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Prontezza alla sperimentazione e valutazione dell'endpoint in LGMD R1 (GRASP-01-003)

6 giugno 2025 aggiornato da: Virginia Commonwealth University

GRASP-01-003: Preparazione alla sperimentazione e valutazione dell'endpoint in LGMD R1

Questo è uno studio osservazionale di 24 mesi su 100 partecipanti con distrofia muscolare dei cingoli di tipo R1, nota anche come CAPN3.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

Le distrofie muscolari dei cingoli (LGMD) sono un gruppo di oltre 30 malattie genetiche eterogenee che hanno in comune un modello di debolezza che colpisce i muscoli prossimali delle spalle e delle anche. La LGMD di tipo R1 (LGMDR1; anche LGMD2A) è dovuta alla perdita di funzione del gene strutturale muscolare calpaina 3 (CAPN3) e provoca debolezza progressiva e atrofia muscolare, che possono portare alla perdita della deambulazione o alla capacità di mantenere un lavoro. LGMDR1 è uno degli LGMD più comuni negli Stati Uniti e non ha terapie approvate dalla FDA, ma è suscettibile di strategie di sostituzione genica, approcci di medicina rigenerativa o approcci basati sulla miostatina. Ci sono stati rapidi progressi nelle terapie di consegna genica per la distrofia muscolare di Duchenne e per LGMDR4 che hanno posto le basi per lo sviluppo terapeutico mirato per tutti i LGMD, e LGMDR1 in particolare è a un bivio: il ritmo dello sviluppo terapeutico ha superato gli sforzi della sperimentazione clinica preparazione.

C'è bisogno di uno studio di storia naturale più rigoroso per assistere nella progettazione di studi clinici; in particolare, identificare i biomarcatori per lo sviluppo della fase iniziale e le valutazioni dei risultati clinici (COA) per gli studi di approvazione dei farmaci.

Questo studio arruolerà 100 soggetti nei siti partecipanti al Consorzio di ricerca GRASP-LGMD. Nessun trattamento verrà somministrato nell'ambito di questo studio. Un sottogruppo di 80 pazienti sarà sottoposto a scansioni MR in siti di imaging selezionati. Le visite dello studio avverranno al giorno 1 di riferimento, al giorno 2 di riferimento, al mese 12 e al mese 24.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

100

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Olanda
  • Regno Unito
      • Newcastle Upon Tyne, Regno Unito
        • Non ancora reclutamento
        • Newcastle University
        • Investigatore principale:
          • Jordi Diaz-Manera, MD, PhD
        • Contatto:
  • Stati Uniti
    • California
      • Orange, California, Stati Uniti, 92868
        • Reclutamento
        • University of California, Irvine
        • Investigatore principale:
          • Tahseen Mozaffar, MD
        • Contatto:
        • Contatto:
    • Colorado
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Stati Uniti, 32610
        • Non ancora reclutamento
        • University of Florida
        • Investigatore principale:
          • Sub Subramony, MD
        • Contatto:
    • Indiana
      • Shipshewana, Indiana, Stati Uniti, 46565
        • Reclutamento
        • The Community Health Clinic, Inc.
        • Investigatore principale:
          • Zineb Ammous, MD, FACMG
        • Contatto:
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Stati Uniti, 52242
        • Reclutamento
        • University of Iowa Hospitals and Clinics
        • Investigatore principale:
          • Katherine Mathews, MD
        • Contatto:
        • Contatto:
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Stati Uniti, 66160
        • Reclutamento
        • University of Kansas Medical Center
        • Investigatore principale:
          • Jeffrey Statland, MD
        • Contatto:
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Stati Uniti, 55455
        • Reclutamento
        • University of Minnesota, Department of Neurology
        • Investigatore principale:
          • Peter Kang, MD
        • Contatto:
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Stati Uniti, 63110
        • Reclutamento
        • Washington University School of Medicine
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Conrad Weihl, MD, PhD
    • Ohio
    • Virginia

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 12 anni a 50 anni (Bambino, Adulto)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

La popolazione dello studio comprende individui ambulatoriali di età compresa tra 12 e 50 anni al momento dell'arruolamento che sono clinicamente affetti da e hanno una conferma genetica di LGMDR1.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Età compresa tra 12 e 50 anni al momento dell'iscrizione
  • Clinicamente affetto (definito come debolezza alla valutazione al letto del paziente in un modello coerente con LGMDR1)
  • Conferma genetica di LGMDR1 (presenza di mutazioni patogene omozigoti o eterozigoti composte in CAPN3).

Criteri di esclusione:

  • Avere controindicazioni alla risonanza magnetica o alla risonanza magnetica (ad esempio, dispositivi medici impiantati non compatibili con la risonanza magnetica o grave claustrofobia)
  • Non deambulante come definito da coloro che non sono in grado di camminare per 10 metri senza ausili (esclusi AFO)
  • Qualsiasi altra malattia che interferirebbe con la capacità di sottoporsi a test sicuri o interferirebbe con l'interpretazione dei risultati secondo l'opinione dello sperimentatore del sito.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Altro

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
LGMD Tipo R1/LGMD2A/CAPN3
Nessun intervento sarà somministrato.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Convalidare il NSAD come valutazione dei risultati clinici in LGMD R1
Lasso di tempo: Basale a 24 mesi
La North Star Assessment for Dysferlinopathy (NSAD) è una scala funzionale specificamente progettata per misurare le prestazioni motorie in individui con LGMD. Consiste di 29 elementi che sono considerati elementi clinicamente rilevanti dalla valutazione ambulatoriale North Star e dalla misura della funzione motoria 20 con un punteggio massimo di 54 e punteggi più alti indicano capacità funzionali più elevate.
Basale a 24 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Convalidare la frazione di grasso muscolare come biomarcatore
Lasso di tempo: Basale a 12 mesi
Verrà eseguita la risonanza magnetica muscolare quantitativa (qMR) dei muscoli della parte superiore e inferiore della gamba e verrà misurata la frazione di grasso muscolare.
Basale a 12 mesi

Altre misure di risultato

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Cambio di mobilità (100 metri a piedi)
Lasso di tempo: Basale a 24 mesi
La mobilità verrà misurata utilizzando il 100 Meter Timed Test (100 m) in cui al partecipante viene chiesto di completare 2 giri attorno a 2 coni posti a 25 metri di distanza il più rapidamente possibile in sicurezza, correndo se possibile, e viene registrato il tempo in secondi.
Basale a 24 mesi
Variazione della capacità vitale forzata (FVC)
Lasso di tempo: Basale a 24 mesi
Il volume dell'aria espirata con forza sarà misurato utilizzando la spirometria eseguita in posizione seduta e supina utilizzando apparecchiature standardizzate
Basale a 24 mesi
Variazione del volume espiratorio forzato (FEV1)
Lasso di tempo: Basale a 24 mesi
Il volume di aria espirata con forza in un secondo sarà misurato utilizzando la spirometria eseguita in posizione seduta utilizzando apparecchiature standardizzate
Basale a 24 mesi
Modifica delle caratteristiche funzionali degli arti superiori (PUL)
Lasso di tempo: Basale a 24 mesi
La scala Performance of Upper Limb 2.0 (PUL) misura la progressione della debolezza e la storia naturale del declino funzionale nella distrofia muscolare di Duchenne. Ci sono 22 elementi segnati; un punteggio di 42 indica il più alto livello di funzione indipendente e 0 il più basso.
Basale a 24 mesi
Modifica in Timed Up-And-Go (TUG)
Lasso di tempo: Basale a 24 mesi
Verrà registrato il tempo necessario per alzarsi da una sedia, camminare per 3 metri e tornare a sedersi. Il test sarà ripetuto tre volte alle visite previste.
Basale a 24 mesi
Cambia in 4 Scale Climb
Lasso di tempo: Basale a 24 mesi
Verrà valutato il tempo necessario per salire 4 gradini nel modo più rapido e sicuro possibile, utilizzando i corrimano se necessario.
Basale a 24 mesi
Modifica della dinamometria portatile e della presa a pizzico
Lasso di tempo: Basale a 24 mesi
La forza massima della mano, del pizzico e della presa sarà valutata utilizzando un miometro. Al partecipante verrà chiesto di spremere uno strumento portatile.
Basale a 24 mesi
Cambiamento nella salute sociale, mentale e fisica auto-riportata (PROMIS-57)
Lasso di tempo: Basale a 24 mesi

PROMIS è un insieme di misure riportate dai pazienti sviluppate dal NIH. La serie di domande sulla salute sociale valuta la salute sociale generale valutando la capacità di partecipare a ruoli e attività sociali, compagnia, soddisfazione per ruoli e attività sociali, isolamento sociale e supporto sociale.

Il set di salute mentale valuta la salute mentale generale valutando l'ansia, la depressione, l'uso di alcol, la rabbia, la funzione cognitiva, la soddisfazione della vita, il significato e lo scopo, l'affetto positivo, l'impatto della malattia psicosociale, l'autoefficacia per la gestione delle condizioni croniche, il fumo e l'uso di sostanze.

Il set di salute fisica valuta la salute fisica generale valutando l'affaticamento, l'intensità del dolore, l'interferenza del dolore, la funzione fisica, i disturbi del sonno, la dispnea, i sintomi gastrointestinali, il prurito, il comportamento del dolore, la qualità del dolore, la funzione sessuale e la compromissione correlata al sonno.
Basale a 24 mesi
Modifica dei limiti di attività (ACTLIVLIM)
Lasso di tempo: Basale a 24 mesi
ACTIVLIM è una misura riferita dal paziente delle limitazioni dell'attività per le persone con menomazioni degli arti superiori e/o inferiori, che misura la capacità di svolgere le attività quotidiane.
Basale a 24 mesi
Cambiamento della salute generale (Domain Delta)
Lasso di tempo: Basale a 24 mesi
Il Domain Delta Questionnaire è una misura riferita dal paziente che valuta la salute generale nei 12 mesi precedenti.
Basale a 24 mesi
Cambiamento della qualità generale della vita correlata alla salute (LGMD-HI)
Lasso di tempo: Basale a 24 mesi
L'indice di salute LGMD è una misura riferita dal paziente specifica per la malattia che valuta la qualità della vita complessiva correlata alla salute nella LGMD.
Basale a 24 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Virginia Commonwealth University

Collaboratori

University of Colorado, Denver
Washington University School of Medicine
University of Iowa
University of Florida
University of Kansas Medical Center
University of Minnesota
Nationwide Children's Hospital
University of California, Irvine
Newcastle University
Indiana CHC (Community Health Clinic)

Investigatori

  • Investigatore principale: Nicholas Johnson, MD, Virginia Commonwealth University

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

31 gennaio 2024

Completamento primario (Stimato)

1 maggio 2028

Completamento dello studio (Stimato)

1 agosto 2028

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

9 novembre 2022

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

9 novembre 2022

Primo Inserito (Effettivo)

16 novembre 2022

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

8 giugno 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

6 giugno 2025

Ultimo verificato

1 giugno 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • HM20025359
  • GRASP-R1 (Altro identificatore: Virginia Commonwealth University)
  • Limb-Girdle Muscular Dystrophy (Altro identificatore: Virginia Commonwealth University)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Descrizione del piano IPD

I dati aggregati e deidentificati saranno condivisi con investigatori qualificati previa approvazione della maggioranza degli investigatori LGMD

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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