Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Proefgereedheid en eindpuntbeoordeling in LGMD R1 (GRASP-01-003)

8 juni 2026 bijgewerkt door: Virginia Commonwealth University

GRASP-01-003: Proefgereedheid en eindpuntbeoordeling in LGMD R1

Dit is een observatieonderzoek van 24 maanden bij 100 deelnemers met Limb Girdle Muscular Dystrophy type R1, ook wel bekend als CAPN3.

Studie Overzicht

Toestand

Actief, niet wervend

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Ledematengordel spierdystrofieën (LGMD) zijn een groep van meer dan 30 heterogene genetische aandoeningen die een patroon van zwakte gemeen hebben die de proximale spieren van de schouders en heupen aantast. LGMD type R1 (LGMDR1; ook LGMD2A) is het gevolg van functieverlies van het spierstructurele gen calpaïne 3 (CAPN3) en veroorzaakt progressieve zwakte en spierafbraak, wat kan leiden tot verlies van mobiliteit of het vermogen om een ​​baan te behouden. LGMDR1 is een van de meest voorkomende LGMD's in de Verenigde Staten en heeft geen door de FDA goedgekeurde therapieën, maar is vatbaar voor strategieën voor genvervanging, regeneratieve geneeskunde of op myostatin gebaseerde benaderingen. Er zijn snelle vorderingen gemaakt in genafgiftetherapieën voor Duchenne spierdystrofie en voor LGMDR4 die de weg hebben geëffend voor gerichte therapeutische ontwikkeling voor alle LGMD's, en LGMDR1 in het bijzonder bevindt zich op een kruispunt: het tempo van de therapeutische ontwikkeling overtreft de inspanningen van klinische proeven paraatheid.

Er is behoefte aan een meer rigoureus natuurhistorisch onderzoek om te helpen bij het opzetten van klinische proeven; in het bijzonder het identificeren van biomarkers voor vroege ontwikkelingsfase en klinische uitkomstbeoordelingen (COA's) voor onderzoeken naar de goedkeuring van geneesmiddelen.

Deze studie zal 100 proefpersonen inschrijven op deelnemende locaties in het GRASP-LGMD Research Consortium. Er zal geen behandeling worden toegediend als onderdeel van deze studie. Een subgroep van 80 patiënten zal MR-scans ondergaan op geselecteerde beeldvormingslocaties. Studiebezoeken vinden plaats op basislijndag 1, basislijndag 2, maand 12 en maand 24.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

100

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • California
      • Orange, California, Verenigde Staten, 92868
        • University of California, Irvine
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Verenigde Staten, 80045
        • University of Colorado Anschutz Medical Campus
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Verenigde Staten, 32610
        • University of Florida
    • Indiana
      • Shipshewana, Indiana, Verenigde Staten, 46565
        • The Community Health Clinic, Inc.
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Verenigde Staten, 52242
        • University of Iowa Hospitals and Clinics
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Verenigde Staten, 66160
        • University of Kansas Medical Center
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Verenigde Staten, 55455
        • University of Minnesota, Department of Neurology
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Verenigde Staten, 63110
        • Washington University School of Medicine
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Verenigde Staten, 43205
        • Nationwide Children's Hospital

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

12 jaar tot 50 jaar (Kind, Volwassen)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

De onderzoekspopulatie omvat ambulante personen tussen 12 en 50 jaar bij inschrijving die klinisch getroffen zijn door en genetische bevestiging hebben van LGMDR1.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Leeftijd tussen 12-50 bij inschrijving
  • Klinisch aangetast (gedefinieerd als zwakte bij evaluatie aan het bed in een patroon dat consistent is met LGMDR1)
  • Genetische bevestiging van LGMDR1 (aanwezigheid van homozygote of samengestelde heterozygote pathogene mutaties in CAPN3).

Uitsluitingscriteria:

  • Contra-indicaties hebben voor MRI of MRS (bijv. niet-MR-compatibele geïmplanteerde medische hulpmiddelen of ernstige claustrofobie)
  • Niet-ambulant zoals gedefinieerd door degenen die geen 10 meter kunnen lopen zonder hulpmiddelen (exclusief EVO's)
  • Elke andere ziekte die het vermogen om veilig te testen te ondergaan zou belemmeren of de interpretatie van de resultaten naar de mening van de onderzoeker van de locatie zou verstoren.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Ander

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
LGMD Type R1/LGMD2A/CAPN3
Er wordt niet ingegrepen.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Valideer de NSAD als beoordeling van de klinische uitkomst in LGMD R1
Tijdsspanne: Basislijn tot 24 maanden
De North Star Assessment for Dysferlinopathy (NSAD) is een functionele schaal die speciaal is ontworpen om motorische prestaties te meten bij personen met LGMD. Het bestaat uit 29 items die als klinisch relevant worden beschouwd van de North Star Ambulante Assessment en de Motor Function Measure 20 met een maximale score van 54 en hogere scores duiden op hogere functionele vaardigheden.
Basislijn tot 24 maanden

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Valideer spiervetfractie als biomarker
Tijdsspanne: Basislijn tot 12 maanden
Er wordt een kwantitatieve spier-MRI (qMR) van de boven- en onderbeenspieren uitgevoerd en de spiervetfractie wordt gemeten.
Basislijn tot 12 maanden

Andere uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Verandering in mobiliteit (100 meter lopen)
Tijdsspanne: Basislijn tot 24 maanden
De mobiliteit wordt gemeten met behulp van de 100 meter getimede test (100 m), waarbij de deelnemer wordt gevraagd om 2 ronden rond 2 kegels te voltooien die 25 meter uit elkaar zijn geplaatst, zo snel als veilig mogelijk, rennend indien mogelijk, en de tijd in seconden wordt geregistreerd.
Basislijn tot 24 maanden
Verandering in geforceerde vitale capaciteit (FVC)
Tijdsspanne: Basislijn tot 24 maanden
Het volume van de krachtig uitgeademde lucht wordt gemeten met behulp van spirometrie, uitgevoerd in zittende en liggende posities met behulp van gestandaardiseerde apparatuur
Basislijn tot 24 maanden
Verandering in geforceerd expiratoir volume (FEV1)
Tijdsspanne: Basislijn tot 24 maanden
Het luchtvolume dat in één seconde krachtig wordt uitgeademd, wordt gemeten met behulp van spirometrie die wordt uitgevoerd in een zittende positie met behulp van gestandaardiseerde apparatuur
Basislijn tot 24 maanden
Verandering in functiekenmerken van de bovenste ledematen (PUL)
Tijdsspanne: Basislijn tot 24 maanden
De Performance of Upper Limb 2.0 (PUL)-schaal meet de progressie van zwakte en natuurlijke beloop van functionele achteruitgang bij Duchenne spierdystrofie. Er zijn 22 gescoorde items; een score van 42 geeft het hoogste niveau van onafhankelijk functioneren aan en 0 het laagste.
Basislijn tot 24 maanden
Verandering in getimede up-and-go (TUG)
Tijdsspanne: Basislijn tot 24 maanden
De tijd om op te staan ​​uit een stoel, 3 meter te lopen en terug te gaan zitten wordt geregistreerd. De test wordt driemaal herhaald bij toepasselijke bezoeken.
Basislijn tot 24 maanden
Wijziging in 4 Stair Climb
Tijdsspanne: Basislijn tot 24 maanden
De tijd om zo snel en veilig mogelijk 4 treden op te gaan, indien nodig met behulp van leuningen, wordt beoordeeld.
Basislijn tot 24 maanden
Verandering in handheld-dynamometrie en knijpgreep
Tijdsspanne: Basislijn tot 24 maanden
De maximale hand-, knijp- en grijpkracht wordt beoordeeld met behulp van een myometer. De deelnemer wordt gevraagd om in een handgereedschap te knijpen.
Basislijn tot 24 maanden
Verandering in zelfgerapporteerde sociale, mentale en fysieke gezondheid (PROMIS-57)
Tijdsspanne: Basislijn tot 24 maanden

PROMIS is een reeks door de patiënt gerapporteerde maatregelen ontwikkeld door de NIH. De reeks vragen over sociale gezondheid evalueert de algemene sociale gezondheid door het vermogen om deel te nemen aan sociale rollen en activiteiten, gezelschap, tevredenheid met sociale rollen en activiteiten, sociaal isolement en sociale steun te beoordelen.

De set voor geestelijke gezondheid evalueert de algemene geestelijke gezondheid door angst, depressie, alcoholgebruik, woede, cognitieve functie, tevredenheid met het leven, zin en doel, positief affect, psychosociale ziekte-impact, zelfeffectiviteit voor het omgaan met chronische aandoeningen, roken en middelengebruik te beoordelen.

De fysieke gezondheidsset evalueert de algemene fysieke gezondheid door vermoeidheid, pijnintensiteit, pijninterferentie, fysiek functioneren, slaapstoornissen, kortademigheid, gastro-intestinale symptomen, jeuk, pijngedrag, pijnkwaliteit, seksuele functie en slaapgerelateerde stoornissen te beoordelen.
Basislijn tot 24 maanden
Verandering in activiteitsbeperkingen (ACTLIVLIM)
Tijdsspanne: Basislijn tot 24 maanden
ACTIVLIM is een door de patiënt gerapporteerde meting van activiteitsbeperkingen voor personen met een beperking van de bovenste en/of onderste ledematen, die het vermogen meet om dagelijkse activiteiten uit te voeren.
Basislijn tot 24 maanden
Verandering in algehele gezondheid (Domein Delta)
Tijdsspanne: Basislijn tot 24 maanden
Domain Delta Questionnaire is een door de patiënt gerapporteerde meting die de algehele gezondheid over de afgelopen 12 maanden beoordeelt.
Basislijn tot 24 maanden
Verandering in de algehele gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven (LGMD-HI)
Tijdsspanne: Basislijn tot 24 maanden
De LGMD Health Index is een ziektespecifieke, door de patiënt gerapporteerde maatstaf die de algehele gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven in LGMD beoordeelt.
Basislijn tot 24 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Virginia Commonwealth University

Medewerkers

University of Colorado, Denver
Washington University School of Medicine
University of Iowa
University of Florida
University of Kansas Medical Center
University of Minnesota
Nationwide Children's Hospital
University of California, Irvine
Newcastle University
Indiana CHC (Community Health Clinic)

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Nicholas Johnson, MD, Virginia Commonwealth University

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

31 januari 2024

Primaire voltooiing (Geschat)

1 mei 2028

Studie voltooiing (Geschat)

1 augustus 2028

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

9 november 2022

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

9 november 2022

Eerst geplaatst (Werkelijk)

16 november 2022

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

10 juni 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

8 juni 2026

Laatst geverifieerd

1 juni 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • HM20025359
  • GRASP-R1 (Andere identificatie: Virginia Commonwealth University)
  • Limb-Girdle Muscular Dystrophy (Andere identificatie: Virginia Commonwealth University)

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Beschrijving IPD-plan

Geaggregeerde en geanonimiseerde gegevens zullen worden gedeeld met gekwalificeerde onderzoekers na goedkeuring van de meerderheid van de LGMD-onderzoekers

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren