Esta página foi traduzida automaticamente e a precisão da tradução não é garantida. Por favor, consulte o versão em inglês para um texto fonte.

Prontidão de teste e avaliação de endpoint em LGMD R1 (GRASP-01-003)

1 de fevereiro de 2024 atualizado por: Virginia Commonwealth University

GRASP-01-003: prontidão de teste e avaliação de desfecho em LGMD R1

Este é um estudo observacional de 24 meses com 100 participantes com distrofia muscular tipo R1, também conhecida como CAPN3.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Descrição detalhada

As distrofias musculares das cinturas (LGMD) são um grupo de mais de 30 doenças genéticas heterogêneas que têm em comum um padrão de fraqueza que afeta os músculos proximais dos ombros e quadris. LGMD tipo R1 (LGMDR1; também LGMD2A) é devido à perda da função do gene estrutural muscular calpain 3 (CAPN3) e causa fraqueza progressiva e perda de massa muscular, o que pode levar à perda da deambulação ou da capacidade de manter um emprego. LGMDR1 é um dos LGMDs mais comuns nos Estados Unidos e não possui terapias aprovadas pela FDA, mas é passível de estratégias de substituição de genes, abordagens de medicina regenerativa ou abordagens baseadas em miostatina. Houve rápidos avanços nas terapias de entrega de genes para a Distrofia Muscular de Duchenne e para LGMDR4 que prepararam o terreno para o desenvolvimento terapêutico direcionado para todos os LGMDs, e LGMDR1 em particular está em uma encruzilhada: o ritmo do desenvolvimento terapêutico ultrapassou os esforços em ensaios clínicos preparação.

Há necessidade de um estudo de história natural mais rigoroso para auxiliar no desenho de ensaios clínicos; em particular, identificando biomarcadores para desenvolvimento em fase inicial e avaliações de resultados clínicos (COAs) para estudos de aprovação de medicamentos.

Este estudo incluirá 100 indivíduos em locais participantes do Consórcio de Pesquisa GRASP-LGMD. Nenhum tratamento será administrado como parte deste estudo. Um subconjunto de 80 pacientes será submetido a exames de ressonância magnética em locais de imagem selecionados. As visitas do estudo ocorrerão no Dia 1 da linha de base, Dia 2 da linha de base, Mês 12 e Mês 24.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

100

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Estude backup de contato

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • California
      • Orange, California, Estados Unidos, 92868
        • Recrutamento
        • University of California, Irvine
        • Investigador principal:
          • Tahseen Mozaffar, MD
        • Contato:
    • Colorado
    • Indiana
      • Shipshewana, Indiana, Estados Unidos, 46565
        • Recrutamento
        • The Community Health Clinic, Inc.
        • Contato:
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Zineb Ammous, MD, FACMG
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Estados Unidos, 52242
        • Recrutamento
        • University of Iowa Hospitals and Clinics
        • Contato:
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Katherine Mathews, MD, BS
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Estados Unidos, 66160
        • Recrutamento
        • University of Kansas Medical Center
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Jeffrey Statland, MD
        • Contato:
          • Rebecca Clay
          • Número de telefone: 913-945-9936
          • E-mail: rclay@kumc.edu
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Estados Unidos, 55455
        • Recrutamento
        • University of Minnesota, Department of Neurology
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Peter Kang, MD
        • Contato:
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Estados Unidos, 63110
        • Recrutamento
        • Washington University School of Medicine
        • Contato:
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Conrad Weihl, MD, PhD
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Estados Unidos, 43205
        • Recrutamento
        • Nationwide Children's Hospital
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Linda Lowes, PT, PhD
    • Virginia
      • Richmond, Virginia, Estados Unidos, 23298
        • Recrutamento
        • Virginia Commonwealth University
        • Investigador principal:
          • Nicholas Johnson, MD
        • Contato:
  • Reino Unido
      • Newcastle Upon Tyne, Reino Unido
        • Ainda não está recrutando
        • Newcastle University
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Jordi Diaz-Manera, MD, PhD

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

12 anos a 50 anos (Filho, Adulto)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

A população do estudo inclui indivíduos ambulatoriais com idade entre 12 e 50 anos no momento da inscrição que são clinicamente afetados e têm confirmação genética de LGMDR1.

Descrição

Critério de inclusão:

  • Idade entre 12-50 no momento da inscrição
  • Clinicamente afetado (definido como fraqueza na avaliação à beira do leito em um padrão consistente com LGMDR1)
  • Confirmação genética de LGMDR1 (presença de mutações patogênicas homozigóticas ou heterozigóticas compostas em CAPN3).

Critério de exclusão:

  • Têm contra-indicações para ressonância magnética ou ressonância magnética (por exemplo, dispositivos médicos implantados não compatíveis com ressonância magnética ou claustrofobia grave)
  • Não ambulatório, conforme definido por aqueles que não são capazes de andar 10 metros sem dispositivos de assistência (excluindo AFOs)
  • Qualquer outra doença que interfira na capacidade de se submeter a testes seguros ou que interfira na interpretação dos resultados na opinião do investigador do centro.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Coorte
  • Perspectivas de Tempo: Outro

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
LGMD Tipo R1/LGMD2A/CAPN3
Nenhuma intervenção será administrada.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Validar o NSAD como uma avaliação de resultado clínico em LGMD R1
Prazo: Linha de base até 24 meses
A North Star Assessment for Dysferlinopatia (NSAD) é uma escala funcional especificamente projetada para medir o desempenho motor em indivíduos com LGMD. É composto por 29 itens que são considerados itens clinicamente relevantes da North Star Ambulatory Assessment e da Motor Function Measure 20 com uma pontuação máxima de 54 e pontuações mais altas indicam habilidades funcionais mais altas.
Linha de base até 24 meses

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Validar a fração de gordura muscular como um biomarcador
Prazo: Linha de base até 12 meses
A ressonância magnética muscular quantitativa (qMR) dos músculos da perna superior e inferior será realizada e a fração de gordura muscular será medida.
Linha de base até 12 meses

Outras medidas de resultado

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Mudança na mobilidade (caminhada de 100 metros)
Prazo: Linha de base até 24 meses
A mobilidade será medida usando o teste cronometrado de 100 metros (100m) no qual o participante é solicitado a completar 2 voltas em torno de 2 cones separados por 25 metros o mais rápido possível, correndo se possível, e o tempo em segundos é registrado.
Linha de base até 24 meses
Alteração na capacidade vital forçada (CVF)
Prazo: Linha de base até 24 meses
O volume de ar exalado com força será medido por meio de espirometria realizada nas posições sentada e supina usando equipamentos padronizados
Linha de base até 24 meses
Alteração no volume expiratório forçado (FEV1)
Prazo: Linha de base até 24 meses
O volume de ar exalado com força em um segundo será medido por meio de espirometria realizada na posição sentada usando equipamento padronizado
Linha de base até 24 meses
Mudança nas características de função do membro superior (PUL)
Prazo: Linha de base até 24 meses
A escala Performance of Upper Limb 2.0 (PUL) mede a progressão da fraqueza e a história natural do declínio funcional na distrofia muscular de Duchenne. Existem 22 itens pontuados; uma pontuação de 42 indica o nível mais alto de função independente e 0, o mais baixo.
Linha de base até 24 meses
Mudança no Up-and-Go cronometrado (TUG)
Prazo: Linha de base até 24 meses
O tempo para se levantar de uma cadeira, caminhar 3 metros e voltar a sentar será registrado. O teste será repetido três vezes nas visitas aplicáveis.
Linha de base até 24 meses
Alteração na subida de 4 degraus
Prazo: Linha de base até 24 meses
O tempo para subir 4 degraus da forma mais rápida e segura possível, usando corrimãos, se necessário, será avaliado.
Linha de base até 24 meses
Mudança na dinamometria portátil e aperto de pinça
Prazo: Linha de base até 24 meses
A força máxima da mão, pinça e preensão será avaliada usando um miômetro. O participante será solicitado a apertar uma ferramenta portátil.
Linha de base até 24 meses
Mudança na saúde social, mental e física autorreferida (PROMIS-57)
Prazo: Linha de base até 24 meses

PROMIS é um conjunto de medidas relatadas pelo paciente desenvolvido pelo NIH. O conjunto de questões de saúde social avalia a saúde social geral, avaliando a capacidade de participar de papéis e atividades sociais, companheirismo, satisfação com papéis e atividades sociais, isolamento social e apoio social.

O conjunto de saúde mental avalia a saúde mental geral avaliando ansiedade, depressão, uso de álcool, raiva, função cognitiva, satisfação com a vida, significado e propósito, afeto positivo, impacto psicossocial da doença, autoeficácia para gerenciar condições crônicas, tabagismo e uso de substâncias.

O conjunto de saúde física avalia a saúde física geral avaliando fadiga, intensidade da dor, interferência da dor, função física, distúrbios do sono, dispneia, sintomas gastrointestinais, coceira, comportamento da dor, qualidade da dor, função sexual e comprometimento relacionado ao sono.
Linha de base até 24 meses
Alteração nas limitações de atividade (ACTLIVLIM)
Prazo: Linha de base até 24 meses
ACTIVLIM é uma medida relatada pelo paciente de limitações de atividade para indivíduos com deficiências nos membros superiores e/ou inferiores, que mede a capacidade de realizar atividades diárias.
Linha de base até 24 meses
Mudança na saúde geral (Domínio Delta)
Prazo: Linha de base até 24 meses
O Domain Delta Questionnaire é uma medida relatada pelo paciente que avalia a saúde geral nos últimos 12 meses.
Linha de base até 24 meses
Mudança na qualidade de vida geral relacionada à saúde (LGMD-HI)
Prazo: Linha de base até 24 meses
O LGMD Health Index é uma medida relatada pelo paciente, específica da doença, que avalia a qualidade de vida geral relacionada à saúde em LGMD.
Linha de base até 24 meses

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Virginia Commonwealth University

Colaboradores

University of Colorado, Denver
Washington University School of Medicine
University of Iowa
University of Florida
University of Minnesota
Nationwide Children's Hospital
University of California, Irvine
Newcastle University
University of Kansas
Community Health Clinic
Amsterdam/Leiden University Medical Center

Investigadores

  • Investigador principal: Nicholas Johnson, MD, Virginia Commonwealth University

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

31 de janeiro de 2024

Conclusão Primária (Estimado)

5 de maio de 2028

Conclusão do estudo (Estimado)

5 de agosto de 2028

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

9 de novembro de 2022

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

9 de novembro de 2022

Primeira postagem (Real)

16 de novembro de 2022

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

2 de fevereiro de 2024

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

1 de fevereiro de 2024

Última verificação

1 de fevereiro de 2024

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • HM20025359
  • GRASP-R1 (Outro identificador: Virginia Commonwealth University)
  • Limb-Girdle Muscular Dystrophy (Outro identificador: Virginia Commonwealth University)

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Descrição do plano IPD

Dados agregados e desidentificados serão compartilhados com investigadores qualificados mediante aprovação da maioria dos investigadores do LGMD

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

Pesquisar ensaios semelhantes

Patrocinadores e Colaboradores

Condições médicas

Intervenções de drogas

CROs by country

CROs in Bosnia & Herzegovina

Condições

Doenças Raras

Intervenções de drogas

Suplementos Alimentares

Patrocinador / Colaboradores

Localizações

3
Se inscrever