgens de lokale vereisten.
2. Proefpersoon heeft een diagnose van 5q-autosomaal recessieve SMA bevestigd door bepaling van een genetische deletie in het SMN1-gen (5q12.2-q13.3)

3. De proefpersoon wordt gediagnosticeerd met type 3 of type 4 SMA op basis van de volgende criteria

   1. Ziekte gemanifesteerd na 18 maanden oud
   2. Ziekte manifesteerde zich nadat ambulatie was verkregen
4. Proefpersoon is ≥16 jaar en <65 jaar
5. Onderwerp kan ≥3 seconden zelfstandig staan
6. RHS-score lager of gelijk aan 65
7. De proefpersoon (en de ouder of wettelijke voogd van de proefpersoon als de proefpersoon minderjarig is) is bereid en in staat om geplande bezoeken en studieprocedures na te leven

Uitsluitingscriteria:

1. Proefpersoon heeft een vervorming van het wervelkanaal waardoor implantatie van de lead wordt voorkomen, zoals beoordeeld door de onderzoeksneurochirurg
2. Proefpersoon heeft een omvang van het wervelkanaal die onvoldoende is voor de implantatie van een lead, zoals beoordeeld door de neurochirurg van het onderzoek
3. Proefpersoon heeft matige of ernstige gewrichtscontracturen die van invloed kunnen zijn op het vermogen om onderzoeksmaatregelen uit te voeren
4. Proefpersoon heeft naar het oordeel van de onderzoeker ernstige gedrags- of cognitieve problemen die deelname aan het onderzoek in de weg staan
5. Proefpersoon heeft een eerdere of aanhoudende medische aandoening, medische geschiedenis, fysieke bevindingen of laboratoriumafwijkingen die de veiligheid van de anesthesie of de procedures kunnen beïnvloeden, het onwaarschijnlijk maken dat de interventie of follow-up correct zal worden voltooid of de beoordeling van onderzoeksresultaten belemmeren, naar de mening van de rechercheur
6. Vrouwelijke proefpersonen zijn zwanger of geven borstvoeding
7. Onderwerp heeft ernstige claustrofobie
8. Proefpersoon gebruikt anticoagulantia, anti-spasticiteit of anti-epileptica binnen 4 weken na implantatie van de lead of heeft deze medicijnen nodig tijdens de behandelingsfase van het onderzoek
9. Proefpersoon heeft een medisch implantaat dat beeldvorming met magnetische resonantie onmogelijk maakt