Diese Seite wurde automatisch übersetzt und die Genauigkeit der Übersetzung wird nicht garantiert. Bitte wende dich an die englische Version für einen Quelltext.

Studienbereitschaft und Endpunktbewertung in LGMD R1 (GRASP-01-003)

1. Februar 2024 aktualisiert von: Virginia Commonwealth University

GRASP-01-003: Studienbereitschaft und Endpunktbewertung in LGMD R1

Dies ist eine 24-monatige Beobachtungsstudie mit 100 Teilnehmern mit Gliedergürtel-Muskeldystrophie Typ R1, auch bekannt als CAPN3.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Gliedergürtel-Muskeldystrophien (LGMD) sind eine Gruppe von über 30 heterogenen genetischen Erkrankungen, denen ein Schwächemuster gemeinsam ist, das die proximalen Muskeln der Schultern und Hüften betrifft. LGMD Typ R1 (LGMDR1; auch LGMD2A) ist auf einen Funktionsverlust des Muskelstrukturgens Calpain 3 (CAPN3) zurückzuführen und verursacht eine fortschreitende Schwäche und einen Muskelschwund, der zu einem Verlust der Gehfähigkeit oder der Fähigkeit führen kann, einen Arbeitsplatz zu behalten. LGMDR1 ist eine der häufigsten LGMDs in den Vereinigten Staaten und hat keine von der FDA zugelassenen Therapien, ist jedoch für Genersatzstrategien, Ansätze der regenerativen Medizin oder Myostatin-basierte Ansätze zugänglich. Es gab schnelle Fortschritte bei Genabgabetherapien für Duchenne-Muskeldystrophie und für LGMDR4, die die Voraussetzungen für eine gezielte therapeutische Entwicklung für alle LGMD geschaffen haben, und insbesondere LGMDR1 steht an einem Scheideweg: Das Tempo der therapeutischen Entwicklung hat die Bemühungen um klinische Studien übertroffen Bereitschaft.

Es besteht Bedarf an einer strengeren Untersuchung der Naturgeschichte, um bei der Gestaltung klinischer Studien behilflich zu sein; insbesondere Identifizierung von Biomarkern für die frühe Entwicklungsphase und klinische Ergebnisbewertungen (COAs) für Arzneimittelzulassungsstudien.

In diese Studie werden 100 Probanden an allen teilnehmenden Standorten des GRASP-LGMD-Forschungskonsortiums aufgenommen. Im Rahmen dieser Studie wird keine Behandlung durchgeführt. Eine Untergruppe von 80 Patienten wird an ausgewählten Bildgebungsstellen MR-Scans unterzogen. Studienbesuche finden an Baseline-Tag 1, Baseline-Tag 2, Monat 12 und Monat 24 statt.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

100

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • California
      • Orange, California, Vereinigte Staaten, 92868
        • Rekrutierung
        • University of California, Irvine
        • Hauptermittler:
          • Tahseen Mozaffar, MD
        • Kontakt:
    • Colorado
    • Indiana
      • Shipshewana, Indiana, Vereinigte Staaten, 46565
        • Rekrutierung
        • The Community Health Clinic, Inc.
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Zineb Ammous, MD, FACMG
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Vereinigte Staaten, 52242
        • Rekrutierung
        • University of Iowa Hospitals and Clinics
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Katherine Mathews, MD, BS
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Vereinigte Staaten, 66160
        • Rekrutierung
        • University of Kansas Medical Center
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Jeffrey Statland, MD
        • Kontakt:
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Vereinigte Staaten, 55455
        • Rekrutierung
        • University of Minnesota, Department of Neurology
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Peter Kang, MD
        • Kontakt:
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Vereinigte Staaten, 63110
        • Rekrutierung
        • Washington University School of Medicine
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Conrad Weihl, MD, PhD
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Vereinigte Staaten, 43205
    • Virginia
      • Richmond, Virginia, Vereinigte Staaten, 23298
        • Rekrutierung
        • Virginia Commonwealth University
        • Hauptermittler:
          • Nicholas Johnson, MD
        • Kontakt:
  • Vereinigtes Königreich
      • Newcastle Upon Tyne, Vereinigtes Königreich
        • Noch keine Rekrutierung
        • Newcastle University
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Jordi Diaz-Manera, MD, PhD

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

12 Jahre bis 50 Jahre (Kind, Erwachsene)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Die Studienpopulation umfasst gehfähige Personen im Alter von 12 bis 50 Jahren bei der Einschreibung, die klinisch von LGMDR1 betroffen sind und eine genetische Bestätigung für LGMDR1 aufweisen.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Alter zwischen 12-50 bei der Einschreibung
  • Klinisch betroffen (definiert als Schwäche bei der Untersuchung am Krankenbett in einem Muster, das mit LGMDR1 übereinstimmt)
  • Genetische Bestätigung von LGMDR1 (Vorhandensein von homozygoten oder zusammengesetzten heterozygoten pathogenen Mutationen in CAPN3).

Ausschlusskriterien:

  • Kontraindikationen für MRT oder MRS haben (z. B. nicht MR-kompatible implantierte medizinische Geräte oder schwere Klaustrophobie)
  • Nicht gehfähig im Sinne von Personen, die nicht in der Lage sind, 10 Meter ohne Hilfsmittel zu gehen (AFOs ausgeschlossen)
  • Jede andere Krankheit, die die Fähigkeit beeinträchtigen würde, sich einem sicheren Test zu unterziehen, oder die Interpretation der Ergebnisse nach Meinung des Standortprüfers beeinträchtigen würde.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Sonstiges

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
LGMD-Typ R1/LGMD2A/CAPN3
Es wird keine Intervention durchgeführt.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Validieren Sie die NSAD als klinische Ergebnisbewertung in LGMD R1
Zeitfenster: Baseline bis 24 Monate
Das North Star Assessment for Dysferlinopathy (NSAD) ist eine Funktionsskala, die speziell zur Messung der motorischen Leistung bei Personen mit LGMD entwickelt wurde. Es besteht aus 29 Items, die als klinisch relevante Items aus dem North Star Ambulatory Assessment und dem Motor Function Measure 20 mit einer maximalen Punktzahl von 54 gelten und höhere Punktzahlen weisen auf höhere funktionelle Fähigkeiten hin.
Baseline bis 24 Monate

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Validierung des Muskelfettanteils als Biomarker
Zeitfenster: Baseline bis 12 Monate
Es wird ein quantitatives Muskel-MRT (qMR) der Ober- und Unterschenkelmuskulatur durchgeführt und der Muskelfettanteil gemessen.
Baseline bis 12 Monate

Andere Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Veränderung der Mobilität (100-Meter-Gehen)
Zeitfenster: Baseline bis 24 Monate
Die Mobilität wird mit dem 100-Meter-Zeittest (100 m) gemessen, bei dem der Teilnehmer gebeten wird, 2 Runden um 2 Hütchen im Abstand von 25 Metern so schnell wie sicher möglich zu absolvieren, wenn möglich im Laufen, und die Zeit in Sekunden wird aufgezeichnet.
Baseline bis 24 Monate
Veränderung der forcierten Vitalkapazität (FVC)
Zeitfenster: Baseline bis 24 Monate
Das Volumen der kräftig ausgeatmeten Luft wird mittels Spirometrie gemessen, die im Sitzen und in Rückenlage mit standardisierten Geräten durchgeführt wird
Baseline bis 24 Monate
Änderung des forcierten Exspirationsvolumens (FEV1)
Zeitfenster: Baseline bis 24 Monate
Das in einer Sekunde kräftig ausgeatmete Luftvolumen wird mittels Spirometrie gemessen, die in sitzender Position mit standardisierten Geräten durchgeführt wird
Baseline bis 24 Monate
Veränderung der Funktionsmerkmale der oberen Extremitäten (PUL)
Zeitfenster: Baseline bis 24 Monate
Die Skala Performance of Upper Limb 2.0 (PUL) misst das Fortschreiten der Schwäche und den natürlichen Verlauf des Funktionsabfalls bei Duchenne-Muskeldystrophie. Es gibt 22 bewertete Elemente; Ein Wert von 42 zeigt die höchste Stufe der unabhängigen Funktion an und 0 die niedrigste.
Baseline bis 24 Monate
Änderung in Timed Up-and-Go (TUG)
Zeitfenster: Baseline bis 24 Monate
Die Zeit, um von einem Stuhl aufzustehen, 3 Meter zu gehen und zum Sitzen zurückzukehren, wird aufgezeichnet. Der Test wird bei entsprechenden Besuchen dreimal wiederholt.
Baseline bis 24 Monate
Änderung in 4 Treppenaufstieg
Zeitfenster: Baseline bis 24 Monate
Die Zeit, um 4 Stufen so schnell und sicher wie möglich zu erklimmen, ggf. unter Verwendung von Handläufen, wird bewertet.
Baseline bis 24 Monate
Änderung in Handheld Dynamometry und Pinch Grip
Zeitfenster: Baseline bis 24 Monate
Die maximale Hand-, Kneif- und Griffstärke wird mit einem Myometer bewertet. Der Teilnehmer wird gebeten, ein Handwerkzeug zu drücken.
Baseline bis 24 Monate
Veränderung der selbstberichteten sozialen, geistigen und körperlichen Gesundheit (PROMIS-57)
Zeitfenster: Baseline bis 24 Monate

PROMIS ist eine Reihe von patientenberichteten Maßnahmen, die vom NIH entwickelt wurden. Der Fragenkatalog zur sozialen Gesundheit bewertet die allgemeine soziale Gesundheit, indem die Fähigkeit zur Teilnahme an sozialen Rollen und Aktivitäten, Kameradschaft, Zufriedenheit mit sozialen Rollen und Aktivitäten, soziale Isolation und soziale Unterstützung bewertet wird.

Das Set zur psychischen Gesundheit bewertet die allgemeine psychische Gesundheit, indem es Angst, Depression, Alkoholkonsum, Wut, kognitive Funktion, Lebenszufriedenheit, Sinn und Zweck, positive Affekte, Auswirkungen psychosozialer Erkrankungen, Selbstwirksamkeit bei der Bewältigung chronischer Erkrankungen, Rauchen und Substanzkonsum bewertet.

Das Set zur körperlichen Gesundheit bewertet die allgemeine körperliche Gesundheit durch Beurteilung von Müdigkeit, Schmerzintensität, Schmerzinterferenz, körperlicher Funktion, Schlafstörung, Dyspnoe, gastrointestinalen Symptomen, Juckreiz, Schmerzverhalten, Schmerzqualität, Sexualfunktion und schlafbezogener Beeinträchtigung.
Baseline bis 24 Monate
Änderung der Aktivitätseinschränkungen (ACTLIVLIM)
Zeitfenster: Baseline bis 24 Monate
ACTIVLIM ist ein von Patienten berichtetes Maß für Aktivitätseinschränkungen bei Personen mit Beeinträchtigungen der oberen und/oder unteren Extremitäten, das die Fähigkeit misst, tägliche Aktivitäten auszuführen.
Baseline bis 24 Monate
Änderung des Gesamtzustands (Domain Delta)
Zeitfenster: Baseline bis 24 Monate
Der Domänen-Delta-Fragebogen ist eine von Patienten gemeldete Messung, die den allgemeinen Gesundheitszustand in den letzten 12 Monaten bewertet.
Baseline bis 24 Monate
Veränderung der allgemeinen gesundheitsbezogenen Lebensqualität (LGMD-HI)
Zeitfenster: Baseline bis 24 Monate
Der LGMD-Gesundheitsindex ist ein krankheitsspezifischer, von Patienten berichteter Messwert, der die allgemeine gesundheitsbezogene Lebensqualität bei LGMD bewertet.
Baseline bis 24 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Virginia Commonwealth University

Mitarbeiter

University of Colorado, Denver
Washington University School of Medicine
University of Iowa
University of Florida
University of Minnesota
Nationwide Children's Hospital
University of California, Irvine
Newcastle University
University of Kansas
Community Health Clinic
Amsterdam/Leiden University Medical Center

Ermittler

  • Hauptermittler: Nicholas Johnson, MD, Virginia Commonwealth University

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

31. Januar 2024

Primärer Abschluss (Geschätzt)

5. Mai 2028

Studienabschluss (Geschätzt)

5. August 2028

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

9. November 2022

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

9. November 2022

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

16. November 2022

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

2. Februar 2024

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

1. Februar 2024

Zuletzt verifiziert

1. Februar 2024

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • HM20025359
  • GRASP-R1 (Andere Kennung: Virginia Commonwealth University)
  • Limb-Girdle Muscular Dystrophy (Andere Kennung: Virginia Commonwealth University)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Beschreibung des IPD-Plans

Aggregierte und anonymisierte Daten werden nach mehrheitlicher Zustimmung der LGMD-Ermittler an qualifizierte Ermittler weitergegeben

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Suchen Sie nach ähnlichen Studien

Sponsoren und Mitarbeiter

Krankheiten

Drogeninterventionen

CROs by country

CROs in Ethiopia

Bedingungen

Seltene Krankheiten

Drogeninterventionen

Nahrungsergänzungsmittel

Sponsor / Mitarbeiter

Standorte

3
Abonnieren