Tirzepatid monoterapi hos patienter med Wolfram syndrom type 1

Inklusionskriterier:

1. En endelig diagnose af Wolfram syndrom, som bestemt af følgende:

   1. Dokumenteret diabetes mellitus diagnosticeret under 16 afsluttede år i henhold til WHO eller ADA kriterier OG
   2. Dokumenterede funktionelt relevante recessive mutationer på begge alleler af WFS1-genet eller dominerende mutation på én allel af WFS1-genet baseret på historiske testresultater (hvis tilgængelige) eller fra et kvalificeret laboratorium ved screening;
2. 5 år eller ældre;
3. Patienten, patientens forælder(e) eller lovligt autoriserede værge(r) skal frivilligt have underskrevet en informeret samtykkeformular, der er godkendt af Institutional Review Board/Independent Ethics Committee, efter at alle relevante aspekter af undersøgelsen er blevet forklaret og diskuteret med patienten. Værgers samtykke og patientens samtykke skal indhentes, alt efter hvad der er relevant;
4. Kvinder i den fødedygtige alder vil kun blive inkluderet efter en negativ højsensitiv uringraviditetstest. Hvis de er seksuelt aktive, skal de acceptere at bruge en yderst effektiv præventionsforanstaltning;
5. Patient villig til at bære en kontinuerlig glukosemonitor.

Ekskluderingskriterier:

1. Klinisk signifikant ikke-Wolfram-relateret CNS-involvering, som af investigator vurderes at være tilbøjelig til at forstyrre den nøjagtige administration og fortolkning af protokolvurderinger;
2. En historie med pancreatitis;
3. Eksisterende skjoldbruskkirtelsygdom;
4. En personlig eller familiehistorie med medullært skjoldbruskkirtelcarcinom;
5. Multipel endokrin neoplasi syndrom type 2;
6. Aktiv lever- eller nyresygdom, personlig eller familiehistorie med lever/nyre dysfunktion relateret til kendte genetiske lidelser;
7. Behandling med ethvert forsøgslægemiddel inden for de 30 dage før forsøgets start;
8. Nuværende terapi med GLP-1-agonist eller DDP-4-hæmmer eller en kendt overfølsomhed over for GLP-1-agonist;
9. Enhver anden akut eller kronisk medicinsk, psykiatrisk, social situation eller laboratorieresultat, der, baseret på efterforskerens vurdering, ville bringe patientsikkerheden i fare under forsøgsdeltagelsen, forårsage manglende evne til at overholde protokollen eller påvirke forsøgets resultat;
10. Amning;
11. Eksisterende øjensygdom (hornhinde- eller linsesygdomme og enhver anden ikke-Wolfram-relaterede sygdomme i nethinden eller synsnerven).