Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Ocena gotowości do badania i punktu końcowego w LGMD R1 (GRASP-01-003)

6 czerwca 2025 zaktualizowane przez: Virginia Commonwealth University

GRASP-01-003: Gotowość do próby i ocena punktu końcowego w LGMD R1

Jest to 24-miesięczne badanie obserwacyjne z udziałem 100 uczestników z dystrofią mięśniową obręczy kończyn typu R1, znaną również jako CAPN3.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Dystrofie mięśniowe obręczy kończyn (LGMD) to grupa ponad 30 heterogennych zaburzeń genetycznych, które mają wspólny wzorzec osłabienia proksymalnych mięśni ramion i bioder. LGMD typu R1 (LGMDR1; także LGMD2A) jest spowodowane utratą funkcji strukturalnego genu kalpainy 3 (CAPN3) mięśni i powoduje postępujące osłabienie i zanik mięśni, co może prowadzić do utraty możliwości poruszania się lub utrzymania pracy. LGMDR1 jest jedną z najczęstszych LGMD w Stanach Zjednoczonych i nie ma terapii zatwierdzonych przez FDA, ale podlega strategiom wymiany genów, metodom medycyny regeneracyjnej lub metodom opartym na miostatynie. Nastąpił szybki postęp w terapiach dostarczania genów w przypadku dystrofii mięśniowej Duchenne'a i LGMDR4, które przygotowały grunt pod ukierunkowany rozwój terapeutyczny dla wszystkich LGMD, a LGMDR1 w szczególności znajduje się na rozdrożu: tempo rozwoju terapeutycznego przewyższyło wysiłki w badaniach klinicznych gotowość.

Istnieje potrzeba bardziej rygorystycznych badań historii naturalnej, aby pomóc w projektowaniu badań klinicznych; w szczególności identyfikacja biomarkerów na potrzeby wczesnych faz rozwoju i ocen wyników klinicznych (COA) na potrzeby badań zatwierdzających leki.

To badanie obejmie 100 osób z uczestniczących ośrodków w Konsorcjum Badawczym GRASP-LGMD. W ramach tego badania nie zostanie zastosowane żadne leczenie. Podgrupa 80 pacjentów zostanie poddana skanom MR w wybranych miejscach obrazowania. Wizyty studyjne będą miały miejsce w dniu 1, dniu 2, miesiącu 12 i miesiącu 24.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

100

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Holandia
  • Stany Zjednoczone
    • California
      • Orange, California, Stany Zjednoczone, 92868
        • Rekrutacyjny
        • University of California, Irvine
        • Główny śledczy:
          • Tahseen Mozaffar, MD
        • Kontakt:
        • Kontakt:
    • Colorado
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Stany Zjednoczone, 32610
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • University of Florida
        • Główny śledczy:
          • Sub Subramony, MD
        • Kontakt:
    • Indiana
      • Shipshewana, Indiana, Stany Zjednoczone, 46565
        • Rekrutacyjny
        • The Community Health Clinic, Inc.
        • Główny śledczy:
          • Zineb Ammous, MD, FACMG
        • Kontakt:
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Stany Zjednoczone, 52242
        • Rekrutacyjny
        • University of Iowa Hospitals and Clinics
        • Główny śledczy:
          • Katherine Mathews, MD
        • Kontakt:
        • Kontakt:
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Stany Zjednoczone, 66160
        • Rekrutacyjny
        • University of Kansas Medical Center
        • Główny śledczy:
          • Jeffrey Statland, MD
        • Kontakt:
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Stany Zjednoczone, 55455
        • Rekrutacyjny
        • University of Minnesota, Department of Neurology
        • Główny śledczy:
          • Peter Kang, MD
        • Kontakt:
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Stany Zjednoczone, 63110
        • Rekrutacyjny
        • Washington University School of Medicine
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Conrad Weihl, MD, PhD
    • Ohio
    • Virginia
  • Zjednoczone Królestwo
      • Newcastle Upon Tyne, Zjednoczone Królestwo
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • Newcastle University
        • Główny śledczy:
          • Jordi Diaz-Manera, MD, PhD
        • Kontakt:

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

12 lat do 50 lat (Dziecko, Dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Badana populacja obejmuje osoby ambulatoryjne w wieku 12-50 lat w momencie włączenia, które są dotknięte klinicznie i mają genetyczne potwierdzenie LGMDR1.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Wiek od 12 do 50 lat w momencie rejestracji
  • Dotknięty klinicznie (zdefiniowany jako osłabienie podczas oceny przyłóżkowej według wzorca zgodnego z LGMDR1)
  • Genetyczne potwierdzenie LGMDR1 (obecność homozygotycznych lub złożonych heterozygotycznych mutacji patogennych w CAPN3).

Kryteria wyłączenia:

  • Mają przeciwwskazania do MRI lub MRS (np. wszczepione urządzenia medyczne niezgodne z rezonansem magnetycznym lub ciężka klaustrofobia)
  • Osoby niechodzące, zdefiniowane przez osoby, które nie są w stanie przejść 10 metrów bez urządzeń wspomagających (z wyłączeniem AFO)
  • Jakakolwiek inna choroba, która w opinii badacza ośrodka kolidowałaby z możliwością poddania się bezpiecznemu badaniu lub utrudniałaby interpretację wyników.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Inny

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
LGMD typu R1/LGMD2A/CAPN3
Nie będzie przeprowadzana żadna interwencja.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zatwierdź NSAD jako ocenę wyniku klinicznego w LGMD R1
Ramy czasowe: Wartość bazowa do 24 miesięcy
North Star Assessment for Dysferlinopathy (NSAD) to skala funkcjonalna zaprojektowana specjalnie do pomiaru sprawności motorycznej osób z LGMD. Składa się z 29 pozycji, które są uważane za istotne klinicznie z North Star Ambulatory Assessment i Motor Function Measure 20 z maksymalnym wynikiem 54, a wyższe wyniki wskazują na wyższe zdolności funkcjonalne.
Wartość bazowa do 24 miesięcy

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zweryfikuj frakcję tłuszczu mięśniowego jako biomarker
Ramy czasowe: Wartość bazowa do 12 miesięcy
Wykonany zostanie ilościowy MRI mięśni (qMR) mięśni górnej i dolnej części nogi oraz zmierzona zostanie frakcja tłuszczu mięśniowego.
Wartość bazowa do 12 miesięcy

Inne miary wyników

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana mobilności (100-metrowy spacer)
Ramy czasowe: Wartość bazowa do 24 miesięcy
Mobilność będzie mierzona za pomocą testu czasowego na 100 metrów (100 m), w którym uczestnik jest proszony o ukończenie 2 okrążeń wokół 2 pachołków ustawionych w odległości 25 metrów od siebie tak szybko, jak to możliwe, biegnąc, jeśli jest to możliwe, a czas w sekundach jest rejestrowany.
Wartość bazowa do 24 miesięcy
Zmiana natężonej pojemności życiowej (FVC)
Ramy czasowe: Wartość bazowa do 24 miesięcy
Objętość powietrza wydychanego na siłę będzie mierzona za pomocą spirometrii wykonywanej w pozycji siedzącej i leżącej przy użyciu znormalizowanego sprzętu
Wartość bazowa do 24 miesięcy
Zmiana natężonej objętości wydechowej (FEV1)
Ramy czasowe: Wartość bazowa do 24 miesięcy
Objętość powietrza wydychanego na siłę w ciągu jednej sekundy będzie mierzona za pomocą spirometrii wykonywanej w pozycji siedzącej przy użyciu znormalizowanego sprzętu
Wartość bazowa do 24 miesięcy
Zmiana charakterystyki funkcji kończyny górnej (PUL)
Ramy czasowe: Wartość bazowa do 24 miesięcy
Skala Performance of Upper Limb 2.0 (PUL) mierzy postęp osłabienia i naturalną historię pogorszenia czynności w dystrofii mięśniowej Duchenne'a. Jest 22 punktowanych pozycji; wynik 42 oznacza najwyższy poziom niezależnej funkcji, a 0 najniższy.
Wartość bazowa do 24 miesięcy
Zmiana czasu startu i jazdy (TUG)
Ramy czasowe: Wartość bazowa do 24 miesięcy
Rejestrowany będzie czas wstania z krzesła, przejścia 3 metrów i powrotu do pozycji siedzącej. Badanie zostanie powtórzone trzykrotnie podczas odpowiednich wizyt.
Wartość bazowa do 24 miesięcy
Zmiana w 4 schodach
Ramy czasowe: Wartość bazowa do 24 miesięcy
Oceniony zostanie czas przejścia 4 stopni tak szybko i bezpiecznie, jak to możliwe, przy użyciu poręczy w razie potrzeby.
Wartość bazowa do 24 miesięcy
Zmiana dynamometrii ręcznej i chwytu szczypcowego
Ramy czasowe: Wartość bazowa do 24 miesięcy
Maksymalna siła dłoni, szczypania i chwytu zostanie oceniona za pomocą miometru. Uczestnik zostanie poproszony o ściśnięcie ręcznego narzędzia.
Wartość bazowa do 24 miesięcy
Zmiany w samoopisie zdrowia społecznego, psychicznego i fizycznego (PROMIS-57)
Ramy czasowe: Wartość bazowa do 24 miesięcy

PROMIS to zestaw środków zgłaszanych przez pacjentów, opracowany przez NIH. Zestaw pytań dotyczących zdrowia społecznego ocenia ogólny stan zdrowia społecznego poprzez ocenę zdolności do uczestniczenia w rolach i działaniach społecznych, towarzystwa, zadowolenia z ról i działań społecznych, izolacji społecznej i wsparcia społecznego.

Zestaw zdrowia psychicznego ocenia ogólny stan zdrowia psychicznego poprzez ocenę lęku, depresji, używania alkoholu, złości, funkcji poznawczych, zadowolenia z życia, sensu i celu, pozytywnego afektu, wpływu choroby psychospołecznej, poczucia własnej skuteczności w radzeniu sobie z chorobami przewlekłymi, paleniem i używaniem substancji.

Zestaw zdrowia fizycznego ocenia ogólny stan zdrowia fizycznego, oceniając zmęczenie, intensywność bólu, zakłócenia bólu, funkcje fizyczne, zaburzenia snu, duszność, objawy żołądkowo-jelitowe, swędzenie, zachowanie związane z bólem, jakość bólu, funkcje seksualne i zaburzenia związane ze snem.
Wartość bazowa do 24 miesięcy
Zmiana ograniczeń aktywności (ACTLIVLIM)
Ramy czasowe: Wartość bazowa do 24 miesięcy
ACTIVLIM to zgłaszana przez pacjentów miara ograniczeń aktywności osób z upośledzeniem kończyn górnych i/lub dolnych, która mierzy zdolność wykonywania codziennych czynności.
Wartość bazowa do 24 miesięcy
Zmiana ogólnego stanu zdrowia (delta domeny)
Ramy czasowe: Wartość bazowa do 24 miesięcy
Kwestionariusz Delta domeny to zgłaszana przez pacjentów miara, która ocenia ogólny stan zdrowia w ciągu ostatnich 12 miesięcy.
Wartość bazowa do 24 miesięcy
Zmiana ogólnej jakości życia związanej ze zdrowiem (LGMD-HI)
Ramy czasowe: Wartość bazowa do 24 miesięcy
Indeks zdrowia LGMD to specyficzna dla choroby, zgłaszana przez pacjentów miara, która ocenia ogólną jakość życia związaną ze zdrowiem w LGMD.
Wartość bazowa do 24 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Virginia Commonwealth University

Współpracownicy

University of Colorado, Denver
Washington University School of Medicine
University of Iowa
University of Florida
University of Kansas Medical Center
University of Minnesota
Nationwide Children's Hospital
University of California, Irvine
Newcastle University
Indiana CHC (Community Health Clinic)

Śledczy

  • Główny śledczy: Nicholas Johnson, MD, Virginia Commonwealth University

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

31 stycznia 2024

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 maja 2028

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 sierpnia 2028

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

9 listopada 2022

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

9 listopada 2022

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

16 listopada 2022

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

8 czerwca 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

6 czerwca 2025

Ostatnia weryfikacja

1 czerwca 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • HM20025359
  • GRASP-R1 (Inny identyfikator: Virginia Commonwealth University)
  • Limb-Girdle Muscular Dystrophy (Inny identyfikator: Virginia Commonwealth University)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Opis planu IPD

Zagregowane i zanonimizowane dane zostaną udostępnione wykwalifikowanym badaczom po uzyskaniu zgody większości badaczy LGMD

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Bulgaria

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj