Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Trial Readiness and Endpoint Assessment i LGMD R1 (GRASP-01-003)

8 juni 2026 uppdaterad av: Virginia Commonwealth University

GRASP-01-003: Trial Readiness and Endpoint Assessment i LGMD R1

Detta är en 24-månaders, observationsstudie av 100 deltagare med muskeldystrofi i grenarna typ R1, även känd som CAPN3.

Studieöversikt

Status

Aktiv, inte rekryterande

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Limb gördle muskeldystrophies (LGMD) är en grupp av över 30 heterogena genetiska störningar som har gemensamt ett svaghetsmönster som påverkar proximala muskler i axlar och höfter. LGMD typ R1 (LGMDR1; även LGMD2A) beror på funktionsbortfall hos den muskelstrukturella genen calpain 3 (CAPN3) och orsakar progressiv svaghet och muskelförtvining, vilket kan leda till förlust av ambulation eller förmågan att behålla ett jobb. LGMDR1 är en av de vanligaste LGMD:erna i USA och har inga FDA-godkända terapier men är mottaglig för genersättningsstrategier, metoder för regenerativ medicin eller myostatinbaserade metoder. Det har skett snabba framsteg inom genleveransterapier för Duchenne muskeldystrofi och för LGMDR4 som har lagt grunden för riktad terapeutisk utveckling för alla LGMD, och LGMDR1 i synnerhet står vid ett vägskäl: takten i den terapeutiska utvecklingen har överträffat ansträngningarna vid kliniska prövningar beredskap.

Det finns ett behov av en mer rigorös naturhistorisk studie för att hjälpa till med utformningen av kliniska prövningar; i synnerhet att identifiera biomarkörer för tidig fasutveckling och kliniska resultatbedömningar (COA) för läkemedelsgodkännandestudier.

Denna studie kommer att registrera 100 försökspersoner från deltagande platser i GRASP-LGMD Research Consortium. Ingen behandling kommer att ges som en del av denna studie. En delmängd av 80 patienter kommer att genomgå MR-skanningar på utvalda avbildningsplatser. Studiebesök kommer att ske på baslinjedag 1, baslinjedag 2, månad 12 och månad 24.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

100

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • California
      • Orange, California, Förenta staterna, 92868
        • University of California, Irvine
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Förenta staterna, 80045
        • University of Colorado Anschutz Medical Campus
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Förenta staterna, 32610
        • University of Florida
    • Indiana
      • Shipshewana, Indiana, Förenta staterna, 46565
        • The Community Health Clinic, Inc.
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Förenta staterna, 52242
        • University of Iowa Hospitals and Clinics
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Förenta staterna, 66160
        • University of Kansas Medical Center
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Förenta staterna, 55455
        • University of Minnesota, Department of Neurology
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Förenta staterna, 63110
        • Washington University School of Medicine
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Förenta staterna, 43205
        • Nationwide Children's Hospital

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

12 år till 50 år (Barn, Vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Studiepopulationen inkluderar ambulerande individer i åldern 12-50 vid inskrivningen som är kliniskt påverkade av och har genetisk bekräftelse på LGMDR1.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Ålder mellan 12-50 vid anmälan
  • Kliniskt påverkad (definierad som svaghet vid sängkantsutvärdering i ett mönster som överensstämmer med LGMDR1)
  • Genetisk bekräftelse av LGMDR1 (närvaro av homozygota eller sammansatta heterozygota patogena mutationer i CAPN3).

Exklusions kriterier:

  • Har kontraindikationer för MRT eller MRS (t.ex. icke-MR-kompatibla implanterade medicinska apparater eller svår klaustrofobi)
  • Icke-ambulerande enligt definitionen av dem som inte kan gå 10 meter utan hjälpmedel (exklusive AFOs)
  • Varje annan sjukdom som skulle störa förmågan att genomgå säker testning eller skulle störa tolkningen av resultaten enligt platsutredarens åsikt.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Övrig

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
LGMD Typ R1/LGMD2A/CAPN3
Ingen intervention kommer att administreras.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Validera NSAD som en klinisk resultatbedömning i LGMD R1
Tidsram: Baslinje till 24 månader
North Star Assessment for Dysferlinopathy (NSAD) är en funktionsskala speciellt utformad för att mäta motorisk prestanda hos individer med LGMD. Den består av 29 poster som anses vara kliniskt relevanta från North Star Ambulatory Assessment och Motor Function Measure 20 med ett maximalt betyg på 54 och högre poäng indikerar högre funktionsförmåga.
Baslinje till 24 månader

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Validera muskelfettfraktion som en biomarkör
Tidsram: Baslinje till 12 månader
Kvantitativ muskel-MR (qMR) av de övre och nedre benmusklerna kommer att utföras och muskelfettfraktionen kommer att mätas.
Baslinje till 12 månader

Andra resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Förändring i rörlighet (100 meters promenad)
Tidsram: Baslinje till 24 månader
Rörligheten kommer att mätas med hjälp av 100 Meter Timed Test (100m) där deltagaren uppmanas att genomföra 2 varv runt 2 koner med 25 meters mellanrum så snabbt som möjligt, springa om det går, och tiden i sekunder registreras.
Baslinje till 24 månader
Förändring i forcerad vitalkapacitet (FVC)
Tidsram: Baslinje till 24 månader
Volymen av luft som kraftigt andas ut kommer att mätas med spirometri utförd i sittande och liggande ställning med standardiserad utrustning
Baslinje till 24 månader
Förändring i forcerad utandningsvolym (FEV1)
Tidsram: Baslinje till 24 månader
Volym luft som kraftigt andas ut på en sekund kommer att mätas med spirometri utförd i sittande läge med standardiserad utrustning
Baslinje till 24 månader
Förändring i övre extremiteternas funktionsegenskaper (PUL)
Tidsram: Baslinje till 24 månader
Performance of Upper Limb 2.0 (PUL)-skalan mäter utvecklingen av svaghet och naturlig historia av funktionell nedgång i Duchennes muskeldystrofi. Det finns 22 poäng; en poäng på 42 indikerar den högsta nivån av oberoende funktion och 0 den lägsta.
Baslinje till 24 månader
Ändring i Timed Up-And-Go (TUG)
Tidsram: Baslinje till 24 månader
Tid att stå från en stol, gå 3 meter och återgå till sittande kommer att registreras. Testet kommer att upprepas tre gånger vid tillämpliga besök.
Baslinje till 24 månader
Förändring i 4-trappa
Tidsram: Baslinje till 24 månader
Tiden att gå upp 4 steg så snabbt och säkert som möjligt, med hjälp av ledstänger om det behövs, kommer att bedömas.
Baslinje till 24 månader
Förändring i handhållen dynamometri och pinchgrip
Tidsram: Baslinje till 24 månader
Maximal hand-, nyp- och greppstyrka kommer att bedömas med en myometer. Deltagaren kommer att bli ombedd att klämma ihop ett handhållet verktyg.
Baslinje till 24 månader
Förändring i självrapporterad social, mental och fysisk hälsa (PROMIS-57)
Tidsram: Baslinje till 24 månader

PROMIS är en uppsättning patientrapporterade åtgärder utvecklade av NIH. Den sociala hälsofrågan utvärderar allmän social hälsa genom att bedöma förmåga att delta i sociala roller och aktiviteter, sällskap, tillfredsställelse med sociala roller och aktiviteter, social isolering och socialt stöd.

Den mentala hälsouppsättningen utvärderar allmän psykisk hälsa genom att bedöma ångest, depression, alkoholanvändning, ilska, kognitiv funktion, livstillfredsställelse, mening och syfte, positiv påverkan, psykosocial sjukdomseffekt, själveffektivitet för att hantera kroniska tillstånd, rökning och droganvändning.

Den fysiska hälsouppsättningen utvärderar allmän fysisk hälsa genom att bedöma trötthet, smärtintensitet, smärtinterferens, fysisk funktion, sömnstörningar, dyspné, gastrointestinala symtom, klåda, smärtbeteende, smärtkvalitet, sexuell funktion och sömnrelaterad försämring.
Baslinje till 24 månader
Ändring av aktivitetsbegränsningar (ACTLIVLIM)
Tidsram: Baslinje till 24 månader
ACTIVLIM är ett patientrapporterat mått på aktivitetsbegränsningar för individer med nedsatt övre och/eller nedre extremiteter, som mäter förmågan att utföra dagliga aktiviteter.
Baslinje till 24 månader
Förändring i övergripande hälsa (Domain Delta)
Tidsram: Baslinje till 24 månader
Domain Delta Questionnaire är ett patientrapporterat mått som bedömer den allmänna hälsan under de senaste 12 månaderna.
Baslinje till 24 månader
Förändring i övergripande hälsorelaterad livskvalitet (LGMD-HI)
Tidsram: Baslinje till 24 månader
LGMD Health Index är ett sjukdomsspecifikt, patientrapporterat mått som bedömer övergripande hälsorelaterad livskvalitet vid LGMD.
Baslinje till 24 månader

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Virginia Commonwealth University

Samarbetspartners

University of Colorado, Denver
Washington University School of Medicine
University of Iowa
University of Florida
University of Kansas Medical Center
University of Minnesota
Nationwide Children's Hospital
University of California, Irvine
Newcastle University
Indiana CHC (Community Health Clinic)

Utredare

  • Huvudutredare: Nicholas Johnson, MD, Virginia Commonwealth University

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

31 januari 2024

Primärt slutförande (Beräknad)

1 maj 2028

Avslutad studie (Beräknad)

1 augusti 2028

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

9 november 2022

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

9 november 2022

Första postat (Faktisk)

16 november 2022

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

10 juni 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

8 juni 2026

Senast verifierad

1 juni 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • HM20025359
  • GRASP-R1 (Annan identifierare: Virginia Commonwealth University)
  • Limb-Girdle Muscular Dystrophy (Annan identifierare: Virginia Commonwealth University)

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

IPD-planbeskrivning

Aggregerad och avidentifierad data kommer att delas med kvalificerade utredare efter majoritetsgodkännande av LGMD-utredarna

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera