Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Готовность к испытаниям и оценка конечной точки в LGMD R1 (GRASP-01-003)

1 февраля 2024 г. обновлено: Virginia Commonwealth University

GRASP-01-003: Оценка готовности к испытаниям и оценка конечной точки в LGMD R1

Это 24-месячное обсервационное исследование 100 участников с мышечной дистрофией пояса конечностей типа R1, также известной как CAPN3.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Подробное описание

Поясно-конечностные мышечные дистрофии (LGMD) представляют собой группу из более чем 30 гетерогенных генетических заболеваний, которые имеют общую картину слабости, поражающей проксимальные мышцы плеч и бедер. LGMD типа R1 (LGMDR1; также LGMD2A) возникает из-за потери функции мышечного структурного гена кальпаина 3 (CAPN3) и вызывает прогрессирующую слабость и атрофию мышц, что может привести к потере способности передвигаться или поддерживать работу. LGMDR1 является одним из наиболее распространенных LGMD в Соединенных Штатах и ​​​​не имеет одобренных FDA методов лечения, но поддается стратегиям замены генов, подходам регенеративной медицины или подходам, основанным на миостатине. Были достигнуты быстрые успехи в терапии генной доставки для мышечной дистрофии Дюшенна и для LGMDR4, которые заложили основу для целенаправленной терапевтической разработки для всех LGMD, и LGMDR1, в частности, находится на распутье: темпы терапевтического развития опередили усилия по клиническим испытаниям. готовность.

Существует потребность в более тщательном изучении естествознания, чтобы помочь в разработке клинических испытаний; в частности, определение биомаркеров для ранней фазы разработки и оценки клинических результатов (COA) для исследований по одобрению лекарств.

В этом исследовании примут участие 100 субъектов из участвующих сайтов в Исследовательском консорциуме GRASP-LGMD. Никакое лечение не будет проводиться в рамках этого исследования. Группа из 80 пациентов пройдет МРТ в выбранных местах визуализации. Учебные визиты будут происходить в базовый день 1, базовый день 2, месяц 12 и месяц 24.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

100

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Учебное резервное копирование контактов

Места учебы

  • Соединенное Королевство
      • Newcastle Upon Tyne, Соединенное Королевство
        • Еще не набирают
        • Newcastle University
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Jordi Diaz-Manera, MD, PhD
  • Соединенные Штаты
    • California
      • Orange, California, Соединенные Штаты, 92868
        • Рекрутинг
        • University of California, Irvine
        • Главный следователь:
          • Tahseen Mozaffar, MD
        • Контакт:
          • Isela Hernandez
          • Номер телефона: 714-509-2664
          • Электронная почта: iselah@hs.uci.edu
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Соединенные Штаты, 80045
        • Рекрутинг
        • University of Colorado Anschutz Medical Campus
        • Контакт:
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Stacy Dixon, MD, PhD
    • Indiana
      • Shipshewana, Indiana, Соединенные Штаты, 46565
        • Рекрутинг
        • The Community Health Clinic, Inc.
        • Контакт:
          • Annie Brinson
          • Номер телефона: 260-593-0108
          • Электронная почта: abrinson@indianachc.org
        • Контакт:
          • Rebecca Evans
          • Номер телефона: 260-593-0108
          • Электронная почта: revans@indianachc.org
        • Главный следователь:
          • Zineb Ammous, MD, FACMG
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Соединенные Штаты, 52242
        • Рекрутинг
        • University of Iowa Hospitals and Clinics
        • Контакт:
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Katherine Mathews, MD, BS
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Соединенные Штаты, 66160
        • Рекрутинг
        • University of Kansas Medical Center
        • Контакт:
          • Kaylene Whited
          • Номер телефона: 913-574-0009
          • Электронная почта: kwhited2@kumc.edu
        • Главный следователь:
          • Jeffrey Statland, MD
        • Контакт:
          • Rebecca Clay
          • Номер телефона: 913-945-9936
          • Электронная почта: rclay@kumc.edu
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Соединенные Штаты, 55455
        • Рекрутинг
        • University of Minnesota, Department of Neurology
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Peter Kang, MD
        • Контакт:
          • Allison Johnston
          • Номер телефона: 612-625-7184
          • Электронная почта: joh21779@umn.edu
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Соединенные Штаты, 63110
        • Рекрутинг
        • Washington University School of Medicine
        • Контакт:
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Conrad Weihl, MD, PhD
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Соединенные Штаты, 43205
        • Рекрутинг
        • Nationwide Children's Hospital
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Linda Lowes, PT, PhD
    • Virginia
      • Richmond, Virginia, Соединенные Штаты, 23298
        • Рекрутинг
        • Virginia Commonwealth University
        • Главный следователь:
          • Nicholas Johnson, MD
        • Контакт:

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 12 лет до 50 лет (Ребенок, Взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Исследуемая популяция включает амбулаторных лиц в возрасте от 12 до 50 лет на момент включения, которые клинически поражены и имеют генетическое подтверждение LGMDR1.

Описание

Критерии включения:

  • Возраст от 12 до 50 лет при зачислении
  • Клинически пораженный (определяется как слабость при оценке у постели больного по образцу, соответствующему LGMDR1)
  • Генетическое подтверждение LGMDR1 (наличие гомозиготных или сложных гетерозиготных патогенных мутаций в CAPN3).

Критерий исключения:

  • Имеют противопоказания к МРТ или МРС (например, имплантированные медицинские устройства, не совместимые с МРТ, или тяжелую клаустрофобию)
  • Неамбулаторный, как определяется теми, кто не может пройти 10 метров без вспомогательных устройств (исключая AFO)
  • Любое другое заболевание, которое может помешать возможности пройти безопасное тестирование или интерпретировать результаты, по мнению исследователя на месте.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Когорта
  • Временные перспективы: Другой

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
LGMD Тип R1/LGMD2A/CAPN3
Никакого вмешательства не будет.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Валидация НПВП в качестве оценки клинического исхода в LGMD R1
Временное ограничение: Исходный уровень до 24 месяцев
Оценка дисферлинопатии «Северная звезда» (NSAD) — это функциональная шкала, специально разработанная для измерения двигательной активности у людей с LGMD. Он состоит из 29 пунктов, которые считаются клинически значимыми из амбулаторной оценки North Star и показателя двигательной функции 20 с максимальным баллом 54, а более высокие баллы указывают на более высокие функциональные способности.
Исходный уровень до 24 месяцев

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Подтвердить фракцию мышечного жира в качестве биомаркера
Временное ограничение: Исходный уровень до 12 месяцев
Будет проведена количественная МРТ мышц (qMR) мышц бедра и голени и будет измерена доля мышечного жира.
Исходный уровень до 12 месяцев

Другие показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Изменение подвижности (100-метровая ходьба)
Временное ограничение: Исходный уровень до 24 месяцев
Мобильность будет измеряться с помощью 100-метрового теста на время (100 м), в котором участника просят пройти 2 круга вокруг 2 конусов, установленных на расстоянии 25 метров друг от друга, как можно быстрее, бегая, если это возможно, и записывают время в секундах.
Исходный уровень до 24 месяцев
Изменение форсированной жизненной емкости легких (ФЖЕЛ)
Временное ограничение: Исходный уровень до 24 месяцев
Объем принудительно выдыхаемого воздуха будет измеряться с помощью спирометрии, выполняемой в положении сидя и лежа с использованием стандартного оборудования.
Исходный уровень до 24 месяцев
Изменение объема форсированного выдоха (ОФВ1)
Временное ограничение: Исходный уровень до 24 месяцев
Объем воздуха, выдыхаемого с силой за одну секунду, будет измеряться с помощью спирометрии, выполняемой в положении сидя с использованием стандартизированного оборудования.
Исходный уровень до 24 месяцев
Изменение функциональных характеристик верхних конечностей (PUL)
Временное ограничение: Исходный уровень до 24 месяцев
Шкала Performance of Upper Limb 2.0 (PUL) измеряет прогрессирование слабости и естественное течение функционального спада при мышечной дистрофии Дюшенна. Есть 22 оцениваемых предмета; 42 балла указывают на самый высокий уровень независимой функции, а 0 — на самый низкий.
Исходный уровень до 24 месяцев
Изменение времени подъема и подъема (TUG)
Временное ограничение: Исходный уровень до 24 месяцев
Будет зарегистрировано время вставания со стула, прохождения 3 метров и возвращения в сидячее положение. Тест будет повторяться три раза при соответствующих посещениях.
Исходный уровень до 24 месяцев
Изменение в 4-х ступенчатом подъеме
Временное ограничение: Исходный уровень до 24 месяцев
Будет оцениваться время подъема на 4 ступени как можно быстрее и безопаснее с использованием поручней, если это необходимо.
Исходный уровень до 24 месяцев
Изменения в ручной динамометрии и щипковом хвате
Временное ограничение: Исходный уровень до 24 месяцев
Максимальная сила руки, щипка и захвата будет оцениваться с помощью миометра. Участнику будет предложено сжать ручной инструмент.
Исходный уровень до 24 месяцев
Изменение самооценки социального, психического и физического здоровья (ПРОМИС-57)
Временное ограничение: Исходный уровень до 24 месяцев

PROMIS — это набор показателей, о которых сообщают пациенты, разработанный NIH. Набор вопросов о социальном здоровье оценивает общее социальное здоровье, оценивая способность участвовать в социальных ролях и деятельности, общение, удовлетворенность социальными ролями и деятельностью, социальную изоляцию и социальную поддержку.

Набор для оценки психического здоровья оценивает общее психическое здоровье, оценивая тревогу, депрессию, употребление алкоголя, гнев, когнитивные функции, удовлетворенность жизнью, смысл и цель, положительный аффект, влияние психосоциального заболевания, самоэффективность в управлении хроническими состояниями, курение и употребление психоактивных веществ.

Набор физического здоровья оценивает общее физическое здоровье, оценивая усталость, интенсивность боли, воздействие боли, физическую функцию, нарушение сна, одышку, желудочно-кишечные симптомы, зуд, поведение при боли, качество боли, сексуальную функцию и нарушения, связанные со сном.
Исходный уровень до 24 месяцев
Изменение ограничений активности (ACTLIVLIM)
Временное ограничение: Исходный уровень до 24 месяцев
ACTIVLIM — это сообщаемый пациентами показатель ограничения активности для лиц с нарушениями верхних и/или нижних конечностей, который измеряет способность выполнять повседневные действия.
Исходный уровень до 24 месяцев
Изменение общего состояния здоровья (Дельта домена)
Временное ограничение: Исходный уровень до 24 месяцев
Дельта-опросник домена — это показатель, сообщаемый пациентами, который оценивает общее состояние здоровья за предыдущие 12 месяцев.
Исходный уровень до 24 месяцев
Изменение общего качества жизни, связанного со здоровьем (LGMD-HI)
Временное ограничение: Исходный уровень до 24 месяцев
Индекс здоровья LGMD — это показатель, сообщаемый пациентами для конкретного заболевания, который оценивает общее качество жизни, связанное со здоровьем, в LGMD.
Исходный уровень до 24 месяцев

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Virginia Commonwealth University

Соавторы

University of Colorado, Denver
Washington University School of Medicine
University of Iowa
University of Florida
University of Minnesota
Nationwide Children's Hospital
University of California, Irvine
Newcastle University
University of Kansas
Community Health Clinic
Amsterdam/Leiden University Medical Center

Следователи

  • Главный следователь: Nicholas Johnson, MD, Virginia Commonwealth University

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

31 января 2024 г.

Первичное завершение (Оцененный)

5 мая 2028 г.

Завершение исследования (Оцененный)

5 августа 2028 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

9 ноября 2022 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

9 ноября 2022 г.

Первый опубликованный (Действительный)

16 ноября 2022 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

2 февраля 2024 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

1 февраля 2024 г.

Последняя проверка

1 февраля 2024 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • HM20025359
  • GRASP-R1 (Другой идентификатор: Virginia Commonwealth University)
  • Limb-Girdle Muscular Dystrophy (Другой идентификатор: Virginia Commonwealth University)

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Описание плана IPD

Агрегированные и обезличенные данные будут переданы квалифицированным исследователям после одобрения большинством следователей LGMD.

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in Jamaica

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться