Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

TIRCON International NBIA Registry (TIRCON)

15. december 2023 opdateret af: Prof. Thomas Klopstock, LMU Klinikum

TIRCON International NBIA (Neurodegeneration Associated With Brain Iron Accumulation) Patientregister og naturhistorisk undersøgelse

TIRCON-reg sigter mod

  • fortsætte leveringen af ​​et globalt register og en naturhistorisk undersøgelse for NBIA-lidelser
  • harmonisere og dække eksisterende nationale registre og registre over enkeltsteder
  • muliggøre deltagelse af lande og enkelte websteder, der indtil videre ikke har adgang til et NBIA-register
  • gå sammen for at rekruttere et tilstrækkeligt antal patienter
  • definere den naturlige historie af NBIA-lidelser
  • definere de mest passende resultatmål
  • informere designet og lette gennemførelsen af ​​kliniske forsøg

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

TIRCON's internationale patientregister og naturhistorieundersøgelse for patienter med neurodegeneration forbundet med hjernejernakkumulation (NBIA) blev initieret og finansieret i de første fire år af TIRCON (Treat Iron-Related Childhood-Onset Neurodegeneration), et internationalt konsortium støttet af det europæiske Union mellem 1. november 2011 og 31. oktober 2015. Siden da er registret blevet opretholdt gennem donationer fra patientorganisationer og industri.

Harmonisering af eksisterende data er blevet udført ved at etablere og anvende match- og transformationsregler. Det webbaserede register er nu fuldt funktionelt til en kritisk nødvendig naturhistorisk undersøgelse af alle NBIA-undertyper. Der er sat fokus på scores, der er mest hensigtsmæssige til at afspejle sygdomsstadie og progression, f.eks. Barry Albright Dystonia-skalaen, Patient's Global Impression of Improvement (PGII), Unified Parkinson Disease Rating Scale (UPDRS; del I-III og VI) og livskvalitetsscore. De naturhistoriske data indsamles årligt eller i hastigt fremadskridende tilfælde hver sjette måned, hvis det er relevant. Patienter, der besøger et af vores centre, er berettiget til at deltage efter informeret samtykke.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

2000

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Canada
      • Ottawa, Canada, K1H 8L1
        • Rekruttering
        • Children's Hospital of Eastern Ontario, Division of Neurology, Department of Pediatrics
        • Kontakt:
  • Holland
      • Groningen, Holland, 9700 RB
        • Rekruttering
        • University medical Center Groningen (UMCG) Department of Neurology AB 51
        • Kontakt:
  • Italien
  • Polen
      • Warsaw, Polen, 04-730
        • Rekruttering
        • The Childrens Memorial Health Institute
        • Kontakt:
  • Serbien
      • Belgrade, Serbien
        • Rekruttering
        • University of Belgrade, Department of Movement Disorders and Degenerative Brain Diseases
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Iva Stankovic, Dr.
          • Telefonnummer: 4239 +381 11 306
  • Spanien
      • Barcelona, Spanien, 08035
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • Hospital Vall d'Hebron - Institut de Recerca (VHIR), Pediatric Neurology, Movement Disorders
      • Barcelona, Spanien, 08950
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • Hospital Sant Joan de Déu, Universitat de Barcelona, Servei de Neurología
  • Tjekkiet
      • Praha, Tjekkiet, 120 00
        • Rekruttering
        • Charles University, Department of neurology
        • Kontakt:
          • Petr Dušek, MU Dr. PhD
          • Telefonnummer: 5528 +42 22496
          • E-mail: pdusek@gmail.com
  • Tyskland

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

1 år til 98 år (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

N/A

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

børn, voksne, patienter med begrænset beslutningsevne

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • mistænkt eller bekræftet NBIA
  • lyst til at deltage

Ekskluderingskriterier:

  • manglende lyst til at deltage

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
NBIA patienter
Patienter med mistænkt eller bekræftet NBIA

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring i score på Barry-Albright Dystonia (BAD) skalaen
Tidsramme: De enkelte deltagere følges med årlige vurderinger over en længere periode (op til 30 år) eller indtil seponering eller død.
Barry-Albright Dystonia Scale er et instrument til at vurdere sværhedsgraden af ​​dystoni i otte kropsregioner. De individuelle scores summeres for at give en samlet score, der spænder fra 0 til 32; jo højere score, jo mere alvorlig er dystonien. Patienter med dystoni vurderes for ændringen i total BAD-score over tid siden baseline.
De enkelte deltagere følges med årlige vurderinger over en længere periode (op til 30 år) eller indtil seponering eller død.
Ændring i score på Unified Parkinsons Disease Rating (UPDRS) skala, del I-III, VI
Tidsramme: De enkelte deltagere følges med årlige vurderinger over en længere periode (op til 30 år) eller indtil seponering eller død.
Unified Parkinsons Disease Rating Scale (UPDRS) er den vigtigste vurderingsskala, der bruges til at vurdere sværhedsgraden af ​​symptomer på Parkinsons sygdom, hvoraf nogle ligner symptomer i NBIA. UPDRS-underskalaerne brugt i denne undersøgelse er del I: Mentation, adfærd og humør, scoret fra 0 (bedst) til 16 (dårligst); Del II: Activities of Daily Living, scoret fra 0 (bedst) til 52 (dårligst); Del III: Motorisk undersøgelse, scoret fra 0 (bedst) til 108 (dårligst); og del VI: Schwab and England Activities of Daily Living Scale, scoret fra 0 % (dårligst) til 100 % (bedst).
De enkelte deltagere følges med årlige vurderinger over en længere periode (op til 30 år) eller indtil seponering eller død.
Ændring i score på pædiatrisk livskvalitet (PedsQL)
Tidsramme: De enkelte deltagere følges med årlige vurderinger over en længere periode (op til 30 år) eller indtil seponering eller død.
Spørgeskemaet Pediatric Quality of Life (PedsQL) bruges til at måle funktionelt helbred og velvære fra patientens synspunkt. Separate versioner af spørgeskemaet er tilgængelige for børn, unge voksne i alderen 18-25 år og voksne over 25 år. Patienterne bliver bedt om at angive, hvordan de har haft det i løbet af den seneste måned, og scorerne på de 23 spørgsmål bruges til at generere en samlet score, der spænder fra 0 (dårligst) til 100 (bedst).
De enkelte deltagere følges med årlige vurderinger over en længere periode (op til 30 år) eller indtil seponering eller død.
Sygdomsprogression
Tidsramme: De enkelte deltagere følges med årlige vurderinger over en længere periode (op til 30 år) eller indtil seponering eller død.
Sygdomsprogression vurderet ved klinisk undersøgelse og indfanget som HPO (Human Phenotype Ontology) termer ved hvert besøg.
De enkelte deltagere følges med årlige vurderinger over en længere periode (op til 30 år) eller indtil seponering eller død.

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

LMU Klinikum

Samarbejdspartnere

Seventh Framework Programme
NBIA Alliance

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Thomas Klopstock, Prof. Dr., LMU Klinikum, Friedrich-Baur-Institute

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

14. juni 2012

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. december 2040

Studieafslutning (Anslået)

1. december 2040

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

11. august 2022

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

29. august 2022

Først opslået (Faktiske)

31. august 2022

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

21. december 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

15. december 2023

Sidst verificeret

1. december 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • TIRCON-reg

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Eventuelle data eller anmodninger fra projektet kan deles med forskere efter skriftlig anmodning. Datadeling kræver i) godkendelse fra den respektive videnskabelige komité og ii) godkendelse af forskerens institutionelle bedømmelsesudvalg på det påtænkte projekt.

IPD-delingstidsramme

ime-ramme for databrug skal specificeres i forslaget til datadeling

IPD-delingsadgangskriterier

Godkendt skriftligt forslag inklusive beskrivelse af forskningsplanen og databrugsformål.

IPD-deling Understøttende informationstype

  • ICF

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Zambia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner