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Préparation à l'essai et évaluation des points finaux dans LGMD R1 (GRASP-01-003)

8 juin 2026 mis à jour par: Virginia Commonwealth University

GRASP-01-003 : Préparation à l'essai et évaluation des points finaux dans LGMD R1

Il s'agit d'une étude observationnelle de 24 mois portant sur 100 participants atteints de dystrophie musculaire des ceintures des membres de type R1, également connue sous le nom de CAPN3.

Aperçu de l'étude

Statut

Actif, ne recrute pas

Les conditions

Description détaillée

Les dystrophies musculaires des ceintures des membres (LGMD) sont un groupe de plus de 30 maladies génétiques hétérogènes qui ont en commun un schéma de faiblesse affectant les muscles proximaux des épaules et des hanches. La LGMD de type R1 (LGMDR1 ; également LGMD2A) est due à la perte de fonction du gène de structure musculaire calpaïne 3 (CAPN3) et provoque une faiblesse progressive et une fonte musculaire, ce qui peut entraîner une perte de mobilité ou la capacité à conserver un emploi. LGMDR1 est l'un des LGMD les plus courants aux États-Unis et n'a pas de thérapies approuvées par la FDA, mais se prête aux stratégies de remplacement de gènes, aux approches de médecine régénérative ou aux approches basées sur la myostatine. Il y a eu des progrès rapides dans les thérapies de délivrance de gènes pour la dystrophie musculaire de Duchenne et pour LGMDR4 qui ont ouvert la voie à un développement thérapeutique ciblé pour tous les LGMD, et LGMDR1 en particulier est à la croisée des chemins : le rythme du développement thérapeutique a dépassé les efforts des essais cliniques préparation.

Il est nécessaire de mener une étude d'histoire naturelle plus rigoureuse pour aider à la conception des essais cliniques ; en particulier, l'identification de biomarqueurs pour le développement de la phase précoce et les évaluations des résultats cliniques (COA) pour les études d'approbation de médicaments.

Cette étude recrutera 100 sujets dans les sites participants du consortium de recherche GRASP-LGMD. Aucun traitement ne sera administré dans le cadre de cette étude. Un sous-ensemble de 80 patients subira des examens RM dans des sites d'imagerie sélectionnés. Les visites d'étude auront lieu le jour de référence 1, le jour de référence 2, le mois 12 et le mois 24.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

100

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • California
      • Orange, California, États-Unis, 92868
        • University of California, Irvine
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, États-Unis, 80045
        • University of Colorado Anschutz Medical Campus
    • Florida
      • Gainesville, Florida, États-Unis, 32610
        • University of Florida
    • Indiana
      • Shipshewana, Indiana, États-Unis, 46565
        • The Community Health Clinic, Inc.
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, États-Unis, 52242
        • University of Iowa Hospitals and Clinics
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, États-Unis, 66160
        • University of Kansas Medical Center
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, États-Unis, 55455
        • University of Minnesota, Department of Neurology
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, États-Unis, 63110
        • Washington University School of Medicine
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, États-Unis, 43205
        • Nationwide Children's Hospital

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

12 ans à 50 ans (Enfant, Adulte)

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

La population à l'étude comprend des personnes ambulatoires âgées de 12 à 50 ans au moment de l'inscription qui sont cliniquement affectées par et ont une confirmation génétique de LGMDR1.

La description

Critère d'intégration:

  • Âge entre 12 et 50 ans à l'inscription
  • Cliniquement affecté (défini comme une faiblesse lors de l'évaluation au chevet du patient selon un schéma compatible avec le LGMDR1)
  • Confirmation génétique de LGMDR1 (présence de mutations pathogènes homozygotes ou hétérozygotes composées dans CAPN3).

Critère d'exclusion:

  • Avoir des contre-indications à l'IRM ou à la SRM (par exemple, dispositifs médicaux implantés non compatibles avec l'IRM ou claustrophobie sévère)
  • Non ambulatoire tel que défini par ceux qui ne sont pas capables de marcher 10 mètres sans appareils fonctionnels (AFO exclus)
  • Toute autre maladie qui interférerait avec la capacité de subir des tests en toute sécurité ou interférerait avec l'interprétation des résultats de l'avis de l'investigateur du site.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cohorte
  • Perspectives temporelles: Autre

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Type LGMD R1/LGMD2A/CAPN3
Aucune intervention ne sera administrée.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Valider le NSAD en tant qu'évaluation des résultats cliniques dans LGMD R1
Délai: De base à 24 mois
Le North Star Assessment for Dysferlinopathy (NSAD) est une échelle fonctionnelle spécialement conçue pour mesurer les performances motrices des personnes atteintes de LGMD. Il se compose de 29 éléments qui sont considérés comme des éléments cliniquement pertinents de l'évaluation ambulatoire North Star et de la mesure de la fonction motrice 20 avec un score maximum de 54 et des scores plus élevés indiquent des capacités fonctionnelles plus élevées.
De base à 24 mois

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Valider la fraction de graisse musculaire comme biomarqueur
Délai: De base à 12 mois
Une IRM musculaire quantitative (qMR) des muscles de la jambe supérieure et inférieure sera réalisée et la fraction de graisse musculaire sera mesurée.
De base à 12 mois

Autres mesures de résultats

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Changement de mobilité (100 mètres à pied)
Délai: De base à 24 mois
La mobilité sera mesurée à l'aide du test chronométré de 100 mètres (100 m) dans lequel le participant est invité à effectuer 2 tours autour de 2 cônes espacés de 25 mètres aussi rapidement que possible en toute sécurité, en courant si possible, et le temps en secondes est enregistré.
De base à 24 mois
Modification de la capacité vitale forcée (CVF)
Délai: De base à 24 mois
Le volume d'air expiré avec force sera mesuré à l'aide d'une spirométrie effectuée en position assise et couchée à l'aide d'un équipement standardisé
De base à 24 mois
Modification du volume expiratoire forcé (FEV1)
Délai: De base à 24 mois
Le volume d'air expiré avec force en une seconde sera mesuré à l'aide d'une spirométrie effectuée en position assise à l'aide d'un équipement standardisé
De base à 24 mois
Modification des caractéristiques fonctionnelles des membres supérieurs (PUL)
Délai: De base à 24 mois
L'échelle Performance of Upper Limb 2.0 (PUL) mesure la progression de la faiblesse et l'histoire naturelle du déclin fonctionnel dans la dystrophie musculaire de Duchenne. Il y a 22 items notés ; un score de 42 indique le plus haut niveau de fonction indépendante et 0 le plus bas.
De base à 24 mois
Changement de Timed Up-And-Go (TUG)
Délai: De base à 24 mois
Le temps pour se lever d'une chaise, marcher 3 mètres et revenir assis sera enregistré. Le test sera répété trois fois lors des visites applicables.
De base à 24 mois
Changement dans la montée de 4 escaliers
Délai: De base à 24 mois
Le temps nécessaire pour monter les 4 marches aussi rapidement et en toute sécurité que possible, en utilisant des mains courantes si nécessaire, sera évalué.
De base à 24 mois
Changement de dynamomètre portable et de pincement
Délai: De base à 24 mois
La force maximale de la main, du pincement et de la préhension sera évaluée à l'aide d'un myomètre. Le participant sera invité à presser un outil portatif.
De base à 24 mois
Changement de la santé sociale, mentale et physique autodéclarée (PROMIS-57)
Délai: De base à 24 mois

PROMIS est un ensemble de mesures rapportées par les patients développé par le NIH. L'ensemble de questions sur la santé sociale évalue la santé sociale générale en évaluant la capacité à participer à des rôles et activités sociaux, la camaraderie, la satisfaction à l'égard des rôles et activités sociaux, l'isolement social et le soutien social.

L'ensemble de santé mentale évalue la santé mentale générale en évaluant l'anxiété, la dépression, la consommation d'alcool, la colère, la fonction cognitive, la satisfaction de vivre, le sens et le but, l'affect positif, l'impact de la maladie psychosociale, l'auto-efficacité pour la gestion des maladies chroniques, le tabagisme et la consommation de substances.

L'ensemble de santé physique évalue la santé physique générale en évaluant la fatigue, l'intensité de la douleur, l'interférence de la douleur, la fonction physique, les troubles du sommeil, la dyspnée, les symptômes gastro-intestinaux, les démangeaisons, le comportement de la douleur, la qualité de la douleur, la fonction sexuelle et les troubles liés au sommeil.
De base à 24 mois
Modification des limitations d'activités (ACTLIVLIM)
Délai: De base à 24 mois
ACTIVLIM est une mesure des limitations d'activité déclarée par les patients pour les personnes atteintes de déficiences des membres supérieurs et/ou inférieurs, qui mesure la capacité à effectuer des activités quotidiennes.
De base à 24 mois
Changement de la santé globale (Domain Delta)
Délai: De base à 24 mois
Le questionnaire Domain Delta est une mesure rapportée par le patient qui évalue l'état de santé général au cours des 12 derniers mois.
De base à 24 mois
Modification de la qualité de vie globale liée à la santé (LGMD-HI)
Délai: De base à 24 mois
L'indice de santé LGMD est une mesure spécifique à la maladie, déclarée par le patient, qui évalue la qualité de vie globale liée à la santé dans la LGMD.
De base à 24 mois

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Virginia Commonwealth University

Collaborateurs

University of Colorado, Denver
Washington University School of Medicine
University of Iowa
University of Florida
University of Kansas Medical Center
University of Minnesota
Nationwide Children's Hospital
University of California, Irvine
Newcastle University
Indiana CHC (Community Health Clinic)

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Nicholas Johnson, MD, Virginia Commonwealth University

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

31 janvier 2024

Achèvement primaire (Estimé)

1 mai 2028

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 août 2028

Dates d'inscription aux études

Première soumission

9 novembre 2022

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

9 novembre 2022

Première publication (Réel)

16 novembre 2022

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

10 juin 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

8 juin 2026

Dernière vérification

1 juin 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • HM20025359
  • GRASP-R1 (Autre identifiant: Virginia Commonwealth University)
  • Limb-Girdle Muscular Dystrophy (Autre identifiant: Virginia Commonwealth University)

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Description du régime IPD

Les données agrégées et anonymisées seront partagées avec des enquêteurs qualifiés après approbation majoritaire des enquêteurs LGMD

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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