Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

TIRCON Internationaal NBIA-register (TIRCON)

15 december 2023 bijgewerkt door: Prof. Thomas Klopstock, LMU Klinikum

TIRCON International NBIA (Neurodegeneratie geassocieerd met hersenijzeraccumulatie) Patiëntenregistratie en onderzoek naar natuurlijke historie

TIRCON-reg streeft ernaar

  • doorgaan met het aanbieden van een wereldwijd register en natuurhistorisch onderzoek voor NBIA-aandoeningen
  • bestaande nationale en single-site registers harmoniseren en bestrijken
  • deelname mogelijk maken van landen en afzonderlijke sites die tot nu toe geen toegang hebben tot een NBIA-register
  • krachten bundelen om voldoende patiënten te werven
  • de natuurlijke geschiedenis van NBIA-aandoeningen definiëren
  • de meest geschikte uitkomstmaten definiëren
  • het ontwerp informeren en de uitvoering van klinische onderzoeken vergemakkelijken

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Het TIRCON internationale patiëntenregister en natuurhistorisch onderzoek voor patiënten met neurodegeneratie geassocieerd met hersenijzeraccumulatie (NBIA) werd geïnitieerd en gedurende de eerste vier jaar gefinancierd door TIRCON (Treat Iron-Related Childhood-Onset Neurodegeneration), een internationaal consortium ondersteund door de Europese Unie tussen 1 november 2011 en 31 oktober 2015. Sindsdien wordt het register ondersteund door donaties van patiëntenorganisaties en de industrie.

Harmonisatie van bestaande data is gerealiseerd door het opstellen en toepassen van matchings- en transformatieregels. Het webgebaseerde register is nu volledig functioneel voor een uiterst noodzakelijke natuurhistorische studie van alle NBIA-subtypen. De nadruk is gelegd op scores die het meest geschikt zijn om het stadium en de progressie van de ziekte weer te geven, b.v. de Dystonia-schaal van Barry Albright, de Global Impression of Improvement (PGII) van de patiënt, de Unified Parkinson Disease Rating Scale (UPDRS; delen I-III en VI) en scores voor de kwaliteit van leven. De natuurhistorische gegevens worden jaarlijks verzameld, of in snel vorderende gevallen elke zes maanden, indien van toepassing. Patiënten die zich aanmelden bij een van onze centra komen na geïnformeerde toestemming in aanmerking om deel te nemen.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

2000

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Canada
      • Ottawa, Canada, K1H 8L1
        • Werving
        • Children's Hospital of Eastern Ontario, Division of Neurology, Department of Pediatrics
        • Contact:
  • Duitsland
  • Italië
  • Nederland
      • Groningen, Nederland, 9700 RB
        • Werving
        • University medical Center Groningen (UMCG) Department of Neurology AB 51
        • Contact:
  • Polen
      • Warsaw, Polen, 04-730
        • Werving
        • The Childrens Memorial Health Institute
        • Contact:
  • Servië
      • Belgrade, Servië
        • Werving
        • University of Belgrade, Department of Movement Disorders and Degenerative Brain Diseases
        • Contact:
        • Contact:
          • Iva Stankovic, Dr.
          • Telefoonnummer: 4239 +381 11 306
  • Spanje
      • Barcelona, Spanje, 08035
        • Actief, niet wervend
        • Hospital Vall d'Hebron - Institut de Recerca (VHIR), Pediatric Neurology, Movement Disorders
      • Barcelona, Spanje, 08950
        • Actief, niet wervend
        • Hospital Sant Joan de Déu, Universitat de Barcelona, Servei de Neurología
  • Tsjechië
      • Praha, Tsjechië, 120 00
        • Werving
        • Charles University, Department of neurology
        • Contact:
          • Petr Dušek, MU Dr. PhD
          • Telefoonnummer: 5528 +42 22496
          • E-mail: pdusek@gmail.com

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

1 jaar tot 98 jaar (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

NVT

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

kinderen, volwassenen, patiënten met een beperkt beslissingsvermogen

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • vermoede of bevestigde NBIA
  • bereidheid om mee te doen

Uitsluitingscriteria:

  • onwil om mee te doen

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
NBIA-patiënten
Patiënten met vermoedelijke of bevestigde NBIA

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Verandering in score op de Barry-Albright Dystonie (BAD) schaal
Tijdsspanne: De individuele deelnemers worden jaarlijks gevolgd gedurende een lange periode (tot 30 jaar) of tot stopzetting of overlijden.
De Barry-Albright Dystonieschaal is een instrument voor het beoordelen van de ernst van dystonie in acht lichaamsregio's. De individuele scores worden opgeteld om een ​​totaalscore te verkrijgen die varieert van 0 tot 32; hoe hoger de score, hoe ernstiger de dystonie. Patiënten met dystonie worden beoordeeld op de verandering in de totale BAD-score in de loop van de tijd sinds de uitgangssituatie.
De individuele deelnemers worden jaarlijks gevolgd gedurende een lange periode (tot 30 jaar) of tot stopzetting of overlijden.
Verandering in score op de Unified Parkinson's Disease Rating (UPDRS) schaal, deel I-III, VI
Tijdsspanne: De individuele deelnemers worden jaarlijks gevolgd gedurende een lange periode (tot 30 jaar) of tot stopzetting of overlijden.
De Unified Parkinson's Disease Rating Scale (UPDRS) is de belangrijkste beoordelingsschaal die wordt gebruikt om de ernst van de symptomen van de ziekte van Parkinson te beoordelen, waarvan sommige vergelijkbaar zijn met de symptomen bij NBIA. De UPDRS-subschalen die in dit onderzoek zijn gebruikt, zijn Deel I: Mentatie, Gedrag en Stemming, gescoord van 0 (beste) tot 16 (slechtste); Deel II: Activiteiten van het dagelijks leven, gescoord van 0 (beste) tot 52 (slechtste); Deel III: Motorisch onderzoek, gescoord van 0 (beste) tot 108 (slechtste); en Deel VI: Schwab en Engeland Activiteiten op de dagelijkse levensschaal, gescoord van 0% (slechtste) tot 100% (beste).
De individuele deelnemers worden jaarlijks gevolgd gedurende een lange periode (tot 30 jaar) of tot stopzetting of overlijden.
Verandering in score op kinderkwaliteit van leven (PedsQL)
Tijdsspanne: De individuele deelnemers worden jaarlijks gevolgd gedurende een lange periode (tot 30 jaar) of tot stopzetting of overlijden.
De Pediatric Quality of Life (PedsQL)-vragenlijst wordt gebruikt om de functionele gezondheid en het welzijn te meten vanuit het perspectief van de patiënt. Er zijn aparte versies van de vragenlijst beschikbaar voor kinderen, jongvolwassenen van 18-25 jaar en volwassenen ouder dan 25 jaar. Patiënten wordt gevraagd aan te geven hoe zij zich de afgelopen maand hebben gevoeld, en de scores van de 23 vragen worden gebruikt om een ​​totaalscore te genereren die varieert van 0 (slechtste) tot 100 (beste).
De individuele deelnemers worden jaarlijks gevolgd gedurende een lange periode (tot 30 jaar) of tot stopzetting of overlijden.
Ziekteprogressie
Tijdsspanne: De individuele deelnemers worden jaarlijks gevolgd gedurende een lange periode (tot 30 jaar) of tot stopzetting of overlijden.
Ziekteprogressie zoals beoordeeld door klinisch onderzoek en bij elk bezoek vastgelegd als HPO-termen (Human Phenotype Ontology).
De individuele deelnemers worden jaarlijks gevolgd gedurende een lange periode (tot 30 jaar) of tot stopzetting of overlijden.

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

LMU Klinikum

Medewerkers

Seventh Framework Programme
NBIA Alliance

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Thomas Klopstock, Prof. Dr., LMU Klinikum, Friedrich-Baur-Institute

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

14 juni 2012

Primaire voltooiing (Geschat)

1 december 2040

Studie voltooiing (Geschat)

1 december 2040

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

11 augustus 2022

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

29 augustus 2022

Eerst geplaatst (Werkelijk)

31 augustus 2022

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

21 december 2023

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

15 december 2023

Laatst geverifieerd

1 december 2023

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • TIRCON-reg

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

JA

Beschrijving IPD-plan

Alle gegevens of verzoeken uit het project kunnen op schriftelijk verzoek worden gedeeld met onderzoekers. Het delen van gegevens vereist i) de goedkeuring door de respectieve wetenschappelijke commissie en ii) een goedkeuring door de institutionele beoordelingsraad van de onderzoeker voor het beoogde project.

IPD-tijdsbestek voor delen

Het tijdsbestek voor datagebruik moet worden gespecificeerd in het voorstel voor het delen van data

IPD-toegangscriteria voor delen

Goedgekeurd schriftelijk voorstel inclusief beschrijving van het onderzoeksplan en datagebruiksdoel.

IPD delen Ondersteunend informatietype

  • ICF

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Neurodegeneratie met Brain Iron Accumulation (NBIA)

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Congo

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren