Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Próbakészültség és végpontértékelés az LGMD R1-ben (GRASP-01-003)

2026. június 8. frissítette: Virginia Commonwealth University

GRASP-01-003: Próbakészültség és végpontértékelés az LGMD R1-ben

Ez egy 24 hónapos, megfigyeléses vizsgálat 100 R1 típusú végtagöv izomdisztrófiában, más néven CAPN3-ban szenvedő résztvevővel.

A tanulmány áttekintése

Részletes leírás

A végtagöv izomdisztrófiák (LGMD) több mint 30 heterogén genetikai rendellenességből álló csoport, amelyekben közös a váll és a csípő proximális izmait érintő gyengeség. Az R1 típusú LGMD (LGMDR1; LGMD2A is) a calpain 3 (CAPN3) izomszerkezeti gén működésének elvesztése miatt alakul ki, és progresszív gyengeséget és izomsorvadást okoz, ami a mozgás vagy a munkahely megtartásának elvesztéséhez vezethet. Az LGMDR1 az egyik leggyakoribb LGMD az Egyesült Államokban, és nem rendelkezik az FDA által jóváhagyott terápiákkal, de alkalmas génpótlási stratégiákra, regeneratív gyógyászati ​​megközelítésekre vagy miosztatin alapú megközelítésekre. A Duchenne-izomdystrophia és az LGMDR4 génbejuttatási terápiáiban gyors előrelépések történtek, amelyek megteremtették a terepet a célzott terápiás fejlesztéshez minden LGMD esetében, és különösen az LGMDR1 válaszút előtt áll: a terápiás fejlesztés üteme meghaladta a klinikai vizsgálatok során tett erőfeszítéseket. készültség.

Szigorúbb természetrajzi tanulmányra van szükség, amely segíti a klinikai vizsgálatok tervezését; különösen a biomarkerek azonosítása a korai fázisú fejlesztéshez és a klinikai eredmények értékeléséhez (COA) a gyógyszer-jóváhagyási vizsgálatokhoz.

Ez a tanulmány 100 alanyt von be a GRASP-LGMD Kutatási Konzorcium résztvevő helyszínein. A vizsgálat részeként nem adnak kezelést. Egy 80 betegből álló alcsoporton MR-vizsgálatot végeznek majd a kiválasztott képalkotó helyeken. A tanulmányi látogatásokra az alaphelyzet 1. napján, a 2. kiindulási napon, a 12. hónapban és a 24. hónapban kerül sor.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

100

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

    • California
      • Orange, California, Egyesült Államok, 92868
        • University of California, Irvine
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Egyesült Államok, 80045
        • University of Colorado Anschutz Medical Campus
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Egyesült Államok, 32610
        • University of Florida
    • Indiana
      • Shipshewana, Indiana, Egyesült Államok, 46565
        • The Community Health Clinic, Inc.
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Egyesült Államok, 52242
        • University of Iowa Hospitals and Clinics
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Egyesült Államok, 66160
        • University of Kansas Medical Center
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Egyesült Államok, 55455
        • University of Minnesota, Department of Neurology
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Egyesült Államok, 63110
        • Washington University School of Medicine
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Egyesült Államok, 43205
        • Nationwide Children's Hospital

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

12 év (Gyermek, Felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

A vizsgálati populáció 12-50 év közötti, járóbeteg egyéneket foglal magában, akik klinikailag érintettek az LGMDR1 betegségben, és akiknél genetikailag megerősítették azt.

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • Jelentkezéskor 12-50 év között
  • Klinikailag érintett (gyengeség az ágy melletti értékelés során, az LGMDR1-nek megfelelő mintázat szerint)
  • Az LGMDR1 genetikai megerősítése (homozigóta vagy összetett heterozigóta patogén mutációk jelenléte a CAPN3-ban).

Kizárási kritériumok:

  • Ellenjavallatok vannak az MRI-re vagy MRS-re (pl. nem MR-kompatibilis beültetett orvosi eszközök vagy súlyos klausztrofóbia)
  • Nem járóképes azok meghatározása szerint, akik nem tudnak 10 métert járni segédeszközök nélkül (az AFO-k kivételével)
  • Bármilyen más olyan betegség, amely a helyszíni vizsgálatot végző személy véleménye szerint akadályozná a biztonságos tesztelés lehetőségét vagy az eredmények értelmezését.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Kohorsz
  • Időperspektívák: Egyéb

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
LGMD Type R1/LGMD2A/CAPN3
Nem kerül sor beavatkozásra.

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Érvényesítse az NSAD-t az LGMD R1 klinikai kimenetelének értékeléseként
Időkeret: Kiindulási állapot 24 hónapig
A North Star Assessment for Dysferlinopathy (NSAD) egy funkcionális skála, amelyet kifejezetten az LGMD-ben szenvedő egyének motoros teljesítményének mérésére terveztek. 29 elemből áll, amelyek a North Star Ambulatory Assessment és a Motor Function Measure 20 alapján klinikailag releváns elemnek minősülnek, és 54-es maximális pontszámmal és magasabb pontszámmal magasabb funkcionális képességeket jeleznek.
Kiindulási állapot 24 hónapig

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Érvényesítse az izom zsírfrakcióját biomarkerként
Időkeret: Kiindulási állapot 12 hónapig
Kvantitatív izom MRI-t (qMR) végeznek a felső és alsó lábizmokról, és megmérik az izom zsírfrakcióját.
Kiindulási állapot 12 hónapig

Egyéb eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Változás a mobilitásban (100 méter séta)
Időkeret: Kiindulási állapot 24 hónapig
A mobilitást a 100 méteres időmérő teszttel (100 m) mérik, amelyben a résztvevőt arra kérik, hogy a lehető leggyorsabban tegyen meg 2 kört 2 egymástól 25 méterre elhelyezett kúp körül, futva, ha tud, és az időt másodpercben rögzítik.
Kiindulási állapot 24 hónapig
Változás a kényszerített vitálkapacitásban (FVC)
Időkeret: Kiindulási állapot 24 hónapig
Az erőteljesen kilélegzett levegő mennyiségét spirometriával mérik, ülő és fekvő helyzetben, szabványos berendezéssel
Kiindulási állapot 24 hónapig
Változás a kényszerített kilégzési térfogatban (FEV1)
Időkeret: Kiindulási állapot 24 hónapig
Az egy másodperc alatt erőteljesen kilélegzett levegő mennyiségét spirometriával mérik, ülő helyzetben, szabványos berendezéssel
Kiindulási állapot 24 hónapig
Változás a felső végtag működési jellemzőiben (PUL)
Időkeret: Kiindulási állapot 24 hónapig
A Performance of Upper Limb 2.0 (PUL) skála a gyengeség előrehaladását és a Duchenne-i izomdisztrófia természetes leépülését méri. 22 pontozott elem van; a 42-es pontszám a független funkció legmagasabb szintjét, a 0 pedig a legalacsonyabb szintet jelzi.
Kiindulási állapot 24 hónapig
Változás az időzített fel- és indulásban (TUG)
Időkeret: Kiindulási állapot 24 hónapig
A székből felállás, 3 méter séta és az ülésbe való visszatérés ideje rögzítésre kerül. A vizsgálatot háromszor meg kell ismételni a megfelelő viziteknél.
Kiindulási állapot 24 hónapig
Változás a 4 lépcsőn
Időkeret: Kiindulási állapot 24 hónapig
A lehető leggyorsabban és biztonságosabban, szükség esetén kapaszkodók használatával 4 lépcsőn való feljutáshoz szükséges időt felmérik.
Kiindulási állapot 24 hónapig
Változás a kézi dinamometriában és a szorító markolatban
Időkeret: Kiindulási állapot 24 hónapig
A maximális kéz-, csípő- és fogáserőt myométer segítségével értékeljük. A résztvevőt arra kérik, hogy szorítson meg egy kézi eszközt.
Kiindulási állapot 24 hónapig
Változás a szociális, mentális és fizikai egészségben (PROMIS-57)
Időkeret: Kiindulási állapot 24 hónapig

A PROMIS az NIH által kidolgozott, betegek által jelentett intézkedések összessége. A szociális egészség kérdéssora az általános szociális egészséget értékeli a társadalmi szerepekben és tevékenységekben való részvételre való képesség, a társasági kapcsolat, a társadalmi szerepekkel és tevékenységekkel való elégedettség, a társadalmi elszigeteltség és a szociális támogatás felmérésével.

A mentálhigiénés készlet értékeli az általános mentális egészséget a szorongás, a depresszió, az alkoholfogyasztás, a harag, a kognitív funkciók, az élettel való elégedettség, a jelentés és a cél, a pozitív hatás, a pszichoszociális betegségek hatása, a krónikus betegségek kezelésében, a dohányzás és a szerhasználat önhatékonysága alapján.

A fizikai egészségkészlet értékeli az általános fizikai egészséget a fáradtság, a fájdalom intenzitása, a fájdalom interferencia, a fizikai funkció, az alvászavar, a nehézlégzés, a gyomor-bélrendszeri tünetek, a viszketés, a fájdalmas viselkedés, a fájdalom minősége, a szexuális funkció és az alvászavarok értékelésével.

Kiindulási állapot 24 hónapig
A tevékenységi korlátozások változása (ACTLIVLIM)
Időkeret: Kiindulási állapot 24 hónapig
Az ACTIVLIM a felső és/vagy alsó végtagi károsodásban szenvedő egyének aktivitáskorlátozásának a betegek által jelentett mértéke, amely a napi tevékenységek végzésének képességét méri.
Kiindulási állapot 24 hónapig
Változás az általános állapotban (Domain Delta)
Időkeret: Kiindulási állapot 24 hónapig
A Domain Delta Questionnaire egy páciens által jelentett mérőszám, amely az elmúlt 12 hónap általános egészségi állapotát értékeli.
Kiindulási állapot 24 hónapig
Az egészséggel összefüggő általános életminőség változása (LGMD-HI)
Időkeret: Kiindulási állapot 24 hónapig
Az LGMD egészségügyi index egy betegség-specifikus, a betegek által jelentett mérőszám, amely az LGMD általános egészségi állapotát értékeli.
Kiindulási állapot 24 hónapig

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2024. január 31.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2028. május 1.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2028. augusztus 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2022. november 9.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2022. november 9.

Első közzététel (Tényleges)

2022. november 16.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2026. június 10.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. június 8.

Utolsó ellenőrzés

2026. június 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • HM20025359
  • GRASP-R1 (Egyéb azonosító: Virginia Commonwealth University)
  • Limb-Girdle Muscular Dystrophy (Egyéb azonosító: Virginia Commonwealth University)

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

NEM

IPD terv leírása

Az összesített és azonosítatlan adatokat az LGMD-nyomozók többségi jóváhagyásával megosztják a képzett nyomozókkal.

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel