Esta página se tradujo automáticamente y no se garantiza la precisión de la traducción. por favor refiérase a versión inglesa para un texto fuente.

Registro internacional NBIA de TIRCON (TIRCON)

2 de junio de 2025 actualizado por: Prof. Thomas Klopstock, LMU Klinikum

TIRCON International NBIA (Neurodegeneración asociada con la acumulación de hierro en el cerebro) Registro de pacientes y estudio de historia natural

TIRCON-reg tiene como objetivo

  • continuar la provisión de un registro global y un estudio de historia natural para los trastornos NBIA
  • armonizar y cubrir los registros nacionales y de sitios únicos existentes
  • permitir la participación de países y sitios únicos que hasta ahora no tienen acceso a un registro NBIA
  • unir fuerzas para reclutar un número suficiente de pacientes
  • definir la historia natural de los trastornos NBIA
  • definir las medidas de resultado más apropiadas
  • informar el diseño y facilitar la realización de ensayos clínicos

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Descripción detallada

El registro internacional de pacientes TIRCON y el estudio de historia natural para pacientes con neurodegeneración asociada con la acumulación de hierro en el cerebro (NBIA) fue iniciado y financiado durante los primeros cuatro años por TIRCON (Treat Iron-Related Childhood-Inset Neurodegeneration), un consorcio internacional respaldado por la European Unión entre el 1 de noviembre de 2011 y el 31 de octubre de 2015. Desde entonces, el registro se ha sostenido gracias a las donaciones de las Organizaciones de Pacientes y la industria.

La armonización de los datos existentes se ha realizado mediante el establecimiento y aplicación de reglas de comparación y transformación. El registro basado en la web ahora es completamente funcional para un estudio de historia natural críticamente necesario de todos los subtipos NBIA. Se ha establecido un enfoque en las puntuaciones que son más apropiadas para reflejar el estadio y la progresión de la enfermedad, p. la escala de distonía de Barry Albright, la impresión global de mejora del paciente (PGII), la escala unificada de calificación de la enfermedad de Parkinson (UPDRS; partes I-III y VI) y las puntuaciones de calidad de vida. Los datos de historia natural se recopilan anualmente o, en casos de progreso rápido, cada seis meses, si corresponde. Los pacientes que se presenten en uno de nuestros centros son elegibles para participar después de un consentimiento informado.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

2000

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Copia de seguridad de contactos de estudio

Ubicaciones de estudio

  • Alemania
    • Bavaria
  • Canadá
      • Ottawa, Canadá, K1H 8L1
        • Reclutamiento
        • Children's Hospital of Eastern Ontario, Division of Neurology, Department of Pediatrics
        • Contacto:
          • Sunita Venkateswaran, MD,Ass.Prof.
          • Número de teléfono: 1605 +1 613-737-7600
          • Correo electrónico: svenkateswaran@cheo.on.ca
  • Chequia
      • Praha, Chequia, 120 00
        • Reclutamiento
        • Charles University, Department of neurology
        • Contacto:
          • Petr Dušek, MU Dr. PhD
          • Número de teléfono: 5528 +42 22496
          • Correo electrónico: pdusek@gmail.com
  • España
      • Barcelona, España, 08035
        • Activo, no reclutando
        • Hospital Vall d'Hebron - Institut de Recerca (VHIR), Pediatric Neurology, Movement Disorders
      • Barcelona, España, 08950
        • Activo, no reclutando
        • Hospital Sant Joan de Déu, Universitat de Barcelona, Servei de Neurología
  • Italia
  • Países Bajos
      • Groningen, Países Bajos, 9700 RB
        • Reclutamiento
        • University medical Center Groningen (UMCG) Department of Neurology AB 51
        • Contacto:
  • Polonia
      • Warsaw, Polonia, 04-730
        • Reclutamiento
        • The Childrens Memorial Health Institute
        • Contacto:
  • Serbia
      • Belgrade, Serbia
        • Reclutamiento
        • University of Belgrade, Department of Movement Disorders and Degenerative Brain Diseases
        • Contacto:
        • Contacto:
          • Iva Stankovic, Dr.
          • Número de teléfono: 4239 +381 11 306

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

3 años a 96 años (Niño, Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

niños, adultos, pacientes con capacidad de decisión limitada

Descripción

Criterios de inclusión:

  • sospecha o confirmación de NBIA
  • voluntad de participar

Criterio de exclusión:

  • falta de voluntad para participar

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Grupo
  • Perspectivas temporales: Futuro

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Pacientes NBIA
Pacientes con NBIA sospechada o confirmada

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cambio en la puntuación en la escala de distonía de Barry-Albright (BAD)
Periodo de tiempo: Los participantes individuales son seguidos con evaluaciones anuales durante un largo período de tiempo (hasta 30 años) o hasta su interrupción o muerte.
La escala de distonía de Barry-Albright es un instrumento para calificar la gravedad de la distonía en ocho regiones del cuerpo. Las puntuaciones individuales se suman para proporcionar una puntuación total que oscila entre 0 y 32; cuanto mayor es la puntuación, más grave es la distonía. A los pacientes con distonía se les evalúa el cambio en la puntuación BAD total a lo largo del tiempo desde el inicio.
Los participantes individuales son seguidos con evaluaciones anuales durante un largo período de tiempo (hasta 30 años) o hasta su interrupción o muerte.
Cambio en la puntuación en la escala de calificación unificada de la enfermedad de Parkinson (UPDRS), partes I-III, VI
Periodo de tiempo: Los participantes individuales son seguidos con evaluaciones anuales durante un largo período de tiempo (hasta 30 años) o hasta su interrupción o muerte.
La Escala Unificada de Calificación de la Enfermedad de Parkinson (UPDRS) es la principal escala de calificación utilizada para evaluar la gravedad de los síntomas de la enfermedad de Parkinson, algunos de los cuales son similares a los síntomas de la NBIA. Las subescalas de la UPDRS utilizadas en este estudio son la Parte I: Mención, Comportamiento y Estado de Ánimo, puntuadas de 0 (mejor) a 16 (peor); Parte II: Actividades de la vida diaria, puntuadas de 0 (mejor) a 52 (peor); Parte III: Examen Motor, puntuado de 0 (mejor) a 108 (peor); y Parte VI: Escala de actividades de la vida diaria de Schwab e Inglaterra, puntuada del 0% (peor) al 100% (mejor).
Los participantes individuales son seguidos con evaluaciones anuales durante un largo período de tiempo (hasta 30 años) o hasta su interrupción o muerte.
Cambio en la puntuación de la calidad de vida pediátrica (PedsQL)
Periodo de tiempo: Los participantes individuales son seguidos con evaluaciones anuales durante un largo período de tiempo (hasta 30 años) o hasta su interrupción o muerte.
El cuestionario Pediatric Quality of Life (PedsQL) se utiliza para medir la salud funcional y el bienestar desde el punto de vista del paciente. Hay versiones separadas del cuestionario disponibles para niños, adultos jóvenes de 18 a 25 años y adultos mayores de 25 años. Se pide a los pacientes que indiquen cómo se han sentido durante el último mes y las puntuaciones de las 23 preguntas se utilizan para generar una puntuación general que oscila entre 0 (peor) y 100 (mejor).
Los participantes individuales son seguidos con evaluaciones anuales durante un largo período de tiempo (hasta 30 años) o hasta su interrupción o muerte.
Enfermedad progresiva
Periodo de tiempo: Los participantes individuales son seguidos con evaluaciones anuales durante un largo período de tiempo (hasta 30 años) o hasta su interrupción o muerte.
Progresión de la enfermedad evaluada mediante examen clínico y capturada como términos HPO (ontología del fenotipo humano) en cada visita.
Los participantes individuales son seguidos con evaluaciones anuales durante un largo período de tiempo (hasta 30 años) o hasta su interrupción o muerte.

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

LMU Klinikum

Colaboradores

Seventh Framework Programme
NBIA Alliance

Investigadores

  • Investigador principal: Thomas Klopstock, Prof. Dr., LMU Klinikum, Friedrich-Baur-Institute

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Enlaces Útiles

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

14 de junio de 2012

Finalización primaria (Estimado)

1 de diciembre de 2040

Finalización del estudio (Estimado)

1 de diciembre de 2040

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

11 de agosto de 2022

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

29 de agosto de 2022

Publicado por primera vez (Actual)

31 de agosto de 2022

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimado)

5 de junio de 2025

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

2 de junio de 2025

Última verificación

1 de junio de 2025

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • TIRCON-reg

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

SÍ

Descripción del plan IPD

Cualquier dato o solicitud del proyecto se puede compartir con los investigadores previa solicitud por escrito. El intercambio de datos requiere i) la aprobación del comité científico respectivo y ii) la aprobación del comité de revisión institucional del investigador sobre el proyecto previsto.

Marco de tiempo para compartir IPD

El marco de tiempo para el uso de datos debe especificarse en la propuesta para compartir datos.

Criterios de acceso compartido de IPD

Propuesta escrita aprobada que incluye la descripción del plan de investigación y el propósito del uso de datos.

Tipo de información de apoyo para compartir IPD

  • CIF

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

Suscribir