Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Trial Readiness and Endpoint Assessment i LGMD R1 (GRASP-01-003)

1. februar 2024 opdateret af: Virginia Commonwealth University

GRASP-01-003: Trial Readiness and Endpoint Assessment i LGMD R1

Dette er et 24-måneders observationsstudie af 100 deltagere med Limb Girdle Muscular Dystrophy type R1, også kendt som CAPN3.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Lembæltemuskulære dystrofier (LGMD) er en gruppe af over 30 heterogene genetiske lidelser, som har et svaghedsmønster til fælles, der påvirker proksimale muskler i skuldre og hofter. LGMD type R1 (LGMDR1; også LGMD2A) skyldes tab af funktion af det muskelstrukturelle gen calpain 3 (CAPN3) og forårsager progressiv svaghed og muskelsvind, hvilket kan føre til tab af ambulation eller evnen til at opretholde et job. LGMDR1 er en af ​​de mest almindelige LGMD'er i USA og har ingen FDA-godkendte behandlinger, men er modtagelig for genudskiftningsstrategier, regenerative medicintilgange eller myostatinbaserede tilgange. Der har været hurtige fremskridt inden for genleveringsterapier for Duchenne muskeldystrofi og for LGMDR4, der har sat scenen for målrettet terapeutisk udvikling for alle LGMD'er, og LGMDR1 er især ved en korsvej: Tempoet i den terapeutiske udvikling har overgået indsatsen ved kliniske forsøg beredskab.

Der er behov for en mere stringent naturhistorisk undersøgelse for at hjælpe med udformningen af ​​kliniske forsøg; især identifikation af biomarkører for udvikling i tidlig fase og vurderinger af kliniske resultater (COA'er) for lægemiddelgodkendelsesundersøgelser.

Denne undersøgelse vil tilmelde 100 forsøgspersoner på tværs af deltagende steder i GRASP-LGMD Research Consortium. Ingen behandling vil blive givet som en del af denne undersøgelse. En undergruppe på 80 patienter vil gennemgå MR-scanninger på udvalgte billeddannelsessteder. Studiebesøg vil finde sted på basisdag 1, basisdag 2, måned 12 og måned 24.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

100

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Det Forenede Kongerige
      • Newcastle Upon Tyne, Det Forenede Kongerige
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Newcastle University
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Jordi Diaz-Manera, MD, PhD
  • Forenede Stater
    • California
      • Orange, California, Forenede Stater, 92868
        • Rekruttering
        • University of California, Irvine
        • Ledende efterforsker:
          • Tahseen Mozaffar, MD
        • Kontakt:
    • Colorado
    • Indiana
      • Shipshewana, Indiana, Forenede Stater, 46565
        • Rekruttering
        • The Community Health Clinic, Inc.
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Zineb Ammous, MD, FACMG
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Forenede Stater, 52242
        • Rekruttering
        • University of Iowa Hospitals and Clinics
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Katherine Mathews, MD, BS
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Forenede Stater, 66160
        • Rekruttering
        • University of Kansas Medical Center
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Jeffrey Statland, MD
        • Kontakt:
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Forenede Stater, 55455
        • Rekruttering
        • University of Minnesota, Department of Neurology
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Peter Kang, MD
        • Kontakt:
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Forenede Stater, 63110
        • Rekruttering
        • Washington University School of Medicine
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Conrad Weihl, MD, PhD
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Forenede Stater, 43205
        • Rekruttering
        • Nationwide Children's Hospital
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Linda Lowes, PT, PhD
    • Virginia
      • Richmond, Virginia, Forenede Stater, 23298
        • Rekruttering
        • Virginia Commonwealth University
        • Ledende efterforsker:
          • Nicholas Johnson, MD
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

12 år til 50 år (Barn, Voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Undersøgelsespopulationen omfatter ambulante personer i alderen 12-50 år ved indskrivning, som er klinisk påvirket af og har genetisk bekræftelse af LGMDR1.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Alder mellem 12-50 ved tilmelding
  • Klinisk påvirket (defineret som svaghed ved bedside-evaluering i et mønster i overensstemmelse med LGMDR1)
  • Genetisk bekræftelse af LGMDR1 (tilstedeværelse af homozygote eller sammensatte heterozygote patogene mutationer i CAPN3).

Ekskluderingskriterier:

  • Har kontraindikationer til MR eller MRS (f.eks. ikke-MR-kompatibelt implanteret medicinsk udstyr eller svær klaustrofobi)
  • Ikke-ambulerende som defineret af dem, der ikke er i stand til at gå 10 meter uden hjælpemidler (AFO'er undtaget)
  • Enhver anden sygdom, der ville forstyrre evnen til at gennemgå sikker test eller ville forstyrre fortolkningen af ​​resultaterne efter stedets efterforskers mening.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Andet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
LGMD Type R1/LGMD2A/CAPN3
Der vil ikke blive givet indgreb.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Valider NSAD som en klinisk resultatvurdering i LGMD R1
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
North Star Assessment for Dysferlinopathy (NSAD) er en funktionsskala, der er specielt designet til at måle motorisk ydeevne hos personer med LGMD. Den består af 29 emner, der betragtes som klinisk relevante emner fra North Star Ambulatory Assessment og Motor Function Measure 20 med en maksimal score på 54 og højere score indikerer højere funktionelle evner.
Baseline til 24 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Valider muskelfedtfraktion som en biomarkør
Tidsramme: Baseline til 12 måneder
Kvantitativ muskel-MRI (qMR) af de øvre og nedre benmuskler vil blive udført, og muskelfedtfraktionen vil blive målt.
Baseline til 12 måneder

Andre resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring i mobilitet (100 meters gang)
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Mobiliteten vil blive målt ved hjælp af 100 meter tidsbestemt test (100m), hvor deltageren bliver bedt om at gennemføre 2 omgange omkring 2 kegler med 25 meters afstand så hurtigt som sikkert muligt, kørende hvis det er muligt, og tiden i sekunder registreres.
Baseline til 24 måneder
Ændring i forceret vitalkapacitet (FVC)
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Volumen af ​​kraftig udåndet luft vil blive målt ved hjælp af spirometri udført i siddende og liggende positioner ved hjælp af standardiseret udstyr
Baseline til 24 måneder
Ændring i forceret udåndingsvolumen (FEV1)
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Volumen af ​​luft, der udåndes kraftigt på et sekund, vil blive målt ved hjælp af spirometri udført i siddende stilling ved hjælp af standardiseret udstyr
Baseline til 24 måneder
Ændring i funktionskarakteristika for øvre lemmer (PUL)
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Performance of Upper Limb 2.0 (PUL)-skalaen måler udviklingen af ​​svaghed og den naturlige historie af funktionelt fald i Duchennes muskeldystrofi. Der er 22 scorede elementer; en score på 42 angiver det højeste niveau af uafhængig funktion og 0 det laveste.
Baseline til 24 måneder
Ændring i Timed Up-And-Go (TUG)
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Tiden til at stå fra en stol, gå 3 meter og vende tilbage til siddende vil blive registreret. Testen gentages tre gange ved relevante besøg.
Baseline til 24 måneder
Ændring i 4 trappestigninger
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Tiden til at bestige 4 trin så hurtigt og sikkert som muligt, ved brug af gelændere, hvis det er nødvendigt, vil blive vurderet.
Baseline til 24 måneder
Ændring i håndholdt dynamometri og klemmegreb
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Maksimal hånd-, klem- og grebstyrke vil blive vurderet ved hjælp af et myometer. Deltageren vil blive bedt om at klemme et håndholdt værktøj.
Baseline til 24 måneder
Ændring i selvrapporteret social, mental og fysisk sundhed (PROMIS-57)
Tidsramme: Baseline til 24 måneder

PROMIS er et sæt patientrapporterede foranstaltninger udviklet af NIH. Det sociale sundhedssæt af spørgsmål evaluerer generel social sundhed ved at vurdere evnen til at deltage i sociale roller og aktiviteter, kammeratskab, tilfredshed med sociale roller og aktiviteter, social isolation og social støtte.

Det mentale sundhedssæt evaluerer generel mental sundhed ved at vurdere angst, depression, alkoholforbrug, vrede, kognitiv funktion, livstilfredshed, mening og formål, positiv affekt, psykosocial sygdomspåvirkning, selveffektivitet til at håndtere kroniske tilstande, rygning og stofbrug.

Det fysiske sundhedssæt evaluerer generel fysisk sundhed ved at vurdere træthed, smerteintensitet, smerteinterferens, fysisk funktion, søvnforstyrrelser, dyspnø, gastrointestinale symptomer, kløe, smerteadfærd, smertekvalitet, seksuel funktion og søvnrelateret svækkelse.
Baseline til 24 måneder
Ændring i aktivitetsbegrænsninger (ACTLIVLIM)
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
ACTIVLIM er et patientrapporteret mål for aktivitetsbegrænsninger for personer med nedsatte øvre og/eller underekstremiteter, som måler evnen til at udføre daglige aktiviteter.
Baseline til 24 måneder
Ændring i det generelle helbred (Domain Delta)
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Domain Delta Questionnaire er et patientrapporteret mål, der vurderer det generelle helbred over de foregående 12 måneder.
Baseline til 24 måneder
Ændring i overordnet sundhedsrelateret livskvalitet (LGMD-HI)
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
LGMD Health Index er et sygdomsspecifikt, patientrapporteret mål, der vurderer overordnet sundhedsrelateret livskvalitet ved LGMD.
Baseline til 24 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Virginia Commonwealth University

Samarbejdspartnere

University of Colorado, Denver
Washington University School of Medicine
University of Iowa
University of Florida
University of Minnesota
Nationwide Children's Hospital
University of California, Irvine
Newcastle University
University of Kansas
Community Health Clinic
Amsterdam/Leiden University Medical Center

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Nicholas Johnson, MD, Virginia Commonwealth University

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

31. januar 2024

Primær færdiggørelse (Anslået)

5. maj 2028

Studieafslutning (Anslået)

5. august 2028

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

9. november 2022

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

9. november 2022

Først opslået (Faktiske)

16. november 2022

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

2. februar 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

1. februar 2024

Sidst verificeret

1. februar 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • HM20025359
  • GRASP-R1 (Anden identifikator: Virginia Commonwealth University)
  • Limb-Girdle Muscular Dystrophy (Anden identifikator: Virginia Commonwealth University)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

IPD-planbeskrivelse

Aggregerede og afidentificerede data vil blive delt med kvalificerede efterforskere efter flertalsgodkendelse af LGMD-efterforskerne

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Ukraine

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner