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TIRCON Registro Internazionale NBIA (TIRCON)

2 giugno 2025 aggiornato da: Prof. Thomas Klopstock, LMU Klinikum

TIRCON International NBIA (neurodegenerazione associata all'accumulo di ferro nel cervello) Registro dei pazienti e studio di storia naturale

TIRCON-reg mira a

  • continuare la fornitura di un registro globale e di uno studio di storia naturale per i disturbi NBIA
  • armonizzare e coprire i registri nazionali e dei singoli siti esistenti
  • consentire la partecipazione di paesi e singoli siti che finora non hanno accesso a un registro NBIA
  • unire le forze per reclutare un numero sufficiente di pazienti
  • definire la storia naturale dei disturbi NBIA
  • definire le misure di outcome più appropriate
  • informare la progettazione e facilitare la conduzione delle sperimentazioni cliniche

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

Il registro internazionale dei pazienti TIRCON e lo studio di storia naturale per i pazienti con neurodegenerazione associata ad accumulo di ferro cerebrale (NBIA) è stato avviato e finanziato per i primi quattro anni da TIRCON (Treat Iron-Related Childhood-Onset Neurodegeneration), un consorzio internazionale supportato dall'Unione europea Unione tra il 1 novembre 2011 e il 31 ottobre 2015. Da allora, il registro è stato sostenuto grazie alle donazioni delle organizzazioni dei pazienti e dell'industria.

L'armonizzazione dei dati esistenti è stata effettuata stabilendo e applicando regole di corrispondenza e trasformazione. Il registro basato sul Web è ora completamente funzionante per uno studio di storia naturale di tutti i sottotipi NBIA, estremamente necessario. È stato posto l'accento sui punteggi più appropriati per riflettere lo stadio e la progressione della malattia, ad es. la scala Barry Albright Dystonia, la Global Impression of Improvement del paziente (PGII), la Unified Parkinson Disease Rating Scale (UPDRS; parti I-III e VI) e i punteggi sulla qualità della vita. I dati di storia naturale vengono raccolti annualmente, o in casi di rapida progressione ogni sei mesi, se applicabile. I pazienti che si presentano in uno dei nostri centri sono idonei dopo il consenso informato a partecipare.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

2000

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Canada
      • Ottawa, Canada, K1H 8L1
        • Reclutamento
        • Children's Hospital of Eastern Ontario, Division of Neurology, Department of Pediatrics
        • Contatto:
  • Cechia
      • Praha, Cechia, 120 00
        • Reclutamento
        • Charles University, Department of neurology
        • Contatto:
          • Petr Dušek, MU Dr. PhD
          • Numero di telefono: 5528 +42 22496
          • Email: pdusek@gmail.com
  • Germania
  • Italia
  • Olanda
      • Groningen, Olanda, 9700 RB
        • Reclutamento
        • University medical Center Groningen (UMCG) Department of Neurology AB 51
        • Contatto:
  • Polonia
      • Warsaw, Polonia, 04-730
        • Reclutamento
        • The Childrens Memorial Health Institute
        • Contatto:
  • Serbia
      • Belgrade, Serbia
        • Reclutamento
        • University of Belgrade, Department of Movement Disorders and Degenerative Brain Diseases
        • Contatto:
        • Contatto:
          • Iva Stankovic, Dr.
          • Numero di telefono: 4239 +381 11 306
  • Spagna
      • Barcelona, Spagna, 08035
        • Attivo, non reclutante
        • Hospital Vall d'Hebron - Institut de Recerca (VHIR), Pediatric Neurology, Movement Disorders
      • Barcelona, Spagna, 08950
        • Attivo, non reclutante
        • Hospital Sant Joan de Déu, Universitat de Barcelona, Servei de Neurología

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 3 anni a 96 anni (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

bambini, adulti, pazienti con limitata capacità decisionale

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • NBIA sospetta o confermata
  • disponibilità a partecipare

Criteri di esclusione:

  • riluttanza a partecipare

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Pazienti NBIA
Pazienti con NBIA sospetta o confermata

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Variazione del punteggio sulla scala della distonia Barry-Albright (BAD).
Lasso di tempo: I singoli partecipanti vengono seguiti con valutazioni annuali per un lungo periodo di tempo (fino a 30 anni) o fino all'interruzione o alla morte.
La scala della distonia Barry-Albright è uno strumento per valutare la gravità della distonia in otto regioni del corpo. I punteggi individuali vengono sommati per fornire un punteggio totale che varia da 0 a 32; più alto è il punteggio, più grave è la distonia. I pazienti con distonia vengono valutati per la variazione del punteggio BAD totale nel tempo rispetto al basale.
I singoli partecipanti vengono seguiti con valutazioni annuali per un lungo periodo di tempo (fino a 30 anni) o fino all'interruzione o alla morte.
Variazione del punteggio sulla scala Unified Parkinson's Disease Rating (UPDRS), parte I-III, VI
Lasso di tempo: I singoli partecipanti vengono seguiti con valutazioni annuali per un lungo periodo di tempo (fino a 30 anni) o fino all'interruzione o alla morte.
La Unified Parkinson's Disease Rating Scale (UPDRS) è la principale scala di valutazione utilizzata per valutare la gravità dei sintomi della malattia di Parkinson, alcuni dei quali sono simili ai sintomi della NBIA. Le sottoscale UPDRS utilizzate in questo studio sono la Parte I: Mentazione, Comportamento e Umore, con punteggio da 0 (migliore) a 16 (peggiore); Parte II: Attività della vita quotidiana, punteggio da 0 (migliore) a 52 (peggiore); Parte III: Esame Motorio, punteggio da 0 (migliore) a 108 (peggiore); e Parte VI: Schwab and England Activity of Daily Living Scale, punteggio compreso tra 0% (peggiore) e 100% (migliore).
I singoli partecipanti vengono seguiti con valutazioni annuali per un lungo periodo di tempo (fino a 30 anni) o fino all'interruzione o alla morte.
Variazione del punteggio sulla qualità della vita pediatrica (PedsQL)
Lasso di tempo: I singoli partecipanti vengono seguiti con valutazioni annuali per un lungo periodo di tempo (fino a 30 anni) o fino all'interruzione o alla morte.
Il questionario Pediatric Quality of Life (PedsQL) viene utilizzato per misurare la salute funzionale e il benessere dal punto di vista del paziente. Sono disponibili versioni separate del questionario per bambini, giovani adulti di età compresa tra 18 e 25 anni e adulti di età superiore a 25 anni. Ai pazienti viene chiesto di indicare come si sono sentiti nell'ultimo mese e i punteggi delle 23 domande vengono utilizzati per generare un punteggio complessivo che varia da 0 (peggiore) a 100 (migliore).
I singoli partecipanti vengono seguiti con valutazioni annuali per un lungo periodo di tempo (fino a 30 anni) o fino all'interruzione o alla morte.
Progressione della malattia
Lasso di tempo: I singoli partecipanti vengono seguiti con valutazioni annuali per un lungo periodo di tempo (fino a 30 anni) o fino all'interruzione o alla morte.
Progressione della malattia valutata mediante esame clinico e catturata come termini HPO (Human Phenotype Ontology) ad ogni visita.
I singoli partecipanti vengono seguiti con valutazioni annuali per un lungo periodo di tempo (fino a 30 anni) o fino all'interruzione o alla morte.

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

LMU Klinikum

Collaboratori

Seventh Framework Programme
NBIA Alliance

Investigatori

  • Investigatore principale: Thomas Klopstock, Prof. Dr., LMU Klinikum, Friedrich-Baur-Institute

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

14 giugno 2012

Completamento primario (Stimato)

1 dicembre 2040

Completamento dello studio (Stimato)

1 dicembre 2040

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

11 agosto 2022

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

29 agosto 2022

Primo Inserito (Effettivo)

31 agosto 2022

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

5 giugno 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

2 giugno 2025

Ultimo verificato

1 giugno 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • TIRCON-reg

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

Eventuali dati o richieste dal progetto possono essere condivisi con i ricercatori su richiesta scritta. La condivisione dei dati richiede i) l'approvazione da parte del rispettivo comitato scientifico e ii) un'approvazione da parte del comitato di revisione istituzionale del ricercatore sul progetto previsto.

Periodo di condivisione IPD

Il periodo di tempo per l'utilizzo dei dati deve essere specificato nella proposta per la condivisione dei dati

Criteri di accesso alla condivisione IPD

Proposta scritta approvata che include la descrizione del piano di ricerca e lo scopo dell'utilizzo dei dati.

Tipo di informazioni di supporto alla condivisione IPD

  • ICF

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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