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LGMD R1의 시험 준비 및 종점 평가 (GRASP-01-003)

2024년 2월 1일 업데이트: Virginia Commonwealth University

GRASP-01-003: LGMD R1의 시험 준비 및 종점 평가

이것은 CAPN3으로도 알려진 R1형 림거들 근이영양증을 가진 참가자 100명을 대상으로 24개월간 관찰한 연구입니다.

연구 개요

상태

모병

정황

상세 설명

사지 거들 근이영양증(LGMD)은 어깨와 엉덩이의 근위 근육에 영향을 미치는 쇠약 패턴을 공통적으로 갖는 30개 이상의 이질적인 유전 질환 그룹입니다. LGMD R1형(LGMDR1; 또한 LGMD2A)은 근육 구조 유전자인 칼페인 3(CAPN3)의 기능 상실로 인해 진행성 약화와 근육 소모를 유발하여 보행 능력 상실 또는 직업 유지 능력 상실로 이어질 수 있습니다. LGMDR1은 미국에서 가장 흔한 LGMD 중 하나이며 FDA 승인 치료법은 없지만 유전자 교체 전략, 재생 의학 접근 방식 또는 미오스타틴 기반 접근 방식을 따를 수 있습니다. Duchenne 근이영양증 및 LGMDR4에 대한 유전자 전달 요법이 급속히 발전하여 모든 LGMD에 대한 표적 치료제 개발의 발판을 마련했으며 특히 LGMDR1은 기로에 서 있습니다. 치료제 개발 속도가 임상 시험에서의 노력을 앞질렀습니다. 준비.

임상 시험 설계를 지원하기 위해 보다 엄격한 자연사 연구가 필요합니다. 특히, 약물 승인 연구를 위한 초기 단계 개발 및 임상 결과 평가(COA)를 위한 바이오마커 식별.

이 연구는 GRASP-LGMD 연구 컨소시엄에 참여하는 사이트에서 100명의 피험자를 등록할 것입니다. 이 연구의 일부로 치료가 시행되지 않습니다. 80명의 환자 중 일부는 선택된 이미징 사이트에서 MR 스캔을 받게 됩니다. 연구 방문은 기준일 1일, 기준일 2일, 12개월 및 24개월에 발생합니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

100

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 연락처 백업

연구 장소

  • 미국
    • California
      • Orange, California, 미국, 92868
        • 모병
        • University of California, Irvine
        • 수석 연구원:
          • Tahseen Mozaffar, MD
        • 연락하다:
    • Colorado
    • Indiana
      • Shipshewana, Indiana, 미국, 46565
        • 모병
        • The Community Health Clinic, Inc.
        • 연락하다:
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Zineb Ammous, MD, FACMG
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, 미국, 52242
        • 모병
        • University of Iowa Hospitals and Clinics
        • 연락하다:
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Katherine Mathews, MD, BS
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, 미국, 66160
        • 모병
        • University of Kansas Medical Center
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Jeffrey Statland, MD
        • 연락하다:
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, 미국, 55455
        • 모병
        • University of Minnesota, Department of Neurology
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Peter Kang, MD
        • 연락하다:
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, 미국, 63110
        • 모병
        • Washington University School of Medicine
        • 연락하다:
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Conrad Weihl, MD, PhD
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, 미국, 43205
        • 모병
        • Nationwide Children's Hospital
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Linda Lowes, PT, PhD
    • Virginia
      • Richmond, Virginia, 미국, 23298
        • 모병
        • Virginia Commonwealth University
        • 수석 연구원:
          • Nicholas Johnson, MD
        • 연락하다:
  • 영국
      • Newcastle Upon Tyne, 영국
        • 아직 모집하지 않음
        • Newcastle University
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Jordi Diaz-Manera, MD, PhD

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

12년 (어린이, 성인)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

연구 모집단은 LGMDR1에 의해 임상적으로 영향을 받고 유전적으로 확인된 등록 시 12-50세의 외래 개인을 포함합니다.

설명

포함 기준:

  • 등록 시 12-50세 사이의 연령
  • 임상적으로 영향을 받음(LGMDR1과 일치하는 패턴으로 병상 평가에서 약점으로 정의됨)
  • LGMDR1의 유전적 확인(CAPN3에서 동형접합 또는 복합 이형접합 병원성 돌연변이의 존재).

제외 기준:

  • MRI 또는 ​​MRS에 금기 사항이 있는 경우(예: MR과 호환되지 않는 이식형 의료 기기 또는 심한 밀실 공포증)
  • 보조 장치 없이 10미터를 걸을 수 없는 사람으로 정의된 보행 불가(AFO 제외)
  • 안전한 검사를 받을 수 있는 능력을 방해하거나 현장 조사관의 의견에 따라 결과 해석을 방해하는 기타 모든 질병.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 보병대
  • 시간 관점: 다른

코호트 및 개입

그룹/코호트
LGMD 유형 R1/LGMD2A/CAPN3
어떤 개입도 시행되지 않습니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
LGMD R1에서 NSAD를 임상 결과 평가로 검증
기간: 24개월 기준
NSAD(North Star Assessment for Dysferlinopathy)는 LGMD가 있는 개인의 운동 성능을 측정하기 위해 특별히 고안된 기능 척도입니다. North Star Ambulatory Assessment와 Motor Function Measure 20에서 임상적으로 관련이 있다고 판단되는 29개 항목으로 구성되어 있으며, 최대 점수가 54점 이상일수록 기능적 능력이 높은 것을 의미합니다.
24개월 기준

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
근육 지방 분획을 바이오마커로 검증
기간: 12개월 기준
상지와 하퇴부 근육의 정량적 근육 MRI(qMR)를 시행하고 근육 지방분율을 측정하게 됩니다.
12개월 기준

기타 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
이동성 변화(100미터 걷기)
기간: 24개월 기준
이동성은 100미터 시간 테스트(100m)를 사용하여 측정됩니다. 이 테스트에서는 참가자가 25미터 떨어져 있는 2개의 원뿔 주위를 가능한 한 빨리 안전하게 2바퀴 완주하고 가능하면 달리도록 요청하고 시간을 초 단위로 기록합니다.
24개월 기준
강제 폐활량(FVC)의 변화
기간: 24개월 기준
강제로 내쉬는 공기의 양은 표준화된 장비를 사용하여 앉은 자세와 누운 자세에서 수행되는 Spirometry를 사용하여 측정됩니다.
24개월 기준
강제 호기량(FEV1)의 변화
기간: 24개월 기준
1초 동안 강제로 내쉬는 공기의 양은 표준화된 장비를 사용하여 앉은 자세에서 수행되는 Spirometry를 사용하여 측정됩니다.
24개월 기준
상지 기능 특성의 변화(PUL)
기간: 24개월 기준
PUL(Performance of Upper Limb 2.0) 척도는 Duchenne 근이영양증에서 쇠약의 진행과 기능 저하의 자연사를 측정합니다. 22개의 점수가 매겨진 항목이 있습니다. 42점은 가장 높은 수준의 독립 기능을 나타내고 0은 가장 낮은 수준을 나타냅니다.
24개월 기준
TUG(Timed Up-And-Go)의 변화
기간: 24개월 기준
의자에서 일어서서 3미터를 걸은 후 다시 자리에 앉는 시간이 기록됩니다. 검사는 해당 방문 시 3회 반복됩니다.
24개월 기준
4계단 오르기의 변화
기간: 24개월 기준
필요한 경우 난간을 사용하여 가능한 한 빠르고 안전하게 4계단을 오르는 시간을 평가합니다.
24개월 기준
핸드헬드 동력계 및 핀치 그립의 변화
기간: 24개월 기준
최대 손, 핀치 및 그립 강도는 마이미터를 사용하여 평가됩니다. 참가자는 휴대용 도구를 쥐어 짜도록 요청받습니다.
24개월 기준
자가 보고한 사회적, 정신적, 신체적 건강의 변화(PROMIS-57)
기간: 24개월 기준

PROMIS는 NIH에서 개발한 일련의 환자 보고 척도입니다. 사회 건강 질문 세트는 사회적 역할 및 활동에 참여하는 능력, 동료애, 사회적 역할 및 활동에 대한 만족도, 사회적 고립 및 사회적 지원을 평가하여 일반적인 사회 건강을 평가합니다.

정신 건강 세트는 불안, 우울증, 알코올 사용, 분노, 인지 기능, 삶의 만족도, 의미와 목적, 긍정적 영향, 심리 사회적 질병 영향, 만성 질환 관리를 위한 자기 효능감, 흡연 및 물질 사용을 평가하여 일반적인 정신 건강을 평가합니다.

신체 건강 세트는 피로, 통증 강도, 통증 간섭, 신체 기능, 수면 장애, 호흡 곤란, 위장 증상, 가려움증, 통증 행동, 통증 품질, 성기능 및 수면 관련 장애를 평가하여 일반적인 신체 건강을 평가합니다.
24개월 기준
활동 제한 변경(ACTLIVLIM)
기간: 24개월 기준
ACTIVLIM은 환자가 보고한 상지 및/또는 하지 손상이 있는 개인의 활동 제한 측정으로 일상 활동 수행 능력을 측정합니다.
24개월 기준
전반적인 상태의 변화(도메인 델타)
기간: 24개월 기준
Domain Delta Questionnaire는 이전 12개월 동안 전반적인 건강을 평가하는 환자 보고 측정입니다.
24개월 기준
전반적인 건강 관련 삶의 질 변화(LGMD-HI)
기간: 24개월 기준
LGMD 건강 지수는 LGMD의 전반적인 건강 관련 삶의 질을 평가하는 질병별 환자 보고 척도입니다.
24개월 기준

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Virginia Commonwealth University

협력자

University of Colorado, Denver
Washington University School of Medicine
University of Iowa
University of Florida
University of Minnesota
Nationwide Children's Hospital
University of California, Irvine
Newcastle University
University of Kansas
Community Health Clinic
Amsterdam/Leiden University Medical Center

수사관

  • 수석 연구원: Nicholas Johnson, MD, Virginia Commonwealth University

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2024년 1월 31일

기본 완료 (추정된)

2028년 5월 5일

연구 완료 (추정된)

2028년 8월 5일

연구 등록 날짜

최초 제출

2022년 11월 9일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2022년 11월 9일

처음 게시됨 (실제)

2022년 11월 16일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2024년 2월 2일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2024년 2월 1일

마지막으로 확인됨

2024년 2월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • HM20025359
  • GRASP-R1 (기타 식별자: Virginia Commonwealth University)
  • Limb-Girdle Muscular Dystrophy (기타 식별자: Virginia Commonwealth University)

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

IPD 계획 설명

집계되고 비식별화된 데이터는 LGMD 조사관의 과반수 승인 시 자격을 갖춘 조사관과 공유됩니다.

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

림거들 근이영양증에 대한 임상 시험

  • University Hospital of North Norway
    University of Tromso; Norwegian Muscle Disease Association (FFM); Norwegian National Advisory... 그리고 다른 협력자들
    모집하지 않고 적극적으로
    노르웨이의 지대근이영양증 유형 2I
    근이영양증 | 림거들 근이영양증 | 림거들 근이영양증, 유형 2I | Limb Girdle 근이영양증 R9 FKRP 관련
    노르웨이

유사한 임상시험 검색

스폰서 및 공동 작업자

건강 상태

약물 개입

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CROs in Equatorial Guinea

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희귀 질병

약물 개입

식이 보충제

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위치

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