Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

TIRCON International NBIA Registry (TIRCON)

2. juni 2025 oppdatert av: Prof. Thomas Klopstock, LMU Klinikum

TIRCON International NBIA (nevrodegenerasjon assosiert med hjernejernakkumulering) pasientregister og naturhistorisk studie

TIRCON-reg har som mål å

  • fortsette leveringen av et globalt register og naturhistoriestudie for NBIA-lidelser
  • harmonisere og dekke eksisterende nasjonale og enkeltstedsregistre
  • muliggjøre deltakelse av land og enkeltsider som så langt ikke har tilgang til et NBIA-register
  • slå seg sammen for å rekruttere tilstrekkelig antall pasienter
  • definere den naturlige historien til NBIA-lidelser
  • definere de mest hensiktsmessige utfallsmålene
  • informere utformingen og lette gjennomføringen av kliniske studier

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

TIRCONs internasjonale pasientregister og naturhistoriestudie for pasienter med nevrodegenerasjon assosiert med hjernejernakkumulering (NBIA) ble initiert og finansiert de første fire årene av TIRCON (Treat Iron-Related Childhood-Onset Neurodegeneration), et internasjonalt konsortium støttet av det europeiske Union mellom 1. november 2011 og 31. oktober 2015. Siden den gang har registeret blitt opprettholdt gjennom donasjoner fra pasientorganisasjoner og industri.

Harmonisering av eksisterende data er utført ved å etablere og anvende samsvar og transformasjonsregler. Det nettbaserte registeret er nå fullt funksjonelt for en kritisk nødvendig naturhistoriestudie av alle NBIA-undertyper. Det er satt fokus på skårer som er mest hensiktsmessige for å reflektere stadium og progresjon av sykdom, f.eks. Barry Albright Dystonia-skalaen, Patient's Global Impression of Improvement (PGII), Unified Parkinson Disease Rating Scale (UPDRS; del I-III og VI) og livskvalitetsskår. Naturhistoriske data samles inn årlig, eller i raskt fremadskridende tilfeller hver sjette måned, hvis aktuelt. Pasienter som møter til et av våre sentre er kvalifisert etter informert samtykke til å delta.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

2000

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Canada
      • Ottawa, Canada, K1H 8L1
        • Rekruttering
        • Children's Hospital of Eastern Ontario, Division of Neurology, Department of Pediatrics
        • Ta kontakt med:
  • Italia
  • Nederland
      • Groningen, Nederland, 9700 RB
        • Rekruttering
        • University medical Center Groningen (UMCG) Department of Neurology AB 51
        • Ta kontakt med:
  • Polen
      • Warsaw, Polen, 04-730
        • Rekruttering
        • The Childrens Memorial Health Institute
        • Ta kontakt med:
  • Serbia
      • Belgrade, Serbia
        • Rekruttering
        • University of Belgrade, Department of Movement Disorders and Degenerative Brain Diseases
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
          • Iva Stankovic, Dr.
          • Telefonnummer: 4239 +381 11 306
  • Spania
      • Barcelona, Spania, 08035
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • Hospital Vall d'Hebron - Institut de Recerca (VHIR), Pediatric Neurology, Movement Disorders
      • Barcelona, Spania, 08950
        • Aktiv, ikke rekrutterende
        • Hospital Sant Joan de Déu, Universitat de Barcelona, Servei de Neurología
  • Tsjekkia
      • Praha, Tsjekkia, 120 00
        • Rekruttering
        • Charles University, Department of neurology
        • Ta kontakt med:
          • Petr Dušek, MU Dr. PhD
          • Telefonnummer: 5528 +42 22496
          • E-post: pdusek@gmail.com
  • Tyskland

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

3 år til 96 år (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

barn, voksne, pasienter med begrenset beslutningsevne

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • mistenkt eller bekreftet NBIA
  • vilje til å delta

Ekskluderingskriterier:

  • manglende vilje til å delta

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
NBIA-pasienter
Pasienter med mistenkt eller bekreftet NBIA

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Endring i poengsum på Barry-Albright Dystonia (BAD)-skalaen
Tidsramme: De enkelte deltakerne følges med årlige vurderinger over lang tid (opptil 30 år) eller frem til seponering eller død.
Barry-Albright Dystonia Scale er et instrument for å vurdere alvorlighetsgraden av dystoni i åtte kroppsregioner. De individuelle poengsummene summeres for å gi en total poengsum som varierer fra 0 til 32; jo høyere poengsum, desto mer alvorlig er dystonien. Pasienter med dystoni vurderes for endring i total BAD-score over tid siden baseline.
De enkelte deltakerne følges med årlige vurderinger over lang tid (opptil 30 år) eller frem til seponering eller død.
Endring i poengsum på Unified Parkinsons Disease Rating (UPDRS)-skala, del I-III, VI
Tidsramme: De enkelte deltakerne følges med årlige vurderinger over lang tid (opptil 30 år) eller frem til seponering eller død.
Unified Parkinsons Disease Rating Scale (UPDRS) er den viktigste vurderingsskalaen som brukes til å vurdere alvorlighetsgraden av symptomene på Parkinsons sykdom, hvorav noen ligner symptomene i NBIA. UPDRS-underskalaene brukt i denne studien er del I: Mentasjon, atferd og humør, skårer fra 0 (best) til 16 (dårligst); Del II: Activities of Daily Living, scoret fra 0 (best) til 52 (dårligst); Del III: Motorundersøkelse, scoret fra 0 (best) til 108 (dårligst); og del VI: Schwab and England Activities of Daily Living Scale, scoret fra 0 % (dårligst) til 100 % (best).
De enkelte deltakerne følges med årlige vurderinger over lang tid (opptil 30 år) eller frem til seponering eller død.
Endring i poengsum på pediatrisk livskvalitet (PedsQL)
Tidsramme: De enkelte deltakerne følges med årlige vurderinger over lang tid (opptil 30 år) eller frem til seponering eller død.
Spørreskjemaet Pediatric Quality of Life (PedsQL) brukes til å måle funksjonell helse og velvære fra pasientens ståsted. Separate versjoner av spørreskjemaet er tilgjengelig for barn, unge voksne i alderen 18-25 år og voksne over 25 år. Pasientene blir bedt om å angi hvordan de har følt seg den siste måneden, og poengsummen til de 23 spørsmålene brukes til å generere en samlet poengsum som varierer fra 0 (dårligst) til 100 (best).
De enkelte deltakerne følges med årlige vurderinger over lang tid (opptil 30 år) eller frem til seponering eller død.
Sykdomsprogresjon
Tidsramme: De enkelte deltakerne følges med årlige vurderinger over lang tid (opptil 30 år) eller frem til seponering eller død.
Sykdomsprogresjon som vurdert ved klinisk undersøkelse og fanget opp som HPO (Human Phenotype Ontology) vilkår ved hvert besøk.
De enkelte deltakerne følges med årlige vurderinger over lang tid (opptil 30 år) eller frem til seponering eller død.

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

LMU Klinikum

Samarbeidspartnere

Seventh Framework Programme
NBIA Alliance

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Thomas Klopstock, Prof. Dr., LMU Klinikum, Friedrich-Baur-Institute

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

14. juni 2012

Primær fullføring (Antatt)

1. desember 2040

Studiet fullført (Antatt)

1. desember 2040

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

11. august 2022

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

29. august 2022

Først lagt ut (Faktiske)

31. august 2022

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Antatt)

5. juni 2025

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

2. juni 2025

Sist bekreftet

1. juni 2025

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • TIRCON-reg

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Eventuelle data eller forespørsler fra prosjektet kan deles med forskere på skriftlig forespørsel. Datadeling krever i) godkjenning fra den respektive vitenskapelige komiteen og ii) en godkjenning fra den institusjonelle vurderingskomiteen til forskeren på det tiltenkte prosjektet.

IPD-delingstidsramme

ime-ramme for databruk må spesifiseres i forslaget til datadeling

Tilgangskriterier for IPD-deling

Godkjent skriftlig forslag inkludert beskrivelse av forskningsplan og databruksformål.

IPD-deling Støtteinformasjonstype

  • ICF

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere