Registro Internacional NBIA TIRCON (TIRCON)
2 de junho de 2025 atualizado por: Prof. Thomas Klopstock, LMU Klinikum
TIRCON International NBIA (Neurodegeneração Associada ao Acúmulo de Ferro no Cérebro) Registro de Pacientes e Estudo de História Natural
TIRCON-reg visa
- continuar a fornecer um registro global e estudo de história natural para distúrbios NBIA
- harmonizar e cobrir os registros nacionais e únicos existentes
- permitir a participação de países e sites únicos que até agora não têm acesso a um registro da NBIA
- unir forças para recrutar um número suficiente de pacientes
- definir a história natural dos distúrbios da NBIA
- definir as medidas de resultado mais apropriadas
- informar o desenho e facilitar a condução de ensaios clínicos
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Condições
- Neurodegeneração com acúmulo de ferro no cérebro (NBIA)
- Neurodegeneração associada a pantotenato quinase (PKAN)
- Aceruloplasminemia
- Neurodegeneração Associada à Proteína Propulsora Beta (BPAN)
- Neurodegeneração Associada à Proteína de Membrana Mitocondrial (MPAN)
- Neurodegeneração associada à hidroxilase de ácidos graxos (FAHN)
- Síndrome de Kufor Rakeb
- Neuroferritinopatia
- Síndrome de Woodhouse Sakati
- Neurodegeneração associada à proteína COASY (CoPAN)
- Neurodegeneração Associada a PLA2G6 (PLAN)
Descrição detalhada
O registro internacional de pacientes TIRCON e estudo de história natural para pacientes com neurodegeneração associada ao acúmulo de ferro cerebral (NBIA) foi iniciado e financiado nos primeiros quatro anos pelo TIRCON (Treat Iron-Related Childhood-Onset Neurodegeneration), um consórcio internacional apoiado pelo European União entre 1º de novembro de 2011 e 31 de outubro de 2015. Desde então, o registro tem sido mantido por meio de doações de organizações de pacientes e da indústria.
A harmonização dos dados existentes foi realizada estabelecendo e aplicando regras de correspondência e transformação. O registro baseado na web agora é totalmente funcional para um estudo de história natural extremamente necessário de todos os subtipos de NBIA. Um foco foi definido nas pontuações que são mais apropriadas para refletir o estágio e a progressão da doença, por exemplo, a escala de Distonia de Barry Albright, a Impressão Global de Melhora do Paciente (PGII), a Escala Unificada de Avaliação da Doença de Parkinson (UPDRS; partes I-III e VI) e escores de qualidade de vida. Os dados de história natural são coletados anualmente ou, em casos de rápida progressão, a cada seis meses, se aplicável. Os pacientes que se apresentam a um de nossos centros são elegíveis após consentimento informado para participar.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
2000
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Boriana Büchner, Dr.
- Número de telefone: 57067 +49 89 4400
- E-mail: boriana.buechner@med.uni-muenchen.de
Estude backup de contato
- Nome: Almut Bischoff
- Número de telefone: 57066 +49 89 4400
- E-mail: almut.bischoff@med.uni-muenchen.de
Locais de estudo
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Bavaria
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Munich, Bavaria, Alemanha, 80336
- Recrutamento
- LMU Klinikum, Friedrich-Baur-Institute
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Contato:
- Thomas Klopstock, Prof. Dr.
- Número de telefone: 57421 +49 89 4400
- E-mail: thomas.klopstock@med.uni-muenchen.de
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Contato:
- Almut Bischoff
- Número de telefone: 57066 +49 89 4400
- E-mail: almut.bischoff@med.uni-muenchen.de
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Ottawa, Canadá, K1H 8L1
- Recrutamento
- Children's Hospital of Eastern Ontario, Division of Neurology, Department of Pediatrics
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Contato:
- Sunita Venkateswaran, MD,Ass.Prof.
- Número de telefone: 1605 +1 613-737-7600
- E-mail: svenkateswaran@cheo.on.ca
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Barcelona, Espanha, 08035
- Ativo, não recrutando
- Hospital Vall d'Hebron - Institut de Recerca (VHIR), Pediatric Neurology, Movement Disorders
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Barcelona, Espanha, 08950
- Ativo, não recrutando
- Hospital Sant Joan de Déu, Universitat de Barcelona, Servei de Neurología
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Groningen, Holanda, 9700 RB
- Recrutamento
- University medical Center Groningen (UMCG) Department of Neurology AB 51
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Contato:
- Marina AJ de Koning-Tijssen, Prof. Dr.
- Número de telefone: 2400 +31-50-361
- E-mail: M.A.J.de.Koning-Tijssen@umcg.nl
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Milan, Itália, 20133
- Recrutamento
- The Foundation of the Carlo Besta Neurological Institute, IRCCS
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Contato:
- Giovanna S. Zorzi, Dr.
- Número de telefone: 2210 +39 02 2394
- E-mail: Giovanna.Zorzi@istituto-besta.it
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Contato:
- Nardo Nardocci, Dr.
- E-mail: nardo.nardocci@istituto-besta.it
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Warsaw, Polônia, 04-730
- Recrutamento
- The Childrens Memorial Health Institute
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Contato:
- Tomasz Kmiec, Prof. Dr.
- E-mail: T.Kmiec@IPCZD.PL
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Belgrade, Sérvia
- Recrutamento
- University of Belgrade, Department of Movement Disorders and Degenerative Brain Diseases
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Contato:
- Marina Svetel, Prof. Dr.
- Número de telefone: 3409 +381 11 366
- E-mail: kontakt@neurologija.bg.ac.rs
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Contato:
- Iva Stankovic, Dr.
- Número de telefone: 4239 +381 11 306
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Praha, Tcheca, 120 00
- Recrutamento
- Charles University, Department of neurology
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Contato:
- Petr Dušek, MU Dr. PhD
- Número de telefone: 5528 +42 22496
- E-mail: pdusek@gmail.com
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
3 anos a 96 anos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
crianças, adultos, pacientes com capacidade limitada de tomada de decisão
Descrição
Critério de inclusão:
- NBIA suspeita ou confirmada
- vontade de participar
Critério de exclusão:
- falta de vontade de participar
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Pacientes da NBIA
Pacientes com NBIA suspeita ou confirmada
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Mudança na pontuação na escala de distonia de Barry-Albright (BAD)
Prazo: Os participantes individuais são acompanhados com avaliações anuais durante um longo período de tempo (até 30 anos) ou até a descontinuação ou morte.
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A Escala de Distonia Barry-Albright é um instrumento para avaliar a gravidade da distonia em oito regiões do corpo.
As pontuações individuais são somadas para fornecer uma pontuação total que varia de 0 a 32; quanto maior a pontuação, mais grave é a distonia.
Pacientes com distonia são avaliados quanto à mudança na pontuação total do BAD ao longo do tempo desde a linha de base.
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Os participantes individuais são acompanhados com avaliações anuais durante um longo período de tempo (até 30 anos) ou até a descontinuação ou morte.
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Mudança na pontuação na escala unificada de classificação da doença de Parkinson (UPDRS), Parte I-III, VI
Prazo: Os participantes individuais são acompanhados com avaliações anuais durante um longo período de tempo (até 30 anos) ou até a descontinuação ou morte.
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A Escala Unificada de Avaliação da Doença de Parkinson (UPDRS) é a principal escala de avaliação usada para avaliar a gravidade dos sintomas da doença de Parkinson, alguns dos quais são semelhantes aos sintomas da NBIA.
As subescalas UPDRS utilizadas neste estudo são Parte I: Mentação, Comportamento e Humor, pontuadas de 0 (melhor) a 16 (pior); Parte II: Atividades de Vida Diária, pontuada de 0 (melhor) a 52 (pior); Parte III: Exame Motor, pontuado de 0 (melhor) a 108 (pior); e Parte VI: Escala de Atividades de Vida Diária de Schwab e Inglaterra, pontuada de 0% (pior) a 100% (melhor).
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Os participantes individuais são acompanhados com avaliações anuais durante um longo período de tempo (até 30 anos) ou até a descontinuação ou morte.
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Mudança na pontuação de qualidade de vida pediátrica (PedsQL)
Prazo: Os participantes individuais são acompanhados com avaliações anuais durante um longo período de tempo (até 30 anos) ou até a descontinuação ou morte.
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O questionário Pediatric Quality of Life (PedsQL) é usado para medir a saúde funcional e o bem-estar do ponto de vista do paciente.
Estão disponíveis versões separadas do questionário para crianças, jovens adultos com idades compreendidas entre os 18 e os 25 anos e adultos com mais de 25 anos.
Os pacientes são solicitados a indicar como se sentiram no último mês, e as pontuações das 23 questões são usadas para gerar uma pontuação geral que varia de 0 (pior) a 100 (melhor).
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Os participantes individuais são acompanhados com avaliações anuais durante um longo período de tempo (até 30 anos) ou até a descontinuação ou morte.
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Progressão da doença
Prazo: Os participantes individuais são acompanhados com avaliações anuais durante um longo período de tempo (até 30 anos) ou até a descontinuação ou morte.
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Progressão da doença avaliada por exame clínico e capturada como termos HPO (Ontologia do Fenótipo Humano) em cada visita.
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Os participantes individuais são acompanhados com avaliações anuais durante um longo período de tempo (até 30 anos) ou até a descontinuação ou morte.
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Thomas Klopstock, Prof. Dr., LMU Klinikum, Friedrich-Baur-Institute
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
- Kalman B, Lautenschlaeger R, Kohlmayer F, Buchner B, Kmiec T, Klopstock T, Kuhn KA. An international registry for neurodegeneration with brain iron accumulation. Orphanet J Rare Dis. 2012 Sep 17;7:66. doi: 10.1186/1750-1172-7-66.
- Klopstock T, Tricta F, Neumayr L, Karin I, Zorzi G, Fradette C, Kmiec T, Buchner B, Steele HE, Horvath R, Chinnery PF, Basu A, Kupper C, Neuhofer C, Kalman B, Dusek P, Yapici Z, Wilson I, Zhao F, Zibordi F, Nardocci N, Aguilar C, Hayflick SJ, Spino M, Blamire AM, Hogarth P, Vichinsky E. Safety and efficacy of deferiprone for pantothenate kinase-associated neurodegeneration: a randomised, double-blind, controlled trial and an open-label extension study. Lancet Neurol. 2019 Jul;18(7):631-642. doi: 10.1016/S1474-4422(19)30142-5.
- Karin I, Buchner B, Gauzy F, Klucken A, Klopstock T. Treat Iron-Related Childhood-Onset Neurodegeneration (TIRCON)-An International Network on Care and Research for Patients With Neurodegeneration With Brain Iron Accumulation (NBIA). Front Neurol. 2021 Feb 22;12:642228. doi: 10.3389/fneur.2021.642228. eCollection 2021.
- Iankova V, Karin I, Klopstock T, Schneider SA. Emerging Disease-Modifying Therapies in Neurodegeneration With Brain Iron Accumulation (NBIA) Disorders. Front Neurol. 2021 Apr 15;12:629414. doi: 10.3389/fneur.2021.629414. eCollection 2021.
Links úteis
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
14 de junho de 2012
Conclusão Primária (Estimado)
1 de dezembro de 2040
Conclusão do estudo (Estimado)
1 de dezembro de 2040
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
11 de agosto de 2022
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
29 de agosto de 2022
Primeira postagem (Real)
31 de agosto de 2022
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimado)
5 de junho de 2025
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
2 de junho de 2025
Última verificação
1 de junho de 2025
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Processos Patológicos
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doença
- Doenças Neurodegenerativas
- Distúrbios do Movimento
- Distúrbios Heredodegenerativos, Sistema Nervoso
- Doenças dos Gânglios da Base
- Síndrome
- Degeneração Nervosa
- Neurodegeneração Associada à Pantotenato Quinase
- Distrofias neuroaxonais
Outros números de identificação do estudo
- TIRCON-reg
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
SIM
Descrição do plano IPD
Quaisquer dados ou solicitações do projeto podem ser compartilhados com pesquisadores mediante solicitação por escrito.
A partilha de dados requer i) a aprovação pela respetiva comissão científica e ii) a aprovação pelo conselho de ética institucional do investigador sobre o projeto pretendido.
Prazo de Compartilhamento de IPD
O prazo para uso de dados precisa ser especificado na proposta de compartilhamento de dados
Critérios de acesso de compartilhamento IPD
Proposta escrita aprovada, incluindo descrição do plano de pesquisa e propósito de uso de dados.
Tipo de informação de suporte de compartilhamento de IPD
- CIF
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
produto fabricado e exportado dos EUA
Não
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