TIRCON International NBIA -rekisteri (TIRCON)
perjantai 15. joulukuuta 2023 päivittänyt: Prof. Thomas Klopstock, LMU Klinikum
TIRCON International NBIA (aivoraudan kertymiseen liittyvä neurodegeneraatio) potilasrekisteri ja luonnonhistoriallinen tutkimus
TIRCON-reg pyrkii
- jatkaa maailmanlaajuisen rekisterin ja luonnonhistoriallisen tutkimuksen tarjoamista NBIA-häiriöistä
- yhdenmukaistaa ja kattaa olemassa olevat kansalliset ja yhden toimipaikan rekisterit
- mahdollistaa sellaisten maiden ja yksittäisten sivustojen osallistumisen, joilla ei toistaiseksi ole pääsyä NBIA-rekisteriin
- yhdistämään voimansa riittävän määrän potilaita rekrytoimiseksi
- määrittää NBIA-sairauksien luonnollisen historian
- määritellä sopivimmat tulosmittaukset
- antaa tietoa kliinisten tutkimusten suunnittelusta ja helpottaa niiden suorittamista
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Ehdot
- Neurodegeneraatio aivojen raudan kertymisen kanssa (NBIA)
- Pantotenaattikinaasiin liittyvä neurodegeneraatio (PKAN)
- Aceruloplasminemia
- Beta-propellerin proteiiniin liittyvä neurodegeneraatio (BPAN)
- Mitokondriokalvon proteiiniin liittyvä neurodegeneraatio (MPAN)
- Rasvahappohydroksylaasiin liittyvä neurodegeneraatio (FAHN)
- Kufor Rakeb -syndrooma
- Neuroferritinopatia
- Woodhouse Sakatin oireyhtymä
- COASY Proteiiniin liittyvä neurodegeneraatio (CoPAN)
- PLA2G6:een liittyvä neurodegeneraatio (PLAN)
Yksityiskohtainen kuvaus
Kansainvälisen TIRCON-potilasrekisteri- ja luonnonhistoriatutkimuksen potilaille, joilla on aivoraudan kertymiseen liittyvä neurodegeneraatio (NBIA), aloitti ja rahoitti ensimmäiset neljä vuotta TIRCON (Treat Iron-Related Childhood-Onset Neurodegeneration), kansainvälinen konsortio, jota tukee Euroopan Unioni 1. marraskuuta 2011 ja 31. lokakuuta 2015 välisenä aikana. Siitä lähtien rekisteriä on ylläpidetty potilasjärjestöjen ja teollisuuden lahjoituksilla.
Olemassa olevan tiedon harmonisointi on suoritettu luomalla ja soveltamalla sovitus- ja muunnossääntöjä. Verkkopohjainen rekisteri on nyt täysin toimiva kaikkien NBIA-alatyyppien kriittisen tarpeellisen luonnonhistoriallisen tutkimuksen kannalta. Painopiste on asetettu pisteisiin, jotka sopivat parhaiten kuvaamaan sairauden vaihetta ja etenemistä, esim. Barry Albrightin dystonia-asteikko, Potilaan globaali paranemisvaikutelma (PGII), Unified Parkinson Disease Rating Scale (UPDRS; osat I-III ja VI) ja elämänlaatupisteet. Luonnontiedot kerätään vuosittain tai nopeasti etenevissä tapauksissa kuuden kuukauden välein tarvittaessa. Potilaat, jotka saapuvat johonkin keskuksistamme, ovat oikeutettuja osallistumaan tietoisen suostumuksensa jälkeen.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
2000
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Boriana Büchner, Dr.
- Puhelinnumero: 57067 +49 89 4400
- Sähköposti: boriana.buechner@med.uni-muenchen.de
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Almut Bischoff
- Puhelinnumero: 57066 +49 89 4400
- Sähköposti: almut.bischoff@med.uni-muenchen.de
Opiskelupaikat
-
-
-
Groningen, Alankomaat, 9700 RB
- Rekrytointi
- University medical Center Groningen (UMCG) Department of Neurology AB 51
-
Ottaa yhteyttä:
- Marina AJ de Koning-Tijssen, Prof. Dr.
- Puhelinnumero: 2400 +31-50-361
- Sähköposti: M.A.J.de.Koning-Tijssen@umcg.nl
-
-
-
-
-
Barcelona, Espanja, 08035
- Aktiivinen, ei rekrytointi
- Hospital Vall d'Hebron - Institut de Recerca (VHIR), Pediatric Neurology, Movement Disorders
-
Barcelona, Espanja, 08950
- Aktiivinen, ei rekrytointi
- Hospital Sant Joan de Déu, Universitat de Barcelona, Servei de Neurología
-
-
-
-
-
Milan, Italia, 20133
- Rekrytointi
- The Foundation of the Carlo Besta Neurological Institute, IRCCS
-
Ottaa yhteyttä:
- Giovanna S. Zorzi, Dr.
- Puhelinnumero: 2210 +39 02 2394
- Sähköposti: Giovanna.Zorzi@istituto-besta.it
-
Ottaa yhteyttä:
- Nardo Nardocci, Dr.
- Sähköposti: nardo.nardocci@istituto-besta.it
-
-
-
-
-
Ottawa, Kanada, K1H 8L1
- Rekrytointi
- Children's Hospital of Eastern Ontario, Division of Neurology, Department of Pediatrics
-
Ottaa yhteyttä:
- Sunita Venkateswaran, MD,Ass.Prof.
- Puhelinnumero: 1605 +1 613-737-7600
- Sähköposti: svenkateswaran@cheo.on.ca
-
-
-
-
-
Warsaw, Puola, 04-730
- Rekrytointi
- The Childrens Memorial Health Institute
-
Ottaa yhteyttä:
- Tomasz Kmiec, Prof. Dr.
- Sähköposti: T.Kmiec@IPCZD.PL
-
-
-
-
Bavaria
-
Munich, Bavaria, Saksa, 80336
- Rekrytointi
- LMU Klinikum, Friedrich-Baur-Institute
-
Ottaa yhteyttä:
- Thomas Klopstock, Prof. Dr.
- Puhelinnumero: 57421 +49 89 4400
- Sähköposti: thomas.klopstock@med.uni-muenchen.de
-
Ottaa yhteyttä:
- Almut Bischoff
- Puhelinnumero: 57066 +49 89 4400
- Sähköposti: almut.bischoff@med.uni-muenchen.de
-
-
-
-
-
Belgrade, Serbia
- Rekrytointi
- University of Belgrade, Department of Movement Disorders and Degenerative Brain Diseases
-
Ottaa yhteyttä:
- Marina Svetel, Prof. Dr.
- Puhelinnumero: 3409 +381 11 366
- Sähköposti: kontakt@neurologija.bg.ac.rs
-
Ottaa yhteyttä:
- Iva Stankovic, Dr.
- Puhelinnumero: 4239 +381 11 306
-
-
-
-
-
Praha, Tšekki, 120 00
- Rekrytointi
- Charles University, Department of neurology
-
Ottaa yhteyttä:
- Petr Dušek, MU Dr. PhD
- Puhelinnumero: 5528 +42 22496
- Sähköposti: pdusek@gmail.com
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
1 vuosi - 98 vuotta (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei käytössä
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
lapset, aikuiset, potilaat, joilla on rajoitettu päätöksentekokyky
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- epäilty tai vahvistettu NBIA
- halu osallistua
Poissulkemiskriteerit:
- haluttomuus osallistua
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
NBIA-potilaat
Potilaat, joilla on epäilty tai vahvistettu NBIA
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Pisteiden muutos Barry-Albright Dystonia (BAD) -asteikolla
Aikaikkuna: Yksittäisiä osallistujia seurataan vuosittaisilla arvioinneilla pitkän ajanjakson ajan (jopa 30 vuotta) tai lopettamiseen tai kuolemaan saakka.
|
Barry-Albright Dystonia Scale on väline dystonian vakavuuden arvioimiseksi kahdeksalla kehon alueella.
Yksittäiset pisteet lasketaan yhteen kokonaispistemääräksi, joka vaihtelee välillä 0-32; mitä korkeampi pistemäärä, sitä vakavampi dystonia.
Dystoniaa sairastavien potilaiden BAD-pistemäärän muutos ajan mittaan lähtötilanteen jälkeen arvioidaan.
|
Yksittäisiä osallistujia seurataan vuosittaisilla arvioinneilla pitkän ajanjakson ajan (jopa 30 vuotta) tai lopettamiseen tai kuolemaan saakka.
|
|
Muutos pisteissä Unified Parkinsonin taudin luokitusasteikossa (UPDRS), osa I-III, VI
Aikaikkuna: Yksittäisiä osallistujia seurataan vuosittaisilla arvioinneilla pitkän ajanjakson ajan (jopa 30 vuotta) tai lopettamiseen tai kuolemaan saakka.
|
Unified Parkinson's Disease Rating Scale (UPDRS) on tärkein luokitusasteikko, jota käytetään arvioimaan Parkinsonin taudin oireiden vakavuutta, joista osa on samanlaisia kuin NBIA:ssa.
Tässä tutkimuksessa käytetyt UPDRS-ala-asteikot ovat osa I: Mentaatio, käyttäytyminen ja mieliala, arvosanat 0 (paras) 16 (huonoin); Osa II: Päivittäisen elämän aktiviteetit, arvosana 0 (paras) 52 (huonoin); Osa III: Moottorin tutkiminen, arvosana 0 (paras) 108 (huonoin); ja Osa VI: Schwab and England Activities of Daily Living Scale, arvosana 0 % (pahin) 100 % (paras).
|
Yksittäisiä osallistujia seurataan vuosittaisilla arvioinneilla pitkän ajanjakson ajan (jopa 30 vuotta) tai lopettamiseen tai kuolemaan saakka.
|
|
Muutos lasten elämänlaadun pisteissä (PedsQL)
Aikaikkuna: Yksittäisiä osallistujia seurataan vuosittaisilla arvioinneilla pitkän ajanjakson ajan (jopa 30 vuotta) tai lopettamiseen tai kuolemaan saakka.
|
Pediatric Quality of Life (PedsQL) -kyselylomakkeella mitataan toiminnallista terveyttä ja hyvinvointia potilaan näkökulmasta.
Lapsille, 18-25-vuotiaille nuorille aikuisille ja yli 25-vuotiaille aikuisille on saatavana erilliset versiot kyselylomakkeesta.
Potilaita pyydetään ilmoittamaan, miltä heistä on tuntunut viimeisen kuukauden aikana, ja 23 kysymyksen pisteitä käytetään kokonaispistemäärän luomiseen, joka vaihtelee välillä 0 (pahin) 100 (paras).
|
Yksittäisiä osallistujia seurataan vuosittaisilla arvioinneilla pitkän ajanjakson ajan (jopa 30 vuotta) tai lopettamiseen tai kuolemaan saakka.
|
|
Sairauden eteneminen
Aikaikkuna: Yksittäisiä osallistujia seurataan vuosittaisilla arvioinneilla pitkän ajanjakson ajan (jopa 30 vuotta) tai lopettamiseen tai kuolemaan saakka.
|
Sairauden eteneminen kliinisellä tutkimuksella arvioituna ja jokaisella käynnillä tunnistettuna HPO (Human Phenotype Ontology) termeinä.
|
Yksittäisiä osallistujia seurataan vuosittaisilla arvioinneilla pitkän ajanjakson ajan (jopa 30 vuotta) tai lopettamiseen tai kuolemaan saakka.
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Thomas Klopstock, Prof. Dr., LMU Klinikum, Friedrich-Baur-Institute
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Yleiset julkaisut
- Kalman B, Lautenschlaeger R, Kohlmayer F, Buchner B, Kmiec T, Klopstock T, Kuhn KA. An international registry for neurodegeneration with brain iron accumulation. Orphanet J Rare Dis. 2012 Sep 17;7:66. doi: 10.1186/1750-1172-7-66.
- Klopstock T, Tricta F, Neumayr L, Karin I, Zorzi G, Fradette C, Kmiec T, Buchner B, Steele HE, Horvath R, Chinnery PF, Basu A, Kupper C, Neuhofer C, Kalman B, Dusek P, Yapici Z, Wilson I, Zhao F, Zibordi F, Nardocci N, Aguilar C, Hayflick SJ, Spino M, Blamire AM, Hogarth P, Vichinsky E. Safety and efficacy of deferiprone for pantothenate kinase-associated neurodegeneration: a randomised, double-blind, controlled trial and an open-label extension study. Lancet Neurol. 2019 Jul;18(7):631-642. doi: 10.1016/S1474-4422(19)30142-5.
- Karin I, Buchner B, Gauzy F, Klucken A, Klopstock T. Treat Iron-Related Childhood-Onset Neurodegeneration (TIRCON)-An International Network on Care and Research for Patients With Neurodegeneration With Brain Iron Accumulation (NBIA). Front Neurol. 2021 Feb 22;12:642228. doi: 10.3389/fneur.2021.642228. eCollection 2021.
- Iankova V, Karin I, Klopstock T, Schneider SA. Emerging Disease-Modifying Therapies in Neurodegeneration With Brain Iron Accumulation (NBIA) Disorders. Front Neurol. 2021 Apr 15;12:629414. doi: 10.3389/fneur.2021.629414. eCollection 2021.
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Torstai 14. kesäkuuta 2012
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Lauantai 1. joulukuuta 2040
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Lauantai 1. joulukuuta 2040
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Torstai 11. elokuuta 2022
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 29. elokuuta 2022
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Keskiviikko 31. elokuuta 2022
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Torstai 21. joulukuuta 2023
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 15. joulukuuta 2023
Viimeksi vahvistettu
Perjantai 1. joulukuuta 2023
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Patologiset prosessit
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Sairaus
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Basal ganglia -taudit
- Liikkumishäiriöt
- Neurodegeneratiiviset sairaudet
- Heredodegeneratiiviset häiriöt, hermosto
- Oireyhtymä
- Pantotenaattikinaasiin liittyvä neurodegeneraatio
- Hermoston rappeuma
- Neuroaksonaaliset dystrofiat
Muut tutkimustunnusnumerot
- TIRCON-reg
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
JOO
IPD-suunnitelman kuvaus
Kaikki hankkeen tiedot tai pyynnöt voidaan jakaa tutkijoiden kanssa kirjallisesta pyynnöstä.
Tiedon jakaminen edellyttää i) asianomaisen tieteellisen komitean hyväksyntää ja ii) tutkijan institutionaalisen arviointilautakunnan hyväksyntää suunnitellulle hankkeelle.
IPD-jaon aikakehys
Tietojen käytön aikakehys on määriteltävä tiedonjakoehdotuksessa
IPD-jaon käyttöoikeuskriteerit
Hyväksytty kirjallinen ehdotus, jossa on kuvaus tutkimussuunnitelmasta ja tiedon käyttötarkoituksesta.
IPD-jakamista tukeva tietotyyppi
- ICF
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .