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TIRCON International Registre NBIA (TIRCON)

15 décembre 2023 mis à jour par: Prof. Thomas Klopstock, LMU Klinikum

TIRCON International NBIA (Neurodégénérescence associée à l'accumulation de fer dans le cerveau) Registre des patients et étude d'histoire naturelle

TIRCON-reg vise à

  • poursuivre la fourniture d'un registre mondial et d'une étude d'histoire naturelle pour les troubles de l'NBIA
  • harmoniser et couvrir les registres nationaux et de site unique existants
  • permettre la participation des pays et des sites uniques qui n'ont jusqu'à présent pas accès à un registre NBIA
  • unir leurs forces pour recruter un nombre suffisant de patients
  • définir l'histoire naturelle des troubles NBIA
  • définir les mesures de résultats les plus appropriées
  • éclairer la conception et faciliter la conduite des essais cliniques

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Description détaillée

Le registre international de patients TIRCON et l'étude d'histoire naturelle des patients atteints de neurodégénérescence associée à l'accumulation de fer dans le cerveau (NBIA) ont été lancés et financés pendant les quatre premières années par TIRCON (Treat Iron-Related Childhood-Onset Neurodegeneration), un consortium international soutenu par l'European Union entre le 1er novembre 2011 et le 31 octobre 2015. Depuis lors, le registre a été maintenu grâce aux dons des organisations de patients et de l'industrie.

L'harmonisation des données existantes a été réalisée en établissant et en appliquant des règles d'appariement et de transformation. Le registre en ligne est maintenant entièrement fonctionnel pour une étude d'histoire naturelle indispensable de tous les sous-types NBIA. L'accent a été mis sur les scores les plus appropriés pour refléter le stade et la progression de la maladie, par ex. l'échelle de dystonie de Barry Albright, l'impression globale d'amélioration du patient (PGII), l'échelle d'évaluation unifiée de la maladie de Parkinson (UPDRS ; parties I-III et VI) et les scores de qualité de vie. Les données d'histoire naturelle sont recueillies chaque année ou, dans les cas à progression rapide, tous les six mois, le cas échéant. Les patients qui se présentent à l'un de nos centres sont éligibles après consentement éclairé pour participer.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

2000

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Sauvegarde des contacts de l'étude

Lieux d'étude

  • Allemagne
  • Canada
      • Ottawa, Canada, K1H 8L1
        • Recrutement
        • Children's Hospital of Eastern Ontario, Division of Neurology, Department of Pediatrics
        • Contact:
  • Espagne
      • Barcelona, Espagne, 08035
        • Actif, ne recrute pas
        • Hospital Vall d'Hebron - Institut de Recerca (VHIR), Pediatric Neurology, Movement Disorders
      • Barcelona, Espagne, 08950
        • Actif, ne recrute pas
        • Hospital Sant Joan de Déu, Universitat de Barcelona, Servei de Neurología
  • Italie
  • Pays-Bas
      • Groningen, Pays-Bas, 9700 RB
        • Recrutement
        • University medical Center Groningen (UMCG) Department of Neurology AB 51
        • Contact:
  • Pologne
      • Warsaw, Pologne, 04-730
        • Recrutement
        • The Childrens Memorial Health Institute
        • Contact:
  • Serbie
      • Belgrade, Serbie
        • Recrutement
        • University of Belgrade, Department of Movement Disorders and Degenerative Brain Diseases
        • Contact:
        • Contact:
          • Iva Stankovic, Dr.
          • Numéro de téléphone: 4239 +381 11 306
  • Tchéquie
      • Praha, Tchéquie, 120 00
        • Recrutement
        • Charles University, Department of neurology
        • Contact:
          • Petr Dušek, MU Dr. PhD
          • Numéro de téléphone: 5528 +42 22496
          • E-mail: pdusek@gmail.com

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

1 an à 98 ans (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

N/A

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

enfants, adultes, patients à capacité de décision limitée

La description

Critère d'intégration:

  • NBIA suspecté ou confirmé
  • volonté de participer

Critère d'exclusion:

  • refus de participer

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cohorte
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Patients NBIA
Patients avec NBIA suspecté ou confirmé

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Modification du score sur l'échelle de dystonie de Barry-Albright (BAD)
Délai: Les participants individuels sont suivis avec des évaluations annuelles sur une longue période (jusqu'à 30 ans) ou jusqu'à l'arrêt ou le décès.
L'échelle de dystonie de Barry-Albright est un instrument permettant d'évaluer la gravité de la dystonie dans huit régions du corps. Les scores individuels sont additionnés pour fournir un score total allant de 0 à 32 ; plus le score est élevé, plus la dystonie est sévère. Les patients atteints de dystonie sont évalués pour déterminer l'évolution du score BAD total au fil du temps depuis la ligne de base.
Les participants individuels sont suivis avec des évaluations annuelles sur une longue période (jusqu'à 30 ans) ou jusqu'à l'arrêt ou le décès.
Modification du score sur l'échelle UPDRS (Unified Parkinson's Disease Rating), parties I-III, VI
Délai: Les participants individuels sont suivis avec des évaluations annuelles sur une longue période (jusqu'à 30 ans) ou jusqu'à l'arrêt ou le décès.
L'échelle d'évaluation unifiée de la maladie de Parkinson (UPDRS) est la principale échelle d'évaluation utilisée pour évaluer la gravité des symptômes de la maladie de Parkinson, dont certains sont similaires aux symptômes de la NBIA. Les sous-échelles UPDRS utilisées dans cette étude sont la partie I : mentation, comportement et humeur, notées de 0 (meilleur) à 16 (pire) ; Partie II : Activités de la vie quotidienne, notées de 0 (meilleur) à 52 (pire) ; Partie III : Examen moteur, noté de 0 (le meilleur) à 108 (le pire) ; et Partie VI : Échelle des activités de la vie quotidienne de Schwab et d'Angleterre, notée de 0 % (le pire) à 100 % (le meilleur).
Les participants individuels sont suivis avec des évaluations annuelles sur une longue période (jusqu'à 30 ans) ou jusqu'à l'arrêt ou le décès.
Changement du score sur la qualité de vie pédiatrique (PedsQL)
Délai: Les participants individuels sont suivis avec des évaluations annuelles sur une longue période (jusqu'à 30 ans) ou jusqu'à l'arrêt ou le décès.
Le questionnaire sur la qualité de vie pédiatrique (PedsQL) permet de mesurer la santé fonctionnelle et le bien-être du point de vue du patient. Des versions distinctes du questionnaire sont disponibles pour les enfants, les jeunes adultes âgés de 18 à 25 ans et les adultes de plus de 25 ans. Il est demandé aux patients d'indiquer comment ils se sont sentis au cours du mois dernier, et les scores des 23 questions sont utilisés pour générer un score global allant de 0 (le pire) à 100 (le meilleur).
Les participants individuels sont suivis avec des évaluations annuelles sur une longue période (jusqu'à 30 ans) ou jusqu'à l'arrêt ou le décès.
Progression de la maladie
Délai: Les participants individuels sont suivis avec des évaluations annuelles sur une longue période (jusqu'à 30 ans) ou jusqu'à l'arrêt ou le décès.
Progression de la maladie telle qu'évaluée par l'examen clinique et capturée sous forme de termes HPO (Human Phenotype Ontology) à chaque visite.
Les participants individuels sont suivis avec des évaluations annuelles sur une longue période (jusqu'à 30 ans) ou jusqu'à l'arrêt ou le décès.

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

LMU Klinikum

Collaborateurs

Seventh Framework Programme
NBIA Alliance

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Thomas Klopstock, Prof. Dr., LMU Klinikum, Friedrich-Baur-Institute

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

14 juin 2012

Achèvement primaire (Estimé)

1 décembre 2040

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 décembre 2040

Dates d'inscription aux études

Première soumission

11 août 2022

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

29 août 2022

Première publication (Réel)

31 août 2022

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

21 décembre 2023

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

15 décembre 2023

Dernière vérification

1 décembre 2023

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • TIRCON-reg

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

OUI

Description du régime IPD

Toutes les données ou demandes du projet peuvent être partagées avec les chercheurs sur demande écrite. Le partage de données nécessite i) l'approbation du comité scientifique respectif et ii) une approbation par le comité d'examen institutionnel du chercheur sur le projet envisagé.

Délai de partage IPD

le délai d'utilisation des données doit être spécifié dans la proposition de partage des données

Critères d'accès au partage IPD

Proposition écrite approuvée, y compris la description du plan de recherche et le but de l'utilisation des données.

Type d'informations de prise en charge du partage d'IPD

  • CIF

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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