Kokeiluvalmius ja päätepisteiden arviointi LGMD R1:ssä (GRASP-01-003)
maanantai 6. toukokuuta 2024 päivittänyt: Virginia Commonwealth University
GRASP-01-003: Kokeiluvalmius ja päätepisteiden arviointi LGMD R1:ssä
Tämä on 24 kuukauden havaintotutkimus 100 osallistujalla, joilla oli raajavyön lihasdystrofia tyyppi R1, joka tunnetaan myös nimellä CAPN3.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Yksityiskohtainen kuvaus
Raajavyön lihasdystrofiat (LGMD) ovat yli 30 heterogeenisen geneettisen sairauden ryhmä, joilla on yhteinen heikkous, joka vaikuttaa olkapäiden ja lantion proksimaalisiin lihaksiin. LGMD-tyyppi R1 (LGMDR1; myös LGMD2A) johtuu lihasten rakennegeenin calpain 3 (CAPN3) toiminnan menetyksestä ja aiheuttaa progressiivista heikkoutta ja lihasten kuihtumista, mikä voi johtaa liikkumisen tai työkyvyn menettämiseen. LGMDR1 on yksi yleisimmistä LGMD:istä Yhdysvalloissa, eikä sillä ole FDA:n hyväksymiä hoitoja, mutta se soveltuu geeninkorvausstrategioihin, regeneratiiviseen lääketieteeseen tai myostatiiniin perustuviin lähestymistapoihin. Duchennen lihasdystrofian ja LGMDR4:n geeninantoterapioissa on tapahtunut nopeaa edistystä, mikä on asettanut pohjan kohdistetulle terapeuttiselle kehitykselle kaikille LGMD:ille, ja erityisesti LGMDR1 on tienhaarassa: terapeuttisen kehityksen vauhti on ylittänyt kliinisissä tutkimuksissa tehdyt ponnistelut. valmiutta.
Tarvitaan tiukempaa luonnonhistoriallista tutkimusta auttamaan kliinisten kokeiden suunnittelussa; erityisesti biomarkkerien tunnistaminen varhaisen vaiheen kehitystä ja kliinisten tulosten arviointeja (COA) varten lääkehyväksyntätutkimuksia varten.
Tähän tutkimukseen otetaan mukaan 100 tutkittavaa GRASP-LGMD Research Consortiumin osallistuvissa paikoissa. Mitään hoitoa ei anneta osana tätä tutkimusta. 80 potilaan osajoukolle tehdään MR-skannaukset valituissa kuvantamiskohteissa. Opintovierailut ovat lähtötilanteen päivänä 1, lähtötilanteen päivänä 2, kuukaudessa 12 ja kuukaudessa 24.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
100
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Jennifer Raymond
- Puhelinnumero: 804-828-6318
- Sähköposti: jennifer.raymond@vcuhealth.org
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Ruby Langeslay
- Sähköposti: ruby.langeslay@vcuhealth.org
Opiskelupaikat
-
-
-
Leiden, Alankomaat
- Ei vielä rekrytointia
- Leiden University Medical Center
-
Ottaa yhteyttä:
- Marjolein van Heur
- Sähköposti: m.j.van_heur-neuman@lumc.nl
-
Ottaa yhteyttä:
- Anne-Marie Peters
- Sähköposti: a.m.g.h.Peters@lumc.nl
-
Päätutkija:
- E. H. Niks
-
-
-
-
-
Newcastle Upon Tyne, Yhdistynyt kuningaskunta
- Ei vielä rekrytointia
- Newcastle University
-
Päätutkija:
- Jordi Diaz-Manera, MD, PhD
-
Ottaa yhteyttä:
- Dan Riseborough
- Sähköposti: Dan.Riseborough@newcastle.ac.uk
-
-
-
-
California
-
Orange, California, Yhdysvallat, 92868
- Rekrytointi
- University of California, Irvine
-
Päätutkija:
- Tahseen Mozaffar, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Isela Hernandez
- Puhelinnumero: 714-509-2664
- Sähköposti: iselah@hs.uci.edu
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Yhdysvallat, 80045
- Rekrytointi
- University of Colorado Anschutz Medical Campus
-
Ottaa yhteyttä:
- Alyssa Avilez
- Sähköposti: alyssa.avilez@cuanschutz.edu
-
Ottaa yhteyttä:
- Talia Strahler
- Sähköposti: talia.strahler@cuanschutz.edu
-
Päätutkija:
- Stacy Dixon, MD, PhD
-
-
Florida
-
Gainesville, Florida, Yhdysvallat, 32610
- Ei vielä rekrytointia
- University of Florida
-
Ottaa yhteyttä:
- Yara Mohammed, MD, MPH
- Puhelinnumero: 352-294-8962
- Sähköposti: yaramohamed@peds.ufl.edu
-
Päätutkija:
- Carla Zingariello, DO
-
-
Indiana
-
Shipshewana, Indiana, Yhdysvallat, 46565
- Rekrytointi
- The Community Health Clinic, Inc.
-
Ottaa yhteyttä:
- Annie Brinson
- Puhelinnumero: 260-593-0108
- Sähköposti: abrinson@indianachc.org
-
Ottaa yhteyttä:
- Rebecca Evans
- Puhelinnumero: 260-593-0108
- Sähköposti: revans@indianachc.org
-
Päätutkija:
- Zineb Ammous, MD, FACMG
-
-
Iowa
-
Iowa City, Iowa, Yhdysvallat, 52242
- Rekrytointi
- University of Iowa Hospitals and Clinics
-
Ottaa yhteyttä:
- Carrie Stephan
- Puhelinnumero: 319-356-2673
- Sähköposti: carrie-stephan@uiowa.edu
-
Ottaa yhteyttä:
- Hanlong Fan
- Sähköposti: hanlong-fan@uiowa.edu
-
Päätutkija:
- Katherine Mathews, MD, BS
-
-
Kansas
-
Kansas City, Kansas, Yhdysvallat, 66160
- Rekrytointi
- University of Kansas Medical Center
-
Päätutkija:
- Jeffrey Statland, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Rebecca Clay
- Puhelinnumero: 913-945-9936
- Sähköposti: rclay@kumc.edu
-
Ottaa yhteyttä:
- Andrea Klempnauer
- Sähköposti: atenney@kumc.edu
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Yhdysvallat, 55455
- Rekrytointi
- University of Minnesota, Department of Neurology
-
Ottaa yhteyttä:
- John Martone
- Sähköposti: marto045@umn.edu
-
Päätutkija:
- Peter Kang, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Allison Johnston
- Puhelinnumero: 612-625-7184
- Sähköposti: joh21779@umn.edu
-
-
Missouri
-
Saint Louis, Missouri, Yhdysvallat, 63110
- Rekrytointi
- Washington University School of Medicine
-
Ottaa yhteyttä:
- Stephanie Hunn
- Sähköposti: spoelker@wustl.edu
-
Ottaa yhteyttä:
- Olivia Money
- Sähköposti: moneyo@wustl.edu
-
Päätutkija:
- Conrad Weihl, MD, PhD
-
-
Ohio
-
Columbus, Ohio, Yhdysvallat, 43205
- Rekrytointi
- Nationwide Children's Hospital
-
Ottaa yhteyttä:
- Audrey Beale
- Puhelinnumero: 614-355-6872
- Sähköposti: audrey.beale@nationwidechildrens.org
-
Päätutkija:
- Linda Lowes, PT, PhD
-
-
Virginia
-
Richmond, Virginia, Yhdysvallat, 23298
- Rekrytointi
- Virginia Commonwealth University
-
Päätutkija:
- Nicholas Johnson, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Anarosa Rezeq
- Sähköposti: anarosa.rezeq@vcuhealth.org
-
Ottaa yhteyttä:
- Nadia Hossain
- Sähköposti: nadia.hossain@vcuhealth.org
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
12 vuotta - 50 vuotta (Lapsi, Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Tutkimuspopulaatio sisältää 12–50-vuotiaita avohoidossa olevia henkilöitä, joilla on kliininen LGMDR1-sairaus ja joilla on geneettinen vahvistus siitä.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Ilmoittautumisen yhteydessä ikä 12-50v
- Kliininen sairaus (määritelty heikkoudeksi vuodearvioinnissa LGMDR1:n mukaisessa mallissa)
- LGMDR1:n geneettinen vahvistus (homotsygoottisten tai yhdisteiden heterotsygoottisten patogeenisten mutaatioiden esiintyminen CAPN3:ssa).
Poissulkemiskriteerit:
- sinulla on vasta-aiheita MRI- tai MRS-tutkimukselle (esim. ei-MR-yhteensopivat implantoidut lääkinnälliset laitteet tai vakava klaustrofobia)
- Ei-liikkumaton, jonka määrittelevät ne, jotka eivät pysty kävelemään 10 metriä ilman apuvälineitä (ei sisällä AFO:ita)
- Mikä tahansa muu sairaus, joka häiritsee kykyä suorittaa turvallisia testejä tai häiritsee tulosten tulkintaa paikannustutkijan mielestä.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Muut
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
LGMD-tyyppi R1/LGMD2A/CAPN3
Mitään interventiota ei anneta.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Vahvista NSAD kliinisenä tulosarviona LGMD R1:ssä
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauteen
|
North Star Assessment for Dysferlinopathy (NSAD) on toiminnallinen asteikko, joka on erityisesti suunniteltu mittaamaan motorista suorituskykyä henkilöillä, joilla on LGMD.
Se koostuu 29 kohdasta, joita pidetään kliinisesti merkityksellisinä North Star Ambulatory Assessment -tutkimuksessa ja Motor Function Measure -tutkimuksessa 20, joiden enimmäispistemäärä on 54 ja korkeammat pisteet osoittavat korkeampia toiminnallisia kykyjä.
|
Perustaso 24 kuukauteen
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Vahvista lihasrasvafraktio biomarkkerina
Aikaikkuna: Perustaso 12 kuukauteen
|
Säärten ylä- ja alalihasten kvantitatiivinen MRI (qMR) tehdään ja lihasrasvafraktio mitataan.
|
Perustaso 12 kuukauteen
|
Muut tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Liikkuvuuden muutos (100 metrin kävely)
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauteen
|
Liikkuvuus mitataan 100 metrin aikatestillä (100 m), jossa osallistujaa pyydetään suorittamaan 2 kierrosta 2 25 metrin päässä toisistaan olevien kartioiden ympärillä mahdollisimman nopeasti, juoksemaan, jos mahdollista, ja aika sekunteina kirjataan.
|
Perustaso 24 kuukauteen
|
|
Muutos pakotetussa vitaalikapasiteetissa (FVC)
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauteen
|
Voimakkaasti uloshengitetyn ilman tilavuus mitataan spirometrialla, joka suoritetaan istuma- ja makuuasennossa standardoiduilla laitteilla
|
Perustaso 24 kuukauteen
|
|
Pakotetun uloshengityksen tilavuuden muutos (FEV1)
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauteen
|
Voimakkaasti uloshengitetyn ilman tilavuus sekunnissa mitataan spirometrialla, joka suoritetaan istuma-asennossa standardoiduilla laitteilla
|
Perustaso 24 kuukauteen
|
|
Muutos yläraajan toimintaominaisuuksissa (PUL)
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauteen
|
Performance of Upper Limb 2.0 (PUL) -asteikko mittaa Duchennen lihasdystrofian heikkouden etenemistä ja toiminnallisen heikkenemisen luonnollista historiaa.
On 22 pisteytettyä kohdetta; pistemäärä 42 osoittaa riippumattoman toiminnan korkeimman tason ja 0 alhaisinta.
|
Perustaso 24 kuukauteen
|
|
Muutos ajoitetussa ylös-ja menossa (TUG)
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauteen
|
Tuolilta nousemiseen, 3 metrin kävelyyn ja istumalle palaamiseen kuluva aika kirjataan.
Testi toistetaan kolme kertaa asianmukaisilla käynneillä.
|
Perustaso 24 kuukauteen
|
|
Muutos 4 portaaseen
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauteen
|
Aikaa nousta 4 porrasta mahdollisimman nopeasti ja turvallisesti, tarvittaessa kaiteita käyttäen, arvioidaan.
|
Perustaso 24 kuukauteen
|
|
Muutos käsidynamometriassa ja puristuskahvassa
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauteen
|
Käden, puristus- ja pitovoiman enimmäisvoimakkuus mitataan myometrillä.
Osallistujaa pyydetään puristamaan käsityökalua.
|
Perustaso 24 kuukauteen
|
|
Muutos itse ilmoittamassa sosiaalisessa, henkisessä ja fyysisessä terveydessä (PROMIS-57)
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauteen
|
PROMIS on joukko potilaiden raportoimia toimenpiteitä, jotka NIH on kehittänyt. Sosiaaliterveyden kysymyssarja arvioi yleistä sosiaalista terveyttä arvioimalla kykyä osallistua sosiaalisiin rooleihin ja toimintaan, kumppanuutta, tyytyväisyyttä sosiaalisiin rooleihin ja toimintaan, sosiaalista eristäytymistä ja sosiaalista tukea. Mielenterveyssetti arvioi yleistä mielenterveyttä arvioimalla ahdistusta, masennusta, alkoholin käyttöä, vihaa, kognitiivisia toimintoja, tyytyväisyyttä elämään, tarkoitusta ja tarkoitusta, positiivista vaikutusta, psykososiaalisen sairauden vaikutusta, itsetehokkuutta kroonisten sairauksien hallinnassa, tupakointia ja päihteiden käyttöä. Fyysinen terveyssarja arvioi yleistä fyysistä terveyttä arvioimalla väsymystä, kivun voimakkuutta, kivun häiriötä, fyysistä toimintaa, unihäiriöitä, hengenahdistusta, maha-suolikanavan oireita, kutinaa, kipukäyttäytymistä, kivun laatua, seksuaalista toimintaa ja uneen liittyvää heikkenemistä. |
Perustaso 24 kuukauteen
|
|
Muutos toimintarajoituksissa (ACTLIVLIM)
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauteen
|
ACTIVLIM on potilaiden ilmoittama aktiivisuusrajoitusten mitta henkilöille, joilla on ylä- ja/tai alaraajojen vajaatoiminta. Se mittaa kykyä suorittaa päivittäisiä toimintoja.
|
Perustaso 24 kuukauteen
|
|
Muutos yleisessä kunnossa (verkkotunnuksen delta)
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauteen
|
Domain Delta Questionnaire on potilaan raportoima mitta, joka arvioi yleisen terveydentilan edellisten 12 kuukauden ajalta.
|
Perustaso 24 kuukauteen
|
|
Muutos yleisessä terveyteen liittyvässä elämänlaadussa (LGMD-HI)
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauteen
|
LGMD-terveysindeksi on sairauskohtainen, potilaiden raportoima mitta, joka arvioi LGMD:n yleistä terveyteen liittyvää elämänlaatua.
|
Perustaso 24 kuukauteen
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Nicholas Johnson, MD, Virginia Commonwealth University
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Yleiset julkaisut
- Deenen JC, Horlings CG, Verschuuren JJ, Verbeek AL, van Engelen BG. The Epidemiology of Neuromuscular Disorders: A Comprehensive Overview of the Literature. J Neuromuscul Dis. 2015;2(1):73-85.
- van de Velde NM, Hooijmans MT, Sardjoe Mishre ASD, Keene KR, Koeks Z, Veeger TTJ, Alleman I, van Zwet EW, Beenakker JM, Verschuuren JJGM, Kan HE, Niks EH. Selection Approach to Identify the Optimal Biomarker Using Quantitative Muscle MRI and Functional Assessments in Becker Muscular Dystrophy. Neurology. 2021 Aug 3;97(5):e513-e522. doi: 10.1212/WNL.0000000000012233. Epub 2021 Jun 23.
- Moore SA, Shilling CJ, Westra S, Wall C, Wicklund MP, Stolle C, Brown CA, Michele DE, Piccolo F, Winder TL, Stence A, Barresi R, King N, King W, Florence J, Campbell KP, Fenichel GM, Stedman HH, Kissel JT, Griggs RC, Pandya S, Mathews KD, Pestronk A, Serrano C, Darvish D, Mendell JR. Limb-girdle muscular dystrophy in the United States. J Neuropathol Exp Neurol. 2006 Oct;65(10):995-1003. doi: 10.1097/01.jnen.0000235854.77716.6c.
- Nallamilli BRR, Chakravorty S, Kesari A, Tanner A, Ankala A, Schneider T, da Silva C, Beadling R, Alexander JJ, Askree SH, Whitt Z, Bean L, Collins C, Khadilkar S, Gaitonde P, Dastur R, Wicklund M, Mozaffar T, Harms M, Rufibach L, Mittal P, Hegde M. Genetic landscape and novel disease mechanisms from a large LGMD cohort of 4656 patients. Ann Clin Transl Neurol. 2018 Dec 1;5(12):1574-1587. doi: 10.1002/acn3.649. eCollection 2018 Dec.
- Arrigoni F, De Luca A, Velardo D, Magri F, Gandossini S, Russo A, Froeling M, Bertoldo A, Leemans A, Bresolin N, D'angelo G. Multiparametric quantitative MRI assessment of thigh muscles in limb-girdle muscular dystrophy 2A and 2B. Muscle Nerve. 2018 Oct;58(4):550-558. doi: 10.1002/mus.26189. Epub 2018 Aug 22.
- Barp A, Laforet P, Bello L, Tasca G, Vissing J, Monforte M, Ricci E, Choumert A, Stojkovic T, Malfatti E, Pegoraro E, Semplicini C, Stramare R, Scheidegger O, Haberlova J, Straub V, Marini-Bettolo C, Lokken N, Diaz-Manera J, Urtizberea JA, Mercuri E, Kyncl M, Walter MC, Carlier RY. European muscle MRI study in limb girdle muscular dystrophy type R1/2A (LGMDR1/LGMD2A). J Neurol. 2020 Jan;267(1):45-56. doi: 10.1007/s00415-019-09539-y. Epub 2019 Sep 25.
- Feng X, Luo S, Li J, Yue D, Xi J, Zhu W, Gao X, Guan X, Lu J, Liang Z, Zhao C. Fatty infiltration evaluation and selective pattern characterization of lower limbs in limb-girdle muscular dystrophy type 2A by muscle magnetic resonance imaging. Muscle Nerve. 2018 Oct;58(4):536-541. doi: 10.1002/mus.26169. Epub 2018 Sep 3.
- Fischer D, Walter MC, Kesper K, Petersen JA, Aurino S, Nigro V, Kubisch C, Meindl T, Lochmuller H, Wilhelm K, Urbach H, Schroder R. Diagnostic value of muscle MRI in differentiating LGMD2I from other LGMDs. J Neurol. 2005 May;252(5):538-47. doi: 10.1007/s00415-005-0684-4. Epub 2005 Feb 23.
- Jaka O, Azpitarte M, Paisan-Ruiz C, Zulaika M, Casas-Fraile L, Sanz R, Trevisiol N, Levy N, Bartoli M, Krahn M, Lopez de Munain A, Saenz A. Entire CAPN3 gene deletion in a patient with limb-girdle muscular dystrophy type 2A. Muscle Nerve. 2014 Sep;50(3):448-53. doi: 10.1002/mus.24263. Epub 2014 Aug 5.
- Mercuri E, Bushby K, Ricci E, Birchall D, Pane M, Kinali M, Allsop J, Nigro V, Saenz A, Nascimbeni A, Fulizio L, Angelini C, Muntoni F. Muscle MRI findings in patients with limb girdle muscular dystrophy with calpain 3 deficiency (LGMD2A) and early contractures. Neuromuscul Disord. 2005 Feb;15(2):164-71. doi: 10.1016/j.nmd.2004.10.008. Epub 2004 Nov 26.
- Willis TA, Hollingsworth KG, Coombs A, Sveen ML, Andersen S, Stojkovic T, Eagle M, Mayhew A, de Sousa PL, Dewar L, Morrow JM, Sinclair CD, Thornton JS, Bushby K, Lochmuller H, Hanna MG, Hogrel JY, Carlier PG, Vissing J, Straub V. Quantitative magnetic resonance imaging in limb-girdle muscular dystrophy 2I: a multinational cross-sectional study. PLoS One. 2014 Feb 28;9(2):e90377. doi: 10.1371/journal.pone.0090377. eCollection 2014.
- Reyngoudt H, Marty B, Boisserie JM, Le Louer J, Koumako C, Baudin PY, Wong B, Stojkovic T, Behin A, Gidaro T, Allenbach Y, Benveniste O, Servais L, Carlier PG. Global versus individual muscle segmentation to assess quantitative MRI-based fat fraction changes in neuromuscular diseases. Eur Radiol. 2021 Jun;31(6):4264-4276. doi: 10.1007/s00330-020-07487-0. Epub 2020 Nov 21.
- Barnard AM, Willcocks RJ, Finanger EL, Daniels MJ, Triplett WT, Rooney WD, Lott DJ, Forbes SC, Wang DJ, Senesac CR, Harrington AT, Finkel RS, Russman BS, Byrne BJ, Tennekoon GI, Walter GA, Sweeney HL, Vandenborne K. Skeletal muscle magnetic resonance biomarkers correlate with function and sentinel events in Duchenne muscular dystrophy. PLoS One. 2018 Mar 19;13(3):e0194283. doi: 10.1371/journal.pone.0194283. eCollection 2018.
- Willcocks RJ, Arpan IA, Forbes SC, Lott DJ, Senesac CR, Senesac E, Deol J, Triplett WT, Baligand C, Daniels MJ, Sweeney HL, Walter GA, Vandenborne K. Longitudinal measurements of MRI-T2 in boys with Duchenne muscular dystrophy: effects of age and disease progression. Neuromuscul Disord. 2014 May;24(5):393-401. doi: 10.1016/j.nmd.2013.12.012. Epub 2014 Jan 11.
- Burakiewicz J, Sinclair CDJ, Fischer D, Walter GA, Kan HE, Hollingsworth KG. Quantifying fat replacement of muscle by quantitative MRI in muscular dystrophy. J Neurol. 2017 Oct;264(10):2053-2067. doi: 10.1007/s00415-017-8547-3. Epub 2017 Jul 1.
- Willcocks RJ, Rooney WD, Triplett WT, Forbes SC, Lott DJ, Senesac CR, Daniels MJ, Wang DJ, Harrington AT, Tennekoon GI, Russman BS, Finanger EL, Byrne BJ, Finkel RS, Walter GA, Sweeney HL, Vandenborne K. Multicenter prospective longitudinal study of magnetic resonance biomarkers in a large duchenne muscular dystrophy cohort. Ann Neurol. 2016 Apr;79(4):535-47. doi: 10.1002/ana.24599. Epub 2016 Feb 19.
- Comi GP, Niks EH, Cinnante CM, Kan HE, Vandenborne K, Willcocks RJ, Velardo D, Ripolone M, van Benthem JJ, van de Velde NM, Nava S, Ambrosoli L, Cazzaniga S, Bettica PU. Characterization of patients with Becker muscular dystrophy by histology, magnetic resonance imaging, function, and strength assessments. Muscle Nerve. 2022 Mar;65(3):326-333. doi: 10.1002/mus.27475. Epub 2021 Dec 30.
- Batra A, Lott DJ, Willcocks R, Forbes SC, Triplett W, Dastgir J, Yun P, Reghan Foley A, Bonnemann CG, Vandenborne K, Walter GA. Lower Extremity Muscle Involvement in the Intermediate and Bethlem Myopathy Forms of COL6-Related Dystrophy and Duchenne Muscular Dystrophy: A Cross-Sectional Study. J Neuromuscul Dis. 2020;7(4):407-417. doi: 10.3233/JND-190457.
- Hung M, Clegg DO, Greene T, Saltzman CL. Evaluation of the PROMIS physical function item bank in orthopaedic patients. J Orthop Res. 2011 Jun;29(6):947-53. doi: 10.1002/jor.21308. Epub 2011 Mar 15.
- Hung M, Baumhauer JF, Brodsky JW, Cheng C, Ellis SJ, Franklin JD, Hon SD, Ishikawa SN, Latt LD, Phisitkul P, Saltzman CL, SooHoo NF, Hunt KJ; Orthopaedic Foot & Ankle Outcomes Research (OFAR) of the American Orthopaedic Foot & Ankle Society (AOFAS). Psychometric Comparison of the PROMIS Physical Function CAT With the FAAM and FFI for Measuring Patient-Reported Outcomes. Foot Ankle Int. 2014 Jun;35(6):592-599. doi: 10.1177/1071100714528492.
- Christensen KB, Makransky G, Horton M. Critical Values for Yen's Q3: Identification of Local Dependence in the Rasch Model Using Residual Correlations. Appl Psychol Meas. 2017 May;41(3):178-194. doi: 10.1177/0146621616677520. Epub 2016 Nov 16.
- Khadka J, Pesudovs K, McAlinden C, Vogel M, Kernt M, Hirneiss C. Reengineering the glaucoma quality of life-15 questionnaire with rasch analysis. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2011 Sep 1;52(9):6971-7. doi: 10.1167/iovs.11-7423.
- Hung M, Voss MW, Bounsanga J, Gu Y, Granger EK, Tashjian RZ. Psychometrics of the Patient-Reported Outcomes Measurement Information System Physical Function instrument administered by computerized adaptive testing and the Disabilities of Arm, Shoulder and Hand in the orthopedic elbow patient population. J Shoulder Elbow Surg. 2018 Mar;27(3):515-522. doi: 10.1016/j.jse.2017.10.015. Epub 2018 Jan 9.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Keskiviikko 31. tammikuuta 2024
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Perjantai 5. toukokuuta 2028
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Lauantai 5. elokuuta 2028
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Keskiviikko 9. marraskuuta 2022
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 9. marraskuuta 2022
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Keskiviikko 16. marraskuuta 2022
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Tiistai 7. toukokuuta 2024
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 6. toukokuuta 2024
Viimeksi vahvistettu
Keskiviikko 1. toukokuuta 2024
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- HM20025359
- GRASP-R1 (Muu tunniste: Virginia Commonwealth University)
- Limb-Girdle Muscular Dystrophy (Muu tunniste: Virginia Commonwealth University)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
IPD-suunnitelman kuvaus
Aggregoidut ja tunnistamattomat tiedot jaetaan pätevien tutkijoiden kanssa LGMD-tutkijoiden enemmistön suostumuksella
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .