Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Prøveberedskap og endepunktsvurdering i LGMD R1 (GRASP-01-003)

6. mai 2024 oppdatert av: Virginia Commonwealth University

GRASP-01-003: Prøveberedskap og endepunktsvurdering i LGMD R1

Dette er en 24-måneders observasjonsstudie av 100 deltakere med Limb Girdle Muscular Dystrophy type R1, også kjent som CAPN3.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

Limb belte muskeldystrofier (LGMD) er en gruppe av over 30 heterogene genetiske lidelser som har til felles et svakhetsmønster som påvirker proksimale muskler i skuldre og hofter. LGMD type R1 (LGMDR1; også LGMD2A) skyldes tap av funksjon av muskelstrukturgenet calpain 3 (CAPN3) og forårsaker progressiv svakhet og muskelsvinn, noe som kan føre til tap av ambulasjon eller evnen til å opprettholde en jobb. LGMDR1 er en av de vanligste LGMD-ene i USA og har ingen FDA-godkjente terapier, men er egnet for generstatningsstrategier, regenerativ medisintilnærminger eller myostatinbaserte tilnærminger. Det har vært raske fremskritt innen genleveringsterapier for Duchenne muskeldystrofi og for LGMDR4 som har satt scenen for målrettet terapeutisk utvikling for alle LGMDer, og spesielt LGMDR1 står ved et veiskille: tempoet i terapeutisk utvikling har overgått innsatsen ved kliniske studier beredskap.

Det er behov for en mer streng naturhistoriestudie for å hjelpe til med utformingen av kliniske studier; spesielt identifisering av biomarkører for tidlig faseutvikling og kliniske utfallsvurderinger (COA) for legemiddelgodkjenningsstudier.

Denne studien vil registrere 100 personer på tvers av deltakende steder i GRASP-LGMD Research Consortium. Ingen behandling vil bli gitt som en del av denne studien. En undergruppe på 80 pasienter vil gjennomgå MR-skanning på utvalgte bildesteder. Studiebesøk vil finne sted på baseline dag 1, baseline dag 2, måned 12 og måned 24.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

100

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forente stater
    • California
      • Orange, California, Forente stater, 92868
        • Rekruttering
        • University of California, Irvine
        • Hovedetterforsker:
          • Tahseen Mozaffar, MD
        • Ta kontakt med:
    • Colorado
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Forente stater, 32610
        • Har ikke rekruttert ennå
        • University of Florida
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Carla Zingariello, DO
    • Indiana
      • Shipshewana, Indiana, Forente stater, 46565
        • Rekruttering
        • The Community Health Clinic, Inc.
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Zineb Ammous, MD, FACMG
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Forente stater, 52242
        • Rekruttering
        • University of Iowa Hospitals and Clinics
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Katherine Mathews, MD, BS
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Forente stater, 66160
        • Rekruttering
        • University of Kansas Medical Center
        • Hovedetterforsker:
          • Jeffrey Statland, MD
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Forente stater, 55455
        • Rekruttering
        • University of Minnesota, Department of Neurology
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Peter Kang, MD
        • Ta kontakt med:
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Forente stater, 63110
        • Rekruttering
        • Washington University School of Medicine
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Conrad Weihl, MD, PhD
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Forente stater, 43205
        • Rekruttering
        • Nationwide Children's Hospital
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Linda Lowes, PT, PhD
    • Virginia
  • Nederland
  • Storbritannia
      • Newcastle Upon Tyne, Storbritannia
        • Har ikke rekruttert ennå
        • Newcastle University
        • Hovedetterforsker:
          • Jordi Diaz-Manera, MD, PhD
        • Ta kontakt med:

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

12 år til 50 år (Barn, Voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Studiepopulasjonen inkluderer ambulerende individer i alderen 12-50 år ved registrering som er klinisk påvirket av og har genetisk bekreftelse på LGMDR1.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Alder mellom 12-50 ved påmelding
  • Klinisk påvirket (definert som svakhet ved bedside-evaluering i et mønster i samsvar med LGMDR1)
  • Genetisk bekreftelse av LGMDR1 (tilstedeværelse av homozygote eller sammensatte heterozygote patogene mutasjoner i CAPN3).

Ekskluderingskriterier:

  • Har kontraindikasjoner mot MR eller MRS (f.eks. ikke-MR-kompatible implanterte medisinske enheter eller alvorlig klaustrofobi)
  • Ikke-ambulerende som definert av de som ikke er i stand til å gå 10 meter uten hjelpemidler (AFO-er ekskludert)
  • Enhver annen sykdom som ville forstyrre muligheten til å gjennomgå sikker testing eller ville forstyrre tolkningen av resultatene etter stedsetterforskerens oppfatning.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Annen

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
LGMD Type R1/LGMD2A/CAPN3
Ingen intervensjon vil bli administrert.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Validere NSAD som en klinisk resultatvurdering i LGMD R1
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
North Star Assessment for Dysferlinopathy (NSAD) er en funksjonsskala spesielt utviklet for å måle motorisk ytelse hos personer med LGMD. Den består av 29 elementer som anses som klinisk relevante elementer fra North Star Ambulatory Assessment og Motor Function Measure 20 med en maksimal score på 54 og høyere score indikerer høyere funksjonelle evner.
Baseline til 24 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Valider muskelfettfraksjon som en biomarkør
Tidsramme: Baseline til 12 måneder
Kvantitativ muskel-MR (qMR) av øvre og nedre leggmuskler vil bli utført og muskelfettfraksjon vil bli målt.
Baseline til 12 måneder

Andre resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Endring i mobilitet (100 meters gange)
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Mobilitet vil bli målt ved hjelp av 100 meter tidsbestemt test (100m) der deltakeren blir bedt om å fullføre 2 runder rundt 2 kjegler satt 25 meter fra hverandre så raskt som sikkert mulig, løpe hvis det er mulig, og tiden i sekunder registreres.
Baseline til 24 måneder
Endring i tvungen vitalkapasitet (FVC)
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Volumet av luft som kraftig puster ut vil bli målt ved hjelp av spirometri utført i sittende og liggende stillinger ved bruk av standardisert utstyr
Baseline til 24 måneder
Endring i tvungen ekspirasjonsvolum (FEV1)
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Volumet av luft som pustes kraftig ut i løpet av ett sekund vil bli målt ved hjelp av spirometri utført i sittende stilling ved bruk av standardisert utstyr
Baseline til 24 måneder
Endring i funksjonsegenskaper for øvre lemmer (PUL)
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Performance of Upper Limb 2.0 (PUL)-skalaen måler utviklingen av svakhet og naturlig historie med funksjonsnedgang i Duchennes muskeldystrofi. Det er 22 scorede elementer; en poengsum på 42 indikerer det høyeste nivået av uavhengig funksjon og 0 det laveste.
Baseline til 24 måneder
Endring i Timed Up-And-Go (TUG)
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Tiden for å stå fra en stol, gå 3 meter og gå tilbake til sittende vil bli registrert. Testen gjentas tre ganger ved aktuelle besøk.
Baseline til 24 måneder
Endring i 4 trappetrinn
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Tiden for å gå opp 4 trinn så raskt og sikkert som mulig, ved bruk av rekkverk om nødvendig, vil bli vurdert.
Baseline til 24 måneder
Endring i håndholdt dynamometri og klemmegrep
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Maksimal hånd-, klype- og grepstyrke vil bli vurdert ved hjelp av et myometer. Deltakeren vil bli bedt om å klemme et håndholdt verktøy.
Baseline til 24 måneder
Endring i selvrapportert sosial, mental og fysisk helse (PROMIS-57)
Tidsramme: Baseline til 24 måneder

PROMIS er et sett med pasientrapporterte tiltak utviklet av NIH. Spørsmålet om sosial helse evaluerer generell sosial helse ved å vurdere evne til å delta i sosiale roller og aktiviteter, kameratskap, tilfredshet med sosiale roller og aktiviteter, sosial isolasjon og sosial støtte.

Det mentale helsesettet evaluerer generell psykisk helse ved å vurdere angst, depresjon, alkoholbruk, sinne, kognitiv funksjon, livstilfredshet, mening og hensikt, positiv affekt, psykososial sykdomspåvirkning, selveffektivitet for å håndtere kroniske tilstander, røyking og rusmiddelbruk.

Det fysiske helsesettet evaluerer generell fysisk helse ved å vurdere tretthet, smerteintensitet, smerteinterferens, fysisk funksjon, søvnforstyrrelser, dyspné, gastrointestinale symptomer, kløe, smerteadferd, smertekvalitet, seksuell funksjon og søvnrelatert svekkelse.
Baseline til 24 måneder
Endring i aktivitetsbegrensninger (ACTLIVLIM)
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
ACTIVLIM er et pasientrapportert mål på aktivitetsbegrensninger for personer med nedsatt øvre og/eller nedre ekstremiteter, som måler evnen til å utføre daglige aktiviteter.
Baseline til 24 måneder
Endring i generell helse (domenedelta)
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Domain Delta Questionnaire er et pasientrapportert mål som vurderer den generelle helsen over de siste 12 månedene.
Baseline til 24 måneder
Endring i generell helserelatert livskvalitet (LGMD-HI)
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
LGMD Health Index er et sykdomsspesifikt, pasientrapportert mål som vurderer generell helserelatert livskvalitet ved LGMD.
Baseline til 24 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Virginia Commonwealth University

Samarbeidspartnere

University of Colorado, Denver
Washington University School of Medicine
University of Iowa
University of Florida
University of Minnesota
Nationwide Children's Hospital
University of California, Irvine
Newcastle University
University of Kansas
Community Health Clinic
Amsterdam/Leiden University Medical Center

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Nicholas Johnson, MD, Virginia Commonwealth University

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

31. januar 2024

Primær fullføring (Antatt)

5. mai 2028

Studiet fullført (Antatt)

5. august 2028

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

9. november 2022

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

9. november 2022

Først lagt ut (Faktiske)

16. november 2022

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

7. mai 2024

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

6. mai 2024

Sist bekreftet

1. mai 2024

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • HM20025359
  • GRASP-R1 (Annen identifikator: Virginia Commonwealth University)
  • Limb-Girdle Muscular Dystrophy (Annen identifikator: Virginia Commonwealth University)

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

IPD-planbeskrivelse

Aggregerte og avidentifiserte data vil bli delt med kvalifiserte etterforskere etter flertallsgodkjenning fra LGMD-etterforskerne

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Myanmar

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere